Encefalopatia rara Cdkl5, progressi dalla ricerca italiana verso una cura

E’ identificata con la sigla Cdkl5, quella del relativo gene, una rara e grave forma di encefalopatia epilettica infantile per la quale la ricerca sta facendo importanti progressi potendo così sperare in futuro in una cura. Le speranze in merito giungono dal professore associato di psicobiologia e psicologia fisiologica Tommaso Pizzorusso che è a capo di uno studio i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Biological Psychiatry.

Utilizzando delle tecniche innovative di microscopia multifotonica i ricercatori sulla Cdkl5 hanno trovato conferme ad una loro ipotesi, ovverosia a quella secondo cui la grave forma di encefalopatia epilettica infantile, che riguarda un caso su ogni 10.000 nuovi nati, sia provocata da alterazioni microscopiche del cervello.

Queste alterazioni microscopiche del cervello causano i gravi sintomi della encefalopatia rara Cdkl5 che sono rappresentati non solo da epilessia, ma anche da gravi deficit di natura motoria e cognitiva che si manifestano già dopo pochi mesi dalla nascita.

La microscopia multifotonica è stata decisiva nell’avvalorare le ipotesi dei ricercatori in quanto permette di osservare per giorni, e ripetutamente, gli stessi neuroni della corteccia cerebrale riuscendo così anche ad intervenire sul sintomo, sebbene per ora solo su modello animale, attraverso la somministrazione di Igf-1, un ormone che ha permesso un miglioramento a livello sinaptico in quanto in grado di invertire gli effetti generati dall’assenza del Cdkl5.

Sempre su modello animale gli studiosi hanno infatti rilevato come l’assenza o l’alterazione di Cdkl5 faccia sì che le strutture su cui si formano le sinapsi nel cervello si ritraggono in modo anomalo provocando sia una riduzione delle sinapsi stesse, sia un decadimento della capacità cognitiva proprio a causa di neuroni meno funzionali.

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