Bambino Gesù, attivato il primo ambulatorio in Italia dedicato alle malattie rare senza diagnosi

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Il numero dei malati affetti da una patologia rara, purtroppo sono sempre di più, milioni in Italia e decine di milioni in Europa.Sono questi i dati diffusi sul sito dell’Osservatorio, dati piuttosto allarmanti. Per chi non lo sapesse, una malattia rara è una malattia che ha nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. Stando alla definizione adottata dal programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, per malattie rare si intendono tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone. Negli USA una malattia rara è definita tale se colpisce non più di 200.000 abitanti. In Giappone la cifra massima di persone affette deve essere inferiore ai 50.000 individui.Proprio nei giorni scorsi l’Ospedale Bambino Gesù ha annunciato un ambulatorio che avrà il compito di andare incontro a quelle famiglie che non riescono ad avere una diagnosi per la malattia rara di cui soffre il proprio bambino.

Secondo i dati, si calcola che le malattie rare riguardino oltre 1 milioni di bambini italiani di età inferiore ai 16 anni, ed il 60 per cento di questi attende solitamente almeno 2 anni per ricevere una diagnosi dopo la comparsa dei primi sintomi di malattia ed il 40 percento resta purtroppo senza diagnosi. Le famiglie potranno utilizzare il servizio telematico per avere un parere diagnostico qualificato senza dover recarsi in Ospedale.L’ambulatorio di malattie rare offre dunque la possibilità di una valutazione multidisciplinare, grazie all’apporto di numerosi specialisti esperti che esaminano in maniera coordinata la documentazione clinica del paziente e ne effettuano la visita. Il progetto del Bambin Gesù, inoltre, prevede l’assegnazione per ogni famiglia di un case manager, che svolge il ruolo di raccordo con i diversi specialisti coinvolti nella gestione del paziente e che è garante delpercorso diagnostico e della condivisione dei referti.

“Le famiglie con bambini affetti da malattia rara senza diagnosi tendono infatti a spostarsi tra i diversi Centri alla ricerca di risposte diagnostiche e assistenziali.Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose contenenti numerose indagini strumentali e di laboratorio non risolutive, la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sui bisogni assistenziali e sugli specialisti da coinvolgere nell’assistenza, determinando frustrazione per le aspettative della famiglia”, ha spiegato il dottor Andrea Bartuli, responsabile dell’ambulatorio. Il contatto e l’accesso all’Ambulatorio per le malattie rare senza diagnosi è possibile sia attraverso l’indirizzo email dedicatomalattieraresenzadiagnosi@opbg.net, sia tramite l’apposita sezione del portale dell’Ospedale. L’ambulatorio in questione sarà attivo il primo venerdì del mese nella sede di San Paolo Fuori le Mura dell’Ospedale dalle ore 8.30 alle ore 15.00. L’approccio multidisciplinare favorisce il raggiungimento di ipotesi terapeutiche adeguate all’esigenza del singolo paziente. Solo nell’ultimo anno sono state 300 le visite effettuate.

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