Bambina salvata con sangue rarissimo dell’unico donatore in Italia

La sua gravidanza era a rischio a causa di un gruppo sanguigno troppo raro che rischiava di danneggiare il feto. Ma grazie a un donatore compatibile, forse l’unico in Italia, una neomamma e la sua bambina stanno bene. La storia a lieto fine arriva dalla clinica Mangiagalli di Milano.

È finita nel migliore dei modi la storia che stiamo per raccontarvi che ha come protagonista una bambina la quale è stata salvata grazie ad una trasfusione direttamente in utero. La madre della piccola purtroppo ha portato avanti una gravidanza a rischio a causa di un gruppo sanguigno molto raro che rischiava di danneggiare il feto, ma soltanto grazie ad un donatore compatibile e forse l’unico in Italia la giovane mamma e la sua bambina adesso stanno bene.

  Per fortuna si tratta di una storia a lieto fine quella di cui stiamo parlando la quale arriva direttamente dalla clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano e risale allo scorso mese di luglio anche se è stata diffusa soltanto nei giorni scorsi dallo stesso Policlinico.  Protagonista della storia è una donna di origini sudamericane la quale incinta si era rivolta alla clinica per poter portare a termine la sua gravidanza, avendo rischiato anche un aborto spontaneo, però i primi esami pare abbiano mostrato qualcosa che non andava perché era risultata positiva al test di Coombs indiretto ovvero un test che viene effettuato per capire se la madre ha sviluppato degli anticorpi che possono aggredire i globuli rossi del feto.

 Purtroppo, come abbiamo avuto modo di anticipare, la donna è risultata positiva a questi test  e sostanzialmente stava mettendo a rischio la vita della piccola che portava in grembo, ma a questo pare si sia aggiunto anche un altro problema, ovvero il fatto che il gruppo sanguigno della della donna fosse molto raro, ovvero un tipo chiamato fenotipo Rh deleto una condizione che si verifica in meno dello 0,2-1%  dei casi. Riguardo invece la questione degli anticorpi che la donna pare stesse sviluppando, secondo quanto spiegato dalla responsabile del laboratorio di immunoematologia del Centro Trasfusionale del Policlinico di Milano si tratterebbe di anticorpi che si riscontrano in condizioni molto rari ma che possono causare aborti ricorrenti oltre che una grave malattia emolitica del feto e del neonato e una grave reazione trasfusionale negli individui che presentano questo fenotipo.

Vista la gravità della situazione costantemente monitorata dai medici del Policlinico, la donna è stata tenuta in osservazione ma soltanto dopo 8 settimane il feto ha cominciato a presentare dei problemi di anemia e quindi l’unica soluzione per salvarlo era una trasfusione fatta direttamente in utero, ma ovviamente il sangue della madre molto raro lasciava poche probabilità di trovare un donatore compatibile.

La fortuna o il destino ha voluto che questo donatore si trovasse e grazie ad alcuni controlli si è trovato un uomo che  risultava essere un donatore abituale di sangue presso l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, il quale è stato contattato di urgenza e ha accettato di aiutare la donna e la bambina donando il proprio sangue. I medici hanno effettuato queste trasfusioni di sangue direttamente in utero e queste hanno permesso di salvare la vita della bambina che è nata con un parto cesareo alla 35esima settimana e adesso sta bene così come la sua mamma.

Immunoematologia
La realizzazione di una risposta immune è dovuta ad un sistema di cellule, tessuti e organi tra loro strettamente correlati che, nell’insieme, compongono il “sistema immunitario”. L’organismo acquisisce la capacità di discriminare tra “self’ e “non self’ già nel corso dell’embriogenesi. Tale capacità, che si stabilisce con modalità ancora non completamente chiarite, rende il feto capace di distinguere i normali costituenti del proprio corpo da tutto ciò che è estraneo ad esso. Tutto ciò che viene a contatto col sistema immune prima che tale capacità si sia sviluppata viene riconosciuto come “self’ mentre le sostanze e le molecole con cui viene successivamente a contatto sono riconosciute come estranee. Il sistema immunitario risponde alle sostanze estranee o con la produzione di anticorpi, che costituisce la cosiddetta “risposta umorale”, o con l’intervento delle diverse sottopopolazioni dei linfociti T che costituisce la risposta “cellulo-mediata”. L’immunoematologia, si occupa principalmente degli eventi che inducono la risposta umorale e degli effetti che tale risposta comporta; tuttavia i meccanismi che la determinano rientrano nel più ampio contesto dell’immunologia.
Gruppi Sanguigni
Il sistema ABO è stato il primo sistema gruppo ematico identificato e rimane ancora oggi il sistema antigenico più importante per la pratica trasfusionale. Infatti, la compatibilità ABO tra donatore e ricevente è il requisito fondamentale per ogni trasfusione. Normalmente ciascun soggetto possiede nel proprio siero degli anticorpi capaci di riconoscere gli antigeni del sistema AB che non sono presenti sulla superficie delle proprie emazie. Questo rapporto di complementarità permette di eseguire le indagini per la determinazione del gruppo ABO sia sul siero sia sulle emazie.
Poiché la formazione di anticorpi gruppo ematici inizia normalmente solo dopo la nascita, non è possibile la determinazione del gruppo ABO con il test indiretto sul siero di neonati o di bambini al di sotto dei 4-6 mesi. Inoltre nel siero dei neonati possono essere presenti anticorpi anti-A o anti-B di tipo IgG acquisiti passivamente dalla madre per passaggio transplacentare. La produzione di anticorpi anti-A e anti-B inizia nei primi mesi di vita e aumenta nei primi 5 o 6 anni dopodiché rimane più o meno costante fino all’età avanzata per poi decrescere nei soggetti anziani.
I soggetti in grado di realizzare una risposta immune reagiscono agli stimoli antigenici (tipo A e B) producendo anticorpi diretti contro quelle specificità ABO che non possiedono. Così nel siero di soggetti di gruppo O e di gruppo B si formano gli anticorpi anti-A ed in quelli di gruppo O e di gruppo A si formano gli anticorpi anti-B. I soggetti di gruppo AB, possedendo entrambi gli antigeni non formano alcun anticorpo.
I termini “Rh-positivo” ed “Rh-negativo’’ si riferiscono alla presenza o assenza sulla membrana eritrocitaria di un antigene universalmente definito antigene D. Si tratta, dopo gli antigeni A e B, del più importante antigene eritrocitario per la pratica trasfusionale. A differenza del sistema ABO i soggetti che non hanno l’antigene D di regola non hanno l’anticorpo corrispondente, anti-D, nel siero. La formazione dell’anticorpo è dovuta all’esposizione ad emazie che possiedono l’antigene. Tale esposizione può realizzarsi in seguito a gravidanza o a trasfusione di sangue. Successivi studi familiari hanno dimostrato che la presenza dell’antigene sulle emazie è geneticamente determinata e che il gene responsabile è autosomico dominante. Il gene “Rh” è localizzato sul cromosoma 1. L’adozione di tests più sofisticati ha portato al riscontro di anticorpi che riconoscono antigeni e mostrano una evidente correlazione con l’antigene D. I 4 antigeni scoperti dopo l’antigene D, sono stati denominati C, E, c ed e. L’associazione di questi antigeni suggerisce che l’immunogenicità Rh sia legata a molecole di superficie dotate di numerosi determinanti antigenici. In alcune di queste molecole con attività antigenica, è presente l’antigene D, mentre è assente in altre. La composizione di queste configurazioni antigeniche è geneticamente determinata. Per i 5 principali antigeni, è noto il coinvolgimento di un singolo gene nel determinare contemporaneamente la produzione dell’antigene D e degli antigeni C, c, E ed e. Nonostante siano state identificate e studiate numerose varianti e combinazioni, questi 5 antigeni e i rispettivi anticorpi, costituiscono il fondamento del sistema Rh.
Test di Coombs
Ogni paziente affetto da anemia emolitica da anticorpi (AEA), viene studiato mediante il test dell’antiglobulina (test di Coombs) diretto e indiretto.
Il test di Coombs diretto consente di svelare la presenza di anticorpi o di frazioni del complemento adesi alla superficie delle emazie preventivamente lavate per asportare proteine aspecificamente adese in superficie. Il test si esegue incubando le emazie del paziente in vitro con un siero polivalente antiglobuline umane. Qualora le emazie del paziente siano “sensibilizzate” per la presenza di anticorpi adesi alla superficie, si stabiliscono legami crociati che comportano l’agglutinazione eritrocitaria e la conseguente positività al test.
Il test di Coombs indiretto svela la presenza di anticorpi antieritrocitari incompleti nel siero del paziente. Si esegue incubando emazie normali con il siero in esame e con siero antiglobuline umane. In presenza di anticorpi incompleti sensibilizzanti si assiste all’agglutinazione delle emazie. La presenza di questi autoanticorpi plasmatici in forma non legata dipende dalla quantità totale di anticorpi prodotti e dall’affinità di legame fra l’anticorpo e l’antigene eritrocitario. In linea generale, i pazienti che presentano globuli rossi fortemente sensibilizzati hanno una maggiore quantità di autoanticorpi liberi nel plasma.
Un risultato positivo del test dell’antiglobulina diretto non implica necessariamente che le emazie del soggetto abbiano una ridotta sopravvivenza in “vivo”. Un test dell’antiglobulina diretto positivo si riscontra con una frequenza che può raggiungere il 10% dei pazienti ospedalizzati o nei donatori con un’incidenza che varia tra 1 ogni 4000 e 1 ogni 9000, senza che siano presenti segni clinici di emolisi immune.
Diverse possono essere le cause di positività al test di Coombs, tuttavia in alcuni casi non è possibile individuare alcuna causa apparente:
autoanticorpi diretti verso antigeni eritrocitari che sensibilizzano le emazie con immunoglobuline o complemento o con entrambi;
alloanticorpi presenti in un paziente recentemento trasfuso che reagiscono con gli antigeni presenti sulle emazie del donatore;
alloanticorpi materni che attraversano la placenta e sensibilizzano gli eritrociti fetali; la presenza di tali anticorpi si associa spesso con malattia emolitica del neonato; anticorpi diretti contro alcuni farmaci che, come ad esempio la penicillina, si legano alla membrana eritrocitaria.
I risultati del test di Coombs diretto devono riflettere le condizioni realmente presenti in vivo; alcuni fenomeni che si verificano in vitro associati con le procedure di raccolta, conservazione e preparazione dei campioni di sangue possono influenzare i risultati del test e pertanto prima di intraprendere ulteriori indagini su un paziente con test di Coombs positivo devono essere escluse le possibili cause di sensibilizzazione eritrocitarie in “vitro”. Questi quadri di autosensibilizzazione eritrocitari si verificano con frequenza variabile nelle diverse casistiche. Una positività del test all’antiglobulina diretto, può essere trovato in soggetti sani donatori di sangue (1-2 casi ogni 10.000 donatori). In questi soggetti, la positività al test può persistere per anni senza che essi sviluppino una AEA. Inoltre, un paziente che presenta autoanticorpi sierici anti-eritrocitari (Coombs indiretto), in assenza di una positività per il test all’antiglobulina diretto probabilmente non ha una malattia autoimmune, ma piuttosto un alloanticorpo stimolato da una precedente trasfusione o da una gravidanza.

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