Tumori infantili, ricercatori italiani fanno passi avanti e scoprono il gene VGLL2 per la diagnosi rapida del rabdomiosarcoma

Grandi passi in avanti sono stati effettuati nel campo della medicina e soprattutto della prevenzione. Un gruppo di ricercatori italiani avrebbero fatto davvero un grande passo in avanti in merito ai tumori infantili, e nello specifico i ricercatori di Padova in collaborazione con il Memorial Sloan Kettering Hospital di New York hanno individuato il meccanismo per riuscire ad ottenere diagnosi in tempi molto rapidi. Gli studiosi sono arrivati a questa conclusione grazie alla scoperta di un ‘alterazione genetica che rileverebbe la presenza della massa tumorale di una delle patologie oncologiche più rare e difficili da curare nei più piccoli, ovvero il rabdomiosarcoma. Per chi non lo sapesse il rabdomiosarcoma è un tumore maligno, derivante dalle cellule muscolari striate; si tratta di un tumore piuttosto raro, il più frequente sarcoma delle parti molli in età pediatrica.

Purtroppo essendo molto raro è anche molto aggressivo e può nascere in qualsiasi parte del corpo ma più frequentemente a livello di testa-collo, apparato genito-urinario, arti ed altre sedi come tronco e addome.Le cellule del rabdomiosarcoma appaiono a forma di bacchetta al microscopio ed hanno molte caratteristiche delle cellule muscolari; nella maggior parte delle volte succede che mentre il feto di sviluppa nel grembo le cellule chiamate rabdomioblasti crescono per andare a costituire i muscoli scheletrici del corpo.

Quando queste cellule purtroppo non maturano in modo corretto, ma continuano a moltiplicarsi in modo incontrollato, si forma il rabdomiosarcoma. Tornando alla scoperta italiana di cui sopra abbiamo parlato possiamo dire che grazie alla scoperta della presenza dell’alterazione del gene Vgll2 nei bambini che hanno questo tipo di tumori infantili, è possibile seguire nuove strade per comprendere i meccanismi che portano allo sviluppo di queste neplasie congenite e duqnue trovare nuove terapie.

“E’ una forma molto aggressiva di cancro, specialmente nei bambini, perché non si possono curare né con la chemioterapia e neppure con la radioterapia in quanto, a lungo termine, potrebbero essere pericolose nei bambini molto piccoli.Il ruolo del gene Vgll2 negli esseri umani, quindi, apre la strada ad ulteriori ricerche per la comprensione del meccanismo di sviluppo di queste neoplasie congenite“, hanno dichiarato i ricercatori.Purtroppo si tratta di tumori per i quali è difficilmente applicabile la chemioterapia e la radioterapia.

Questa forma di tumore è particolarmente aggressiva in età pediatrica, anche per la difficoltà di utilizzare chemioterapia e radioterapia che potrebbero essere particolarmente tossiche nei bambini molto piccoli”, ha sottolineato il coautore dello studio Gianni Bisogno, della Clinica di Oncoematologia pediatrica di Padova“L’alterazione genetica che abbiamo identificato isola un tipo di rabdomiosarcoma a cellule allungate che sembra però essere biologicamente meno aggressivo di altre tipologie del medesimo tipo di neoplasia”, hanno aggiunto i ricercatori.

Il Cancro: rabdomiosarcoma

Il Rabdomiosarcoma è il più frequente sarcoma delle parti molli in età pediatrica. Complessivamente è comunque un tumore raro, rappresentando circa il 3.5% di tutti i tumori infantili. Il nome è formato dalla combinazione di tre parole: “rabdo”, che significa a forma di bacchetta, “mio” che sta per muscolo, e “sarcoma” che è il gruppo di neoplasie a cui appartiene. Le cellule del rabdomiosarcoma appaiono a forma di bacchetta al microscopio ed hanno molte caratteristiche delle cellule muscolari. Normalmente, mentre il feto si sviluppa nel grembo, le cellule chiamate rabdomioblasti crescono per andare a costituire i muscoli scheletrici del corpo. Quando queste cellule non maturano correttamente, ma continuano a moltiplicarsi in maniera incontrollata, si forma il rabdomiosarcoma. Colpisce soprattutto bambini nell’età che va da 1 a 5 anni, ma si manifesta anche negli adolescenti e, più raramente, negli adulti.Il rabdomiosarcoma è un tumore molto aggressivo e può nascere in qualsiasi parte del corpo, ma più frequentemente a livello di testa-collo (inclusa l’orbita), apparato genito-urinario (vescica-prostata, vagina, area paratesticolare), arti e altre sedi come tronco e addome.

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