Celiachia shock, 6 milioni di italiani immaginari: “I benefici? Un falso mito”

Sei milioni di italiani mangiano come 1 celiaci senza esserlo mentre i veri malati ricevono tardi la diagnosi. Comincia la Settimana dedicata a una patologia sempre più diffusa

Lo affermano gli esperti, sottolineando come un’occasione di corretta informazione sarà la Settimana nazionale della celiachia, che si svolgerà dal 13 al 21 maggio. “La moda dei cibi gluten-free può portare a ritardo o a mancate diagnosi – avverte il presidente dell’Aic – in quanto chi si mette a dieta senza glutine, senza una diagnosi precisa, rischia di vanificare la possibilità di scoprire se la celiachia sia la vera causa dei propri malesseri”.

Un equivoco, come dimostrano i dati scientifici più recenti, che l’appeal delle celeb contribuisce ad alimentare. La dieta senza glutine è invece essenziale per i pazienti celiaci: in Italia si stimano circa 600 mila casi, pari all’1% della popolazione, ma i diagnosticati ad oggi sono appena 190 mila. In realtà, è importante ricordare che non esiste alcuna ricerca che confermi effetti benefici degli alimenti senza glutine su persone non celiache, anzi alcuni studi hanno evidenziato come una dieta gluten-free non riduca il rischio di malattie cardiovascolari, come ipotizzato in passato.

Si è parlato spesso, negli ultimi anni, di una malattia conosciuta come celiachia, che riguarda l’intestino tenue dei soggetti interessati provocando diversi problemi tra cui dolori e gonfiori addominali, diarrea cronica e astenia causati da una infiammazione che si presenta nel momento in cui i celiaci consumano determinati alimenti, costringendo quindi queste persone a seguire una dieta specifica per tutta la vita che comprende alimenti prodotti appositamente che non contengono glutine. “La scelta degli alimenti – continua – deve avvenire considerando i quantitativi complessivi di macro e micro nutrienti e fibre consumati quotidianamente”. Una tendenza alla quale non si sottrae il nostro Paese dove gli italiani celiaci ‘per moda’ hanno raggiunto la ragguardevole cifra di 6 milioni. “L’obiettivo è informare e sensibilizzare i ragazzi sulla patologia e sull’importanza dell’alimentazione senza glutine per chi è celiaco, per insegnare loro che il gluten-free non è una moda, ma una necessità per chi è malato”. Promossa dall’Associazione Italiana Celiachia (AIC), con il patrocinio dell’Associazione Nazionale Dietisti (ANDID), la terza edizione è dedicata alla nutrizione e all’educazione alimentare: sul sito www.settimanadellaceliachia.it sarà possibile informarsi sugli eventi previsti e la chat online attraverso cui chiedere consigli a medici e dietisti.

La moda del gluten free è stata lanciata anche da numerose celebrities, da Gwyneth Paltrow a Victoria Beckham, da Kim Kardashian a Lady Gaga, tutte persone con un gran numero di seguaci sui social network, sui quali sponsorizzano la dieta priva di glutine come più salubre, sostenendo anche che aiuti a perdere peso in maniera più semplice ed efficace.

È stato così ampiamente dimostrato che la prevalenza della celiachia nella popolazione generale dei paesi occidentali è di circa l’1% con valori più elevati riportati nell’Europa occidentale, nel Nord America ed in Australia. È una patologia diffusa in tutto il mondo, è rara in Cina e Giappone e sottodiagnostica in molti altri paesi dell’America meridionale, India, Africa del nord, Asia. Gli studi epidemiologici basati sui nuovi test anticorpali hanno anche dimostrato che la diagnosi di celiachia viene sempre più effettuata in età adulta con una attuale età media di presentazione di circa 45 anni, due picchi tra 1-5 anni e 20-50 anni, ed un 20% di diagnosi oltre i 60 anni. È inoltre prevalente nel sesso femminile con un rapporto maschi femmine di 1:2,5. Lo scenario di questa malattia è ulteriormente mutato anche nella modalità di presentazione che oggi è rappresentata prevalentemente dal le forme extraintestinali mentre è sempre più rara la forma classica di celiachia. Un’altra importante acquisizione epidemiologica deriva da un ampio studio multicentrico italiano che ha identificato sette nuovi casi di celiachia per ogni diagnosi accertata.

Questo ha portato alla defi nizione della celiachia come malattia sottodiagnosticata ed alla sua rappresentazione come un iceberg la cui punta è rappresentata dai soggetti diagnosticati ed il sommerso dai soggetti non riconosciuti o tardivamente riconosciuti affetti da questa patologia. Negli ultimi anni però, grazie alla diffusione dei test anticorpali ed alla aumentata conoscenza delle varie forme di presentazione della malattia da parte della classe medica (con il non trascurabile contributo dato dalla associazione dei malati di celiachia), si è avuto un incremento esponenziale delle diagnosi che, in Italia, sono raddoppiate negli ultimi cinque anni. Attualmente in Italia abbiamo circa 85.000 pazienti diagnosticati su 400.000 potenziali ed ogni anno si effettuano 5000 nuove diagnosi e nascono 2800 nuovi celiaci (www.celiachia.it). L’incremento progressivo delle diagnosi di celiachia lo abbiamo verifi cato anche in Medicina Generale attraverso l’analisi del database della Società Italiana di Medicina Generale (SIMG) denominato Health Search (HS, www. healthsearch.it). Attualmente in HS vengono raccolti i dati di 800 medici di medicina generale (MMG) equamente distribuiti nel territorio nazionale che utilizzano lo stesso programma di cartella clinica informatizzata orientata per problemi con codifi ca secondo l’ICD-9.

Il database di HS è ampiamente validato e la popolazione di HS è rappresentativa della popolazione italiana secondo i dati ISTAT. Abbiamo confrontato i dati di 3 estrazioni effettuate nel 2003, 2005 e 2008 su un campione di MMG tra i migliori nella completezza di registrazione dei dati dell’attività clinica. I risultati sono riportati nella Tabella II. Le diagnosi di celiachia sono più che raddoppiate in 5 anni passando dallo 0,15% allo 0,32% degli assistiti. Il numero medio di celiaci per MMG è passato da 2,18 a 4,72. Ad oggi abbiamo un caso di celiachia ogni 311 assistiti (era un caso ogni 664 assistiti nel 2003). La distribuzione dei casi in rapporto al sesso è in linea con i dati di letteratura avendo una prevalenza della malattia nel sesso femminile che è poco più del doppio rispetto ai maschi.

La distribuzione della malattia per età non dimostra particolari picchi con una tendenza, nell’ultimo anno, ad una pari distribuzione tra i soggetti di età inferiore ai 20 anni e quelli tra 20 e 45 anni (0,55 e 0,50%, rispettivamente). È importante riconoscere precocemente la celiachia per un adeguato trattamento che possa prevenire le possibili manifestazioni sistemiche (infertilità, osteoporosi, malattie neurologiche, malattie autoimmuni) e le temibili complicanze (malattia celiaca refrattaria, digiuno ileite ulcerativa, linfoma intestinale ed altre neoplasie). Anche se ci sono dubbi sugli effetti benefici della dieta priva di glutine rispetto all’infertilità ed alle malattie autoimmuni, è comunque ampiamente accettato l’effetto protettivo sul metabolismo osseo e sullo sviluppo di neoplasie. Uno dei problemi più rilevanti, e di cui ancora si discute in ambito scientifico, riguarda l’approccio ai casi silenti della celiachia che costituiscono la parte preponderante dell’iceberg sommerso. In uno studio condotto in bambini finlandesi i casi silenti o asintomatici erano da sette ad otto volte più frequenti dei casi sintomatici di celiachia.

L’incertezza della utilità di uno screening di popolazione per la identificazione dei casi sierologicamente positivi deriva proprio dalla mancanza di conoscenze riguardo la storia naturale dei casi silenti e quindi dell’utilità di sottoporre soggetti asintomatici a dieta priva di glutine. In attesa di ulteriori dati che ci indichino il corretto approccio ai casi silenti di celiachia, allo stato attuale è importante che ci sia la più ampia conoscenza in tutta la classe medica del polimorfi smo di presentazione clinica di questa malattia ai fi ni di una diagnosi precoce. Il confortante dato delle attuali diagnosi di celiachia per MMG, che si sta progressivamente avvicinando al numero dei casi di prevalenza nella popolazione generale, è la prova che “l’iceberg sta emergendo”.

Il problema delle contaminazioni nella dieta senza glutine è da sempre stato un argomento di notevole interesse per i celiaci e spesso oggetto di controversie tra gli esperti del settore. Per uniformare e chiarire definitivamente le informazioni, nel 2011 AIC ha diffuso il documento “Le contaminazioni nella dieta senza glutine”, frutto del lavoro di un gruppo misto che si è avvalso della professionalità ed esperienza dei membri del Board del Comitato Scientifico Nazionale e di alcuni professionisti dello staff. Il documento è stato recentemente revisionato: ecco i suoi punti salienti, mentre è possibile scaricarlo e consultarlo per esteso su www.celiachia.it/Dieta senza glutine/Le contaminazioni. Le contaminazioni Si definisce contaminazione accidentale l’aggiunta involontaria di glutine al prodotto alimentare che ne è privo, a causa di eventi accidentali e non voluti e, pertanto, non controllabili.

Solitamente le contaminazioni accidentali determinano la presenza di tracce di glutine nel prodotto alimentare pronto al consumo, in quantitativi al limite della rilevabilità strumentale. Le fonti normative Attualmente, in Italia, in Europa e negli USA i prodotti che possono riportare in etichetta il claim “senza glutine” devono avere un contenuto di glutine inferiore a 20 ppm. La normativa comunitaria conferma quanto sostenuto da AIC da sempre, anche quando in Italia il significato di “senza glutine” veniva abbinato ad “assenza”, cioè “zero” glutine, o meglio, lo zero analitico rilevabile dagli strumenti di misurazione disponibili. Solo nell’ottobre 2003, il Ministero della Salute, con la nota 600.12/AG32/2861, a firma del Direttore Generale Ufficio Alimenti Nutrizione e Sanità Pubblica Veterinaria del Ministero della Salute, indica in 20 ppm il valore massimo per i prodotti dietetici senza glutine.

Grazie anche alle evidenze scientifiche disponibili, dopo anni di discussioni nella comunità scientifica internazionale circa il limite massimo di glutine ammissibile in un alimento per poter essere considerato senza glutine, il Codex Alimentarius ha redatto, nel 2008, la revisione dello Standard sui prodotti alimentari per persone celiache. Questo documento ha sancito definitivamente che un prodotto alimentare, per poter essere definito “senza glutine”, NON deve contenere più di 20 mg/Kg (o ppm = parti per milione) di glutine, quantitativo misurabile tramite la metodica ELISA con anticorpo monoclonale r5, metodo Mendez. Tale metodica analitica è stata riconosciuta come metodo di tipo I dal Codex Alimentarius.

La normativa Europea ha ribadito questo limite, con il Regolamento CE 41/2009 prima e il Regolamento UE 828/2014 poi. Le conoscenze scientifiche sui limiti di tossicità del glutine e sui consumi di alimenti senza glutine Gli studi disponibili in letteratura sono pochi. Degno di essere citato è Toxicity of gluten traces in patients on treatment for celiac disease: a prospective, double-blind, placebo-controlled gluten trial to establish safe gluten thresholds (“La tossicità delle tracce di glutine nei celiaci in trattamento: indagine prospettica in doppio cieco, controllata con placebo per stabilire un limite sicuro per il glutine”, Carlo Catassi et al., American Journal of Clinical Nutrition 2007, 85:160-166) che evidenzia come il limite di tossicità giornaliero di glutine assunto è inferiore a 10 mg. L’utilizzo di prodotti a contenuto di glutine < 20 ppm garantisce di non superare la soglia dei 10 mg al giorno di glutine, anche per consumi giornalieri quantitativamente elevati di tali prodotti, come risultano essere in Italia, secondo quanto rilevato dallo studio Consumption of gluten-free products: should the threshold value for trace amounts of gluten be at 20, 100 or 200 p.p.m.? (“Consumo dei prodotti senza glutine: il valore limite per le tracce di glutine dovrebbe essere di 20, 100 o 200 ppm?”, Anna Gibert et al., European Journal of Gastroenterology & Hepatology 2006, 18:1187-1195).

Il principio di precauzione sancito dall’UE Molti sono i dubbi ancora non risolti; per esempio, se una assunzione di glutine molto rilevante (ad esempio un panino, che può contenere più di 2 grammi di glutine, cioè molto superiore al limite tossico dei 10 mg stabilito dallo studio) in un solo giorno, sia più o meno dannosa di una minore, ma reiterata assunzione nel tempo. L’applicazione del principio di precauzione della salute (Regolamento CE 178/2002) impone che, date le conoscenze oggi disponibili, si consideri il limite dei 20 ppm come soglia di garanzia. Ciò presuppone che si evitino, per quanto possibile, contaminazioni involontarie da glutine. L’osservazione di poche ma chiare regole di comportamento nella preparazione dei cibi, nella scelta dei prodotti a rischio e degli alimenti preparati fuori casa, consente il rispetto di tale limite senza forti condizionamenti.

Le informazioni ai celiaci e alle famiglie AIC ritiene che il suo ruolo non sia quello di consegnare alle famiglie chiavi interpretative su come gestire il problema delle contaminazioni, fornendo il quantitativo di glutine massimo che può essere assunto ogni giorno (un cucchiaino di farina? Da tè o da caffè? 1 briciola di pane? Due? Di quanto peso? Come può essere gestita, nella pratica, la somma delle singole contaminazioni giornaliere?) ma, considerando il glutine per quello che è, cioè una sostanza “tossica” al celiaco, suggerire semplici regole di comportamento quotidiano. Il problema non va sottovalutato, ma nemmeno estremizzato e sopravvalutato: non è utile, facilitante o appagante per nessuno mangiare briciole di pane o piccole dosi di farina, come ricevere raccomandazioni inutili che risulterebbero solo fonte di apprensione e allarmismo. Come AIC diamo sempre, correttamente e senza ombre le informazioni utili davvero ai celiaci:

1) I celiaci possono tranquillamente assumere tutti i farmaci presenti sul mercato. Il Ministero della Salute ha confermato che i limiti imposti attualmente dalla Farmacopea Europea consentono di considerare adatti ai soggetti affetti da celiachia anche i medicinali contenenti amido di frumento, salvo casi di ipersensibilità individuale che dovrà essere valutata caso per caso. La posizione del Ministero è stata confermata anche dall’AIFA (Agenzia Italiana per il Farmaco). 2) I cosmetici e i prodotti per detergere la pelle NON sono un problema per chi è affetto da celiachia, neppure nella variante della dermatite erpetiforme. 3) Il glutine inalato NON rappresenta un rischio e il celiaco non è a rischio in ambienti in cui si lavori, per esempio, farina di frumento. Eventualmente, per chi dovesse permanere per lungo tempo in questi ambienti (professionisti del settore), AIC suggerisce l’utilizzo di una mascherina protettiva, che evita il deposito del glutine nel cavo orale e la conseguente ingestione.4) Qualsiasi utensile o stoviglia, di qualsiasi materiale, se ben lavato può essere utilizzato per preparare alimenti per celiaci. Non è necessario avere batterie di pentole separate o utilizzare diverse spugne per il lavaggio. Una pentola pulita, lavata a mano o in lavastoviglie, non contiene residui apprezzabili né di glutine né di altri alimenti cucinati in precedenza. Qualora si rilevassero incrostazioni di residui alimentari sulle pareti o sul fondo della pentola, è ovviamente indicata una energica pulizia dell’utensile domestico (magari con lana d’acciaio), non solo per il rischio di contaminazione da glutine ma soprattutto per motivi igienici. Commento analogo vale per tutte le stoviglie, le posate e per tutti gli utensili che vengono a contatto con gli alimenti di qualsiasi materiale siano costituiti, compreso il legno. 5) Il celiaco non è un allergico, non corre il rischio di shock anafilattico in seguito all’assunzione di glutine. 6) Non ci sono diversi gradi di celiachia. La celiachia si può presentare con quadri clinici di diversa gravità e può interessare diversi organi ed apparati. Ma indipendentemente dalla severità clinica di presentazione della patologia, il danno è sempre presente se si assume glutine; esiste un’unica diagnosi di celiachia e un unico trattamento: una rigorosa dieta senza glutine per tutta la vita.

Trasgredire volontariamente alla dieta o non prestare attenzione alle contaminazioni è dannoso per tutte le persone celiache allo stesso modo, anche in assenza di sintomi. Sul fronte del paziente, soprattutto, la comunicazione deve essere unitaria e condivisa, tra parte associativa e parte scientifica, con l’unica finalità di rappresentare per i celiaci e le famiglie un reale supporto per la serena accettazione della celiachia e della dieta senza glutine, per una piena e soddisfacente vita sociale, senza condizionamenti. Conclusioni In sintesi una lista delle indicazioni di maggiore rilievo, che possono essere intese come le “raccomandazioni in breve” che AIC esprime sulle contaminazioni e più in generale sulla dieta senza glutine.

1. La dieta senza glutine è al momento l’unica terapia efficace e sicura per il trattamento della celiachia e, in quanto tale, va seguita scrupolosamente per tutta la vita evitando nel modo più assoluto le trasgressioni volontarie. 2. Da un punto di vista medico, obiettivo del trattamento dietetico è il significativo miglioramento dello stato di salute e la prevenzione delle complicanze. 3. Per quanto l’obiettivo del trattamento sia quello di “azzerare” l’apporto alimentare di glutine, nella vita quotidiana può essere difficile evitare completamente le contaminazioni, le cui conseguenze non sono peraltro del tutto definite. 4. È opportuno mantenere un approccio equilibrato nei confronti del paziente, specie nelle fasce di età più sensibili quale l’adolescenza, evitando quelle estremizzazioni che spesso sfociano nel terrorismo psicologico e che potrebbero peggiorare sensibilmente la qualità di vita dei celiaci, favorendo l’insorgenza di paranoie o rifiuto ad iniziative di socializzazione. 5. Peraltro, per evitare le suddette contaminazioni, il celiaco non deve temere di fare presente la propria condizione, in particolare nei ristoranti e negli esercizi pubblici, affinché i gestori del locale mettano in atto le possibili precauzioni che lo possono tutelare. 6. I prodotti sostitutivi cui il celiaco deve affidarsi sono quelli a contenuto in glutine inferiore ai 20 ppm (20 mg/kg) definiti, dalla norma, “gluten-free” o “senza glutine”. 7.

Il consumo dei prodotti con contenuto in glutine fra 21 e 100 ppm (“con contenuto di glutine molto basso”), al momento di difficile o scarso reperimento in Italia e in diminuzione anche nei Paesi del Nord Europa che storicamente ne hanno fatto un più largo utilizzo, deve essere ridotto al minimo, teoricamente ad 1/5 rispetto a quelli “senza glutine”. La recente introduzione da parte della norma europea della possibilità di utilizzare la dicitura “specificamente formulato per celiaci” o “adatto ai celiaci” su questi prodotti non modifica le raccomandazioni di AIC al riguardo. 8. Per i prodotti appositamente formulati per celiaci a base di uno o più ingredienti ricavati da frumento, segale, orzo, o da loro varietà incrociate, lavorati chimicamente o fisicamente per ridurre il loro contenuto di glutine, al di sotto dei 20 mg/kg (es. caffè d’orzo, birra da malto d’orzo “senza glutine”), etichettati “senza glutine”, si suggerisce un consumo moderato/saltuario, considerando che contengono un residuo fisso di glutine (a differenza dei prodotti da materie prime senza glutine, dove il limite dei 20 ppm è inserito per regolare eventuali contaminazioni accidentali, saltuarie e non continuative). Ovviamente fanno esclusione i prodotti a base di amido di frumento che, pur derivando dal frumento, non prevede processi di vera e propria “deglutinazione” ma semplicemente una attenta separazione meccanica dell’amido dalle altre componenti del chicco. 9. Tra le categorie “a rischio”, per la scelta degli alimenti di consumo corrente adatti ai celiaci il consumatore può affidarsi alla lettura dell’etichetta, verificando la presenza della dicitura “senza glutine” che per legge garantisce la concentrazione massima di 20 mg/kg. 10. L’indicazione relativa agli alimenti trasformati cosiddetti “permessi” non deve deresponsabilizzare il consumatore celiaco dal controllo dell’etichetta. Di norma, queste categorie di alimenti (es. bevande dolci gassate, frutta secca, ecc.) non riportano indicazioni specifiche circa l’assenza di glutine, anche se non presentano rischi di presenza di glutine per l’assenza di questo dalle materie prime e negli usuali processi di produzione. L’indicazione dell’Associazione circa la loro idoneità al celiaco rappresenta un’informazione di carattere generale, ma non prescinde dalle indicazioni specifiche fornite dal produttore. Qualora un alimento di categorie considerate “permesse” riporti indicazioni in etichetta circa la potenziale presenza di tracce di glutine, AIC raccomanda di evitare il consumo del prodotto specifico, fino a diversa evidenza, procedendo alla segnalazione all’AIC. 10. Al fine di ottimizzare l’adeguatezza nutrizionale dell’alimentazione, è auspicabile un regime dietetico il più possibile variato, che includa, soprattutto, prodotti naturalmente privi di glutine quali mais, riso, grano saraceno, soia, miglio, quinoa, amaranto, canapa ed altri cereali minori e pseudocereali, oltre a verdura, frutta, legumi, latte e derivati, uova, carne e pesce. La scelta degli alimenti dovrà avvenire considerando i quantitativi complessivi di macro (carboidrati, proteine, grassi) e micro (vitamine e sali minerali) nutrienti e fibre consumati quotidianamente, senza demonizzare o esaltare specifici alimenti, prestando attenzione alla composizione nutrizionale degli alimenti trasformati, imparando a leggere l’etichetta nutrizionale, obbligatoria per legge, e svolgendo regolare attività fisica, adatta alle propria condizione di salute, età e sesso. 11. La maggior parte dei celiaci può inserire l’avena nella propria dieta senza effetti negativi per la salute. Si tratta comunque di una questione ancora oggetto di studi e ricerche da parte della comunità scientifica, in particolare sulle specifiche varietà di avena maggiormente adatte ai celiaci. Il Board Scientifico di AIC, pertanto, suggerisce il consumo di avena solo per quei prodotti a base di o contenenti avena presenti nel Registro Nazionale dei prodotti senza glutine del Ministero della Salute, che garantisce sull’idoneità dell’avena impiegata. Allo scopo di monitorare eventuali effetti legati all’introduzione dell’avena, si consiglia inoltre che tali prodotti vengano inizialmente somministrati a pazienti in completa remissione e che stiano seguendo una dieta senza glutine che abbia escluso anche l’avena.

La malattia celiaca può mostrare anche in età pediatrica un ampio spettro di manifestazioni cliniche. La cosiddetta forma classica si manifesta di solito tra i 6 mesi di vita ed i 2 anni, dopo l’introduzione di glutine nella dieta. Il bambino presenta tipicamente una scarsa crescita, diarrea cronica, distensione addominale, astenia, ipotonia muscolare, inappetenza ed irritabilità. La “crisi celiaca”, caratterizzata da diarrea acquosa esplosiva, marcata distensione addominale, disidratazione, diselettrolitemia, ipotensione e letargia, si presenta più raramente al giorno d’oggi. Negli ultimi anni, si è assistito ad un progressivo ritardo nell’esordio delle manifestazioni cliniche della celiachia, in età scolare.

Questi bambini presentano sintomi intestinali atipici, come dolori addominali ricorrenti, stipsi oppure sintomi extraintestinali, come bassa statura, ritardo puberale, anemia sideropenica, alopecia, stomatite aftosa, osteoporosi, difetti dello smalto dentario, miocardite autoimmune, aumento delle transaminasi. Forme lievi, ma in alcuni casi rari gravi, di anomalie epatiche sono presenti nella celiachia, come l’ipertransaminasemia isolata, che migliora con la dieta senza glutine. Altre forme di coinvolgimento epatico quali l’epatite autoimmune, la cirrosi biliare primaria e la colangite sclerosante, si inscrivono nel capitolo dell’associazione della celiachia con malattie autoimmuni. In questi casi la dieta senza glutine ha scarso effetto nella storia naturale dell’affezione epatica. Un ampio range di disturbi neurologici e psichiatrici, quali epilessia con calcificazioni occipitali, atassia, ipotonia, ritardo mentale, disturbi dell’apprendimento, deficit di attenzione, emicrania è stato descritto in associazione con la celiachia in età pediatrica 1 (per quel che riguarda l’autismo, sebbene spesso proposta, non è mai stata dimostrata l’associazione tra celiachia e forme autistiche).

La dermatite erpetiforme, una malattia vescicolare della pelle, è una variante clinica della celiachia, la cui incidenza in età pediatrica è intorno all’1% delle diagnosi di celiachia. La celiachia è definita silente quando la tipica enteropatia glutine-sensibile viene riscontrata in pazienti apparentemente sani identificati come celiaci perché appartenenti soprattutto a gruppi a rischio per questa malattia, come i parenti di primo grado di pazienti celiaci e pazienti con diabete di tipo I, o isolati dalla popolazione generale dopo programmi di screening di massa. Effettuando, tuttavia, una valutazione clinica più approfondita, molti di questi pazienti silenti dimostrano di avere una malattia poco evidente spesso associata con una ridotto stato di benessere generale. Una forma potenziale di celiachia, inoltre, può essere diagnosticata in quei pazienti che presentano una positività degli anticorpi anti-endomisio (EMA) o anti-transglutaminasi tissutale umana (TGA), la tipica predisposizione genetica, aplotipi HLA DQ2 e/o DQ8, ma una mucosa intestinale con architettura normale tutt’al più con un aumentato infi ltrato infi ammatorio a livello dell’epitelio. La gestione di questa categoria di pazienti, spesso asintomatici e appartenente anch’essi a categorie a rischio (familiari di primo grado o pazienti con patologie autoimmunitarie) è estremamente delicata.

Non c’è infatti accordo sulla necessità di una dieta senza glutine, ma si tratta comunque di pazienti che nel tempo potrebbero sviluppare una forma classica di enteropatia glutine-sensibile o complicanze legate alla celiachia. Infatti, le nostre conoscenze sulla storia naturale della celiachia sono ancora molto limitate. Sappiamo per certo che i soggetti che alla diagnosi presentano evidenti segni di enteropatia migliorano e dal punto di vista clinico e da quello istologico dopo pochi mesi di dieta senza glutine, mentre non ci sono chiare evidenze della necessità di una dieta di esclusione per quei pazienti con sola sierologia positiva che alla diagnosi non presentano segni di una chiara enteropatia. Studi su pazienti che hanno ricevuto la diagnosi di celiachia in età pediatrica e che poi sono stati persi nel follow-up hanno dimostrato che questi soggetti riprendono ad assumere glutine nella dieta, pur presentando sintomi sfumati e una persistente atrofi a della mucosa digiunale.

Tuttavia, altri autori sostengono che ci possa essere una percentuale minore di questi pazienti celiaci (20%) che nonostante assumano glutine nella dieta non risviluppano il danno mucosale; in molti casi però la “latenza” della malattia potrebbe essere solo transiente. Il meccanismo che causa la severità delle manifestazioni cliniche della malattia è tuttora sconosciuto. Vari lavori hanno dimostrato che né il grado dell’atrofi a dei villi, né l’estensione dell’enteropatia valutata mediante videocapsula  correlano con la sintomatologia clinica. Questi dati devono essere supportati da test più accurati quali la morfometria, per quantifi – care il danno mucosale, e la raccolta ed analisi di biopsie multiple per stabilire l’eventuale presenza di differenze zonali nella severità del danno intestinale. Non c’è accordo sulla relazione tra corredo HLA e manifestazioni cliniche. Non c’è invece dubbio che la dose di HLA condiziona il rischio di sviluppare la malattia e ciò è legato ad una maggiore reattività dei linfociti T 3. Un numero sempre maggiore di studi ha dimostrato che molte condizioni associate alla celiachia, che erano state descritte originariamente negli adulti, possono invece essere osservate  anche nei bambini e negli adolescenti.

Alcuni pazienti con celiachia presentano riduzione della massa ossea, proporzionale al grado di malassorbimento, non sempre tuttavia correlata al maggiore rischio di fratture ossee. Nei bambini l’osteoporosi può regredire con la dieta senza glutine e consentire la normalizzazione del picco di densità ossea. Vari disordini autoimmunitari (diabete tipo 1, tiroidite autoimmune, miocarditi autoimmuni, sindrome Sjögren, lupus, epatopatie autoimmuni, alopecia areata, ecc.) presentano una prevalenza aumentata nei celiaci rispetto alla popolazione generale; dati non univoci sono presenti in letteratura sul rapporto tra autoimmunità e età alla diagnosi e quindi durata dell’esposizione al glutine . Infi ne, tra i difetti genetici associati alla celiachia, quello più studiato è la sindrome di Down, che presenta un’aumentata prevalenza (5%) di celiachia. Nei bambini con sindrome di Down, la celiachia non è evidenziabile facilmente sulla base dei segni clinici, che spesso, seppur presenti, sono attributi alla sindrome stessa. Tuttavia, i dati della letteratura hanno dimostrato che i disturbi gastrointestinali si riducono o scompaiono escludendo il glutine dalla dieta e pertanto l’identifi cazione ed il trattamento di questa condizione può migliorare la qualità di vita di questi bambini. Altre condizioni associate alla celiachia nel bambino sono la sindrome di Turner, la sindrome di Williams e il defi cit totale di IgA.

Perché pensare alla celiachia in un soggetto adulto? Perché: è frequente (1 caso su 100); può esordire a qualsiasi età, anche oltre i 65 anni; può presentare sintomi e/o segni molto vari. Quando quindi sospettare la celiachia in un soggetto adulto? In presenza di diarrea persistente oltre le 3 settimane, spesso notturna, steatorrea, meteorismo, dolori addominali, calo ponderale, soprattutto se si associano sintomi/segni di carenze vitaminiche e di oligoelementi quali crampi e/o dolori muscolari e ossei, tetania, edemi periferici: Spesso è identificabile un fattore scatenante (parto, viaggio all’estero, intervento chirurgico, situazione di stress).

Non è infrequente che tali soggetti necessitino ricovero ospedaliero e la biopsia intestinale può venir eseguita ancor prima dei test sierologici nell’ambito dell’iter diagnostico del malassorbimento. Attualmente circa un terzo dei soggetti celiaci adulti esordiscono in tal modo e di solito rispondono rapidamente ed efficacemente alla dieta priva di glutine: peraltro, i soggetti di oltre 50 anni con una risposta alla dieta non soddisfacente devono essere accuratamente monitorati nel sospetto di una possibile complicanza (sprue refrattaria, linfoma intestinale). In presenza di sintomi/segni più a specifici, che durano nel tempo e non riconoscono una causa evidente. Tra i disturbi gastroenterici da segnalare: – dispepsia – ricordiamo che il 30-40% dei celiaci lamenta dispepsia e che nei dispeptici celiachia è presente nell’1,4- 5,9% dei casi, mentre la gastroscopia è negativa in più del 40% dei casi. Sulla base di questi dati ci sembra ragionevole suggerire che di fronte ad un paziente con sintomi dispeptici e con età inferiore a 45 anni, senza segni di allarme, soprattutto se femmina, il medico richieda lo screening sierologico per celiachia prima di una eventuale endoscopia, mentre il prelievo di biopsie duodenali dovrebbe essere eseguito di routine, a completamento dell’esame, nei soggetti con età maggiore di 45 anni o che comunque sono sottoposti ad endoscopia del tratto gastroenterico superiore e presentano aspetto endoscopico normale;– sintomi tipo intestino irritabile (IBS) – la prevalenza di celiachia varia dallo 0 al 32% nei diversi studi pubblicati. Non c’è accordo circa l’utilità dello screening sierologico nei soggetti con IBS ma poiché il rapporto costo-beneficio sembra essere accettabile per prevalenze intorno all’1%, le linee guida inglesi lo suggeriscono.

Tra i sintomi/segni non gastroenterici da segnalare: – Anemia da carenza di ferro non rispondente a terapia orale – sicuramente il sintomo extraintestinale più frequente in assoluto. Nella casistica personale, composta da circa 2000 celiaci, anemia era presente alla diagnosi nel 50% dei casi, ipoferritinemia nel 70% e nel 20% dei casi l’anemia era l’unico sintomo presente. D’altro canto studi condotti nei soggetti anemici evidenziavano una prevalenza di celiachia variabile dal 6 al 14%, in soggetti senza alcun sintomo gastroenterico. Pertanto nell’iter diagnostico dell’anemia da carenza di ferro, anche nelle donne mestruate, il dosaggio degli anticorpi specifici per la celiachia riveste un ruolo primario; ricordiamo inoltre che, essendo contemplato nell’iter diagnostico dell’anemia sideropenica l’esame endoscopico, questo dovrebbe essere completato da biopsie gastriche e duodenali quando eseguito per tale indicazione. – Anemia macrocitica – da carenza di acido folico o di vitamina B12. – Ipertransaminasemia – nei soggetti con ipertransaminasemia non virus o alcool correlata (in Italia circa il 10-15% delle ipertransaminasemie sono criptogeniche) è stata riscontrata celiachia in circa il 9% dei casi e pertanto lo screening sierologico per celiachia è da considerare tra gli esami di primo livello nell’iter diagnostico. In questi soggetti è preferibile richiedere il dosaggio degli anticorpi antiendomisio, perché più specifi ci rispetto agli anticorpi antitransglutaminasi.

– Osteoporosi – molte possono essere le cause di osteoporosi ma in presenza di un iperparatiroidismo secondario o in caso di osteoporosi in giovane età o non rispondente ad adeguata terapia di supporto, a maggior ragione se associata a disturbi intestinali o ad anemia, potrebbe essere utile ricercare anche una sottostante celiachia. In questi casi la dieta priva di glutine è di enorme beneficio anche per il problema osseo e anche nei soggetti anziani. – Magrezza e/o ipostaturismo, disturbi neurologici quali polineuropatie o atassia o epilessia con calcificazioni cerebrali, problemi ostetrico-ginecologici quali menarca tardivo o menopausa precoce o aborti ripetuti, possono tutti essere indice di celiachia e vanno tenuti presenti in tutti quei casi per i quali non si individua una causa soddisfacente e di conseguenza una terapia adeguata.

Attualmente quelli sopra citati sono i sintomi di più frequente riscontro, per i quali si pone diagnosi di celiachia in oltre il 50% dei casi. La risposta alla dieta senza glutine è mediamente soddisfacente anche se talora i disturbi non si risolvono completamente pur essendosi negativizzata la sierologia specifi ca e mostrando l’istologia un netto miglioramento dei villi intestinali. Un cenno a parte meritano i familiari di soggetti celiaci, la dermatite erpetiforme e altre patologie autoimmuni che si sa essere associate alla celiachia con una frequenza superiore all’atteso. I parenti di I grado dei soggetti celiaci devono essere considerati “a rischio” in quanto la prevalenza della malattia è attorno al 10% e arriva anche al 30% nei fratelli HLA identici.Al momento viene consigliato lo screening nei familiari di I grado, sintomatici e non. La dermatite erpetiforme è in pratica da considerare la celiachia della cute. È una patologia caratterizzata da lesioni simmetriche eritematopapulose localizzate sulle superfi ci estensorie degli arti, capo, glutei, dorso, estremamente pruriginose e rispondenti alla dieta priva di glutine. La biopsia cutanea è indispensabile per la diagnosi e in oltre l’80% dei casi è presente anche alterazione dei villi intestinali. Altre patologie associate alla celiachia sono il diabete di tipo 1, le tiroiditi autoimmuni, il defi cit di IgA, la sindrome di Down e di Turner, le patologie epatiche autoimmuni, l’alopecia aerata, la psoriasi e la vitiligine, la malattia di Sjogren. Se l’associazione sia da considerare una complicanza della celiachia o piuttosto un evento legato al comune substrato genetico delle patologie implicate non è ancora del tutto chiarito. L’American Gastroenterological Association nel 2006 ha consigliato il dosaggio degli anticorpi specifi ci nei soggetti sintomatici appartenenti ai gruppi a rischio.

Un paradosso tutto italiano. All’odor di grano. Una semplice spiga spunta al centro di un panorama assurdo, confuso e dannoso per la salute.

Su un fronte contiamo sei milioni di persone che, stregate da una dieta modaiola, hanno deciso di togliere il glutine, componente proteica dei cereali, dal menù quotidiano. Come fossero celiaci. Come fossero uomini e donne ai quali il glutine scatena un’infiammazione dell’intestino. Sei milioni di persone sane che preferiscono spendere molto di più per mangiare un panino, un piatto di pasta, un dolce o un biscotto gluten free. Per emulare Victoria Beckham, Lady Gaga e Gwyneth Paltrow.

Sull’altro fronte, spesso si guardano, abbiamo oltre seicentomila pazienti celiaci. Ma, solo poco più di 180 mila sanno di essere malati. E, dal servizio sanitario, ricevono aiuti economici per comprare gli alimenti. In Italia servono ancora circa sei anni per arrivare ad una diagnosi di celiachia. Periodo in cui i pazienti, oltre a sopportare gravi disturbi, si sottopongono ad un rosario di esami ed accertamenti. Spesso anche inutili.
Come lamenta l’Associazione italiana celiachia che, con il patrocinio dell’Associazione dei dietisti, organizza anche quest’anno la Settimana dedicata alla malattia (www.settimanadel- laceliachia.it) dal 13 al 21 maggio: eventi speciali, consigli on line, appuntamenti.

Ecco il nostro paradosso. Il mercato del senza glutine è in continua ascesa (più 27% l’anno) mentre il numero dei malati cresce molto ma molto più lentamente. Il numero di persone intolleranti sarebbe infatti inferiore all’impennata nei consumi di prodotti gluten-free. Ogni anno si spendono 320 milioni di euro per alimenti senza la proteina ma, di questi, solo 215 per prodotti che arrivano davvero nelle case dei celiaci. Ma perché il boom del carboidrato “rettificato”? Secondo un dettame alimentare statunitense, non provato scientificamente, sarebbe proprio l’assenza del glutine a dare più energia, a far perdere peso e a proteggere il cuore. Ipotesi che, negli ultimi anni, gli studi stanno smantellando una ad una.

L’ultimo, è della Columbia University, pubblicato sul “Briti- sh medical journal”. Sotto la lente un campione di 110mila persone seguite tra il 1986 e il 2010 divisi a seconda del consumo di glutine stimato. Il risultato: nessuna associazione tra il glutine e le patologie cardiache. «La proteina è pericolosa per chi è celiaco – spiega Benjamin Lebwhol, uno degli autori della ricerca – Ma libri molto popolari, basati su aneddoti ed evidenze occasionali, hanno indotto a credere che una dieta con poco glutine sia salutare per tutti».

«Nei laboratori, fino ad oggi – aggiunge Giuseppe Di Fabio, presidente dell’Associazione celiachia – nessuno ha dimostrato qualsivoglia effetto benefico per i non celiaci nell’alimentarsi senza glutine. Il servizio sanitario dà ai pazienti prodotti dietetici fino ad un tetto massimo di spesa pari a novanta euro al mese. I celiaci hanno faticosamente conquistato diritti e tutele. Temiamo che vengano svilite e la malattia banalizzata se non si chiarisce bene la differenza tra scelta per moda e obbligo per malattia».

Al George Institute for Global Health in Australia sono stati esaminati 3200 prodotti alimentari: quelli privi di glutine, di solito più cari, hanno un profilo nutrizionale come gli altri al di là del fatto che siano per celiaci. Pane, pasta e biscotti contenevano, ovviamente, un contenuto di proteine minore ma livelli di sale e di zucchero identici a quelli non gluten free.
Durante questa settimana, accordo on line tra i food blogger: nei loro siti presenteranno creazioni culinarie per celiaci. I veri pazienti, infatti, hanno spesso difficoltà ad abbandonare la tavola di casa. Per loro, il progetto “Alimentazione Fuori Casa”. Sono più di quattromila i ristoranti, pizzerie, alberghi, gelaterie in tutta Italia che offrono cibi ad hoc per celiaci (www.celia- chia.it).

LA SIEROLOGIA: UTILITÀ E SIGNIFICATO DEI TEST ANTICORPALI

L’impiego dei test sierologici ha segnato una svolta decisiva nella diagnostica della malattia celiaca, consentendo di identifi care i gruppi di pazienti a rischio e di incrementare il numero delle diagnosi. Il ruolo degli anticorpi non è quello di sostituirsi alla biopsia intestinale, ma di identifi care i soggetti con sospetta celiachia da confermare con l’indagine istologica 1. I marker sierici di celiachia comprendono un ampio spettro di anticorpi, alcuni dei quali come gli anticorpi antireticolina R1 (R1-ARA) e gli anticorpi antigliadina (AGA) sono test ormai superati e conservano solo poche indicazioni sul piano pratico, altri come gli anticorpi antiendomisio (EmA) ed antitransglutaminasi tissutale (anti-tTG) sono test altamente predittivi ed utilizzati nell’uso di routine, ed altri ancora come gli anticorpi diretti verso i peptidi deamidati di gliadina (DGPAGA) sono test di recente introduzione con ottime prospettive per il futuro della diagnostica sierologica della celiachia (Tab. I) 2. Gli anticorpi appartengono alla classe IgA ed IgG, ma in generale solamente gli anticorpi di classe IgA possono essere considerati marker altamente sensibili e specifi ci per l’intolleranza al glutine. L’impiego dei marker di classe IgG è spesso fuorviante a causa dell’elevata percentuale di falsi positivi ed il loro uso dovrebbe essere limitato ai pazienti con defi cit di IgA, condizione strettamente associata alla celiachia 3. Gli R1-ARA di classe IgA meritano solo un piccolo cenno dal momento che, pur mostrando una specifi cità del 100% per la celiachia, sono positivi in meno del 50% dei celiaci. In virtù della loro specifi cità assoluta, il loro riscontro casuale durante la ricerca per autoanticorpi non organo specifi ci consente di identifi care casi inaspettati di celiachia. Gli AGA di classe IgA, ricercati sia in immuno- fl uorescenza indiretta (IFL) che in ELISA, mostrano una sensibilità del 73% ed una specifi cità dell’87% per la malattia celiaca. Falsi positivi vengono ritrovati in una elevata percentuale di pazienti con malattie gastrointestinali ed anche in controlli sani. La loro importanza per la diagnostica della celiachia è diminuita dopo l’identifi cazione degli EmA ed anti-tTG. Peraltro, gli AGA sono ancora il test più utile per lo screening della celiachia nella prima infanzia, ove la loro sensibilità (97%) sovrasta quella di EmA ed anti-tTG (83%). Al momento i due test più validi per la diagnostica sierologica della celiachia sono gli EmA e gli anti-tTG. Gli EmA IgA, ricercati in IFL indiretta, consentono di identifi care il 94% dei celiaci con una specifi cità praticamente assoluta. Positività fl uttuanti sono stati descritte in parenti di primo grado di celiaci ed in pazienti con diabete mellito autoimmune. Gli EmA sono considerati il “gold standard” sierologico della celiachia nei laboratori di riferimento, mentre risultati deludenti sono frequenti nei laboratori senza esperienza per la lettura dei test in IFL. La sensibilità degli anti-tTG di classe IgA, ricercati in ELISA, è più elevata di quella degli EmA (97 vs. 94%), mentre la specifi cità è sicuramente inferiore (91 vs. 100%). I falsi positivi per gli anti-tTG, che di solito presentano bassi valori di attività anticorpale (inferiori a 2 volte il valore soglia), vengono ritrovati in pazienti con allergia alimentare, giardiasi, infezioni intestinali virali e batteriche, morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa e patologia epatica cronica. In aggiunta alla metodica ELISA, è stato messo a punto un test radioimmunologico per la ricerca degli anti-tTG, ma, anche se tale metodo consente di ottenere ottimi risultati, il suo impiego deve essere scoraggiato perché disponibile solo in pochi laboratori di ricerca. Il confronto fra EmA e anti-tTG mostra chiaramente che, sebbene il primo test sia più specifi co, il secondo deve essere utilizzato come esame di prima scelta per lo screening della celiachia per la più elevata sensibilità, riproducibilità e disponibilità di substrato. Nella maggior parte dei laboratori gli EmA vengono attualmente utilizzati come test di conferma per i casi positivi per gli antitTG (Fig. 1). Sono anche disponibili test rapidi, eseguiti su goccia di sangue, per la ricerca degli anti-tTG. L’accuratezza diagnostica dei test rapidi è indubbiamente inferiore a quella dei marker sierologici tradizionali, per cui il risultato di questi test dovrebbe essere sempre controllato con la ricerca degli anti-tTG in ELISA. La diagnostica sierologica della celiachia si è arricchita recentemente di un nuovo interessante marcatore, rappresentato dai DGP-AGA 2. La sensibilità di questo test è pari all’84% sia per gli anticorpi di classe IgA che IgG, ma il dato più interessante è indubbiamente l’elevata specifi cità in particolare per la classe IgG (99%). Il confronto fra questo nuovo anticorpo ed i test tradizionali ha mostrato che i DGP-AGA hanno un’accuratezza diagnostica marcatamente più elevata di quella dei tradizionali AGA; inoltre, sebbene i DGP-AGA mostrino una sensibilità inferiore rispetto agli EmA e agli anti-tTG, la loro specifi cità per la classe IgG, è così elevata da raggiungere quella degli EmA IgA e da superare quella degli anti-tTG IgA.

LA MALATTIA CELIACA 1. Che cos’è? La celiachia è una malattia dell’intestino tenue che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti attraverso una risposta del sistema immunitario all’ingestione di glutine. Le alterazioni dell’intestino regrediscono con l’eliminazione dalla dieta dell’agente ambientale scatenante, il glutine. La celiachia si presenta nei Paesi occidentali con una frequenza pari a circa 1%. 2. Chi deve sottoporsi ad indagini per un’eventuale celiachia? La presentazione clinica può essere eterogenea. L’eventualità di una celiachia deve essere indagata in soggetti con sintomi, segni ed esami di laboratorio suggestivi di malassorbimento (diarrea cronica, calo ponderale, ritardo di crescita, carenza di ferro, acido folico, vitamine B12, vitamina D) ed è raccomandata in caso di elevazione dei livelli di transaminasi altrimenti inspiegata. L’ipotesi di malattia celiaca andrà considerata caso per caso in presenza di sintomi gastrointestinali meno specifici, aftosi del cavo orale e di osteoporosi marcata o precoce. Particolare attenzione è rivolta ai soggetti considerati a maggior rischio, come in caso di diabete mellito di tipo 1 e disturbi gastrointestinali e in tutti i familiari di I grado di soggetti affetti, per i quali il test può essere consigliato anche in assenza di sintomi. 3. Quali test servono per diagnosticare la celiachia? La diagnosi di celiachia si basa sulla valutazione del quadro clinico, della sierologia (anticorpi nel sangue) e dell’esame istologico di biopsie duodenali multiple effettuate in corso di gastroscopia. Il dosaggio dei livelli sierici di anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA è il test di prima scelta. Il più datato dosaggio degli anticorpi antigliadina non deve più essere annoverato tra i test diagnostici per la malattia celiachia, in quanto inaccurato. La ricerca degli anticorpi antiendomisio può essere richiesta in un secondo momento, a scopo di conferma. Il sospetto che il dosaggio anticorpale possa risultare falsamente negativo a causa di un difetto della classe di anticorpi IgA può essere escluso mediante un esame ematico complementare (dosaggio dei livelli totali di anticorpi IgA oppure degli anticorpi specifici di classe IgG). La gastroscopia con biopsie duodenali è necessaria per documentare le alterazioni intestinali e, dunque, la presenza stessa di malattia celiaca. Viene richiesta in caso di positività degli anticorpi o, indipendentemente da questi, se è presente un forte sospetto clinico. 4. Qual è il ruolo dell’esame genetico? Lo sviluppo di celiachia è associato ad uno specifico assetto genetico (HLA-DQ2 o HLA-DQ8) che è dimostrabile rispettivamente nel 95% e nel 5% della popolazione celiaca. La tipizzazione genetica non rappresenta un test necessario per la diagnosi, ma può essere utile nell’interpretazione di situazioni particolari, quali quadri istologici dubbi o in caso di discordanza tra istologia e test anticorpale.

5. Si può effettuare diagnosi di celiachia in un soggetto a dieta senza glutine? La ricerca degli anticorpi specifici e l’esame istologico duodenale hanno valore diagnostico solo se eseguiti in corso di assunzione di glutine e possono risultare erroneamente negativi se il glutine è stato già eliminato dalla dieta. Pertanto nel sospetto di celiachia non dovrebbero essere apportate modifiche alla dieta prima dell’esecuzione degli esami specifici. Nel caso si verifichi tale situazione, l’esecuzione di una tipizzazione genetica può essere utile, se negativa, ad escludere l’ipotesi di malattia. In presenza di una compatibilità genetica, le indagini diagnostiche andranno eseguite a seguito della reintroduzione del glutine nella dieta per un periodo compreso tra 2 e 8 settimane. 6. Come si cura la celiachia? Il trattamento della celiachia prevede l’eliminazione attenta del glutine dalla dieta, che deve essere rispettata a vita. Il glutine è contenuto principalmente in frumento, orzo e segale e derivati. L’avena deve essere considerata con riserva a causa di possibili contaminazioni o intolleranze. L’obiettivo della dieta è ottenere la remissione dei sintomi e la regressione delle lesioni intestinali. Inoltre, l’aderenza alla dieta senza glutine si associa alla riduzione del rischio di complicanze quali l’osteoporosi e alcune patologie ostetrico-ginecologiche. 7. Quali controlli deve eseguire un soggetto celiaco? Al soggetto celiaco è raccomandata l’esecuzione di controlli medici periodici volti ad accertare la persistenza o ricomparsa di sintomi in corso di dieta senza glutine, monitorare l’eventuale presenza di complicanze e l’aderenza alla dieta. Quest’ultima può essere valutata mediante titolazione degli anticorpi specifici e conferma della loro progressiva riduzione (fino a negativizzazione), unitamente alla verifica clinica e dietologica. Il follow up prevede, inoltre, l’esecuzione di esami ematici per accertare la correzione delle alterazioni di laboratorio. Una gastroscopia con biopsie duodenali rappresenta l’unica possibilità di valutare la regressione delle lesioni intestinali ed è raccomandata nel caso di mancata risposta clinica alla dieta senza glutine. 8. Cosa si intende per celiachia non responsiva alla dieta? Con questa definizione si fa riferimento alla condizione di quei pazienti celiaci che sperimentano la persistenza o la ricorrenza di sintomi o alterazioni degli esami ematochimici nonostante l’eliminazione del glutine dalla dieta. L’approccio in questi casi prevede un’attenta verifica di una inconsapevole ingestione di glutine o di concomitanti disordini gastrointestinali e la valutazione di una possibile celiachia refrattaria: tale rara condizione richiede uno stretto controllo clinico, condotto in centri specializzati in quanto potenzialmente associata ad una prognosi severa.

 Introduzione La celiachia o morbo celiaco o sprue (MC) ha una prevalenza attesa di oltre lo 0,6% in Italia – fi no a 7 casi tra gli assistiti di ciascun medico di medicina generale (MMG) – e una prevalenza rilevata di recente nella popolazione assistita di in un campione signifi cativo di MMG in Italia (Health Search) dello 0,32%. Eppure rientra ancora oggi nell’elenco del Ministero della Salute tra le “patologie rare” con decreto 279 del 18 maggio 2001 (codice di esenzione RI0060) alla pari ad esempio con l’acalasia e la colangite sclerosante, mentre ad esempio la colite ulcerosa, con una prevalenza inferiore allo 0,1% (1 caso circa per ogni MMG), ha la dignità di patologia riconosciuta con un codice di esenzione specifi co. Il messaggio subliminale, che arrivava quindi al MMG fi no a pochissimi anni fa nel nostro Paese, era che la celiachia è una patologia rara che va ricercata solo tra i pazienti che si lamentano per i sintomi tipici di deperimento organico e malassorbimento non diagnosticato in altro modo. Se non fosse stato per il notevole impegno educativo verso i colleghi delle società scientifi che specialistiche e della medicina generale, delle associazioni come la AIC, oltre che della pubblicistica medica, non avremmo assistito negli ultimi 3 o 4 anni alla emersione di tanti casi diagnosticati (fi no al raddoppio della prevalenza in alcune casistiche) per una patologia di cui si suggeriva che ci fossero 7 casi da diagnosticare per ciascuno già noto. Tuttavia anche in un recente sondaggio il 78% dei pazienti celiaci pensano che il proprio medico di famiglia non abbia ancora le necessarie conoscenze sulla patologia, a cominciare dalla familiarità con le varie forme atipiche, latenti e silenti fi no alla gestione della dieta e si rivolgono ad altri professionisti per il counselling. Riconoscere la celiachia al primo livello di cura È stato il lavoro del gruppo friulano di Berti e Della Vedova pochi anni fa a richiamare l’attenzione sulla celiachia in Italia 1 e ad indicare la validità e il costo effi cacia di una strategia di case fi nding al primo livello di cure alternativa sia al tradizionale opportunismo legato al sintomo non risolto, sia ad una costosa strategia di screening di popolazione. La strategia si basava sulla ricerca degli anticorpi anti transglutaminasi IgA (h-tTG IgA) e ha consentito di individuare una prevalenza di celiachia del 2,08% nella popolazione studiata, selezionata per la presenza di una o più condizioni di aumentato rischio.

In realtà i primi a muoversi in questa direzione erano stati gli inglesi di Banbury 2 alla fi ne degli anni 90 con ottimi risultati, usando come test di screening gli anticorpi anti-endomisio (EMA) e ottenendo il 3% di positività alla biopsia duodenale su 1000 pazienti testati a rischio elevato. Chi si è mosso invece in Italia recentemente nella direzione dello screening della intera popolazione in una regione come la Liguria, considerata a bassa prevalenza 3, è arrivato a diagnosticare la celiachia con l’utilizzo sia dei h-tTG IgA che degli EMA e successiva biopsia duodenale nell’1% della popolazione studiata Quale test è più indicato? La valutazione dei vari test diagnostici è affrontata in altra parte di questa pubblicazione, ma di seguito, in maniera sintetica, riassumiamo ciò che è indispensabile sapere per eseguire uno screening o il “case fi nding”. Il primo test per la celiachia, gli anticorpi antigliadina (AGA IgA metodica ELISA) risale agli anni ’80 ed ha una sensibilità e specifi cità inferiori a 90%. Oggi dovrebbe essere utilizzato solo per i bambini, mentre nell’adulto è super- fl uo se non fuorviante in caso di positività e contemporanea negatività degli altri test. Alla fi ne degli anni ’90 sono stati introdotti gli EMA IgA con una sensibilità del 95% e soprattutto una specifi cità vicino al 100% e poco dopo gli anticorpi antitransglutaminasi (h-tTG IgA) oggi preferiti nello screening per una sensibilità leggermente superiore e una specifi cità quasi simile. È importante conoscere il livello di IgA del soggetto indagato perché sotto una certa soglia (può essere frequente nella celiachia il defi cit IgA) occorre cercare la componente IgG di tali anticorpi. Ultimamente si è defi nito un ruolo per la ricerca degli HLA DQ2/DQ8, che sono indicati solo per escludere defi nitivamente la diagnosi nei soggetti negativi allo screening ma con un forte sospetto per sintomi o familiarità. Opportunismo, screening o “case fi nding”? Il semplice opportunismo, vale a dire l’attesa di arrivare ad una eventuale diagnosi alla fi ne di un complesso iter diagnostico innescato dalla presentazione da parte del paziente di sintomi apertamente suggestivi (deperimento organico, malassorbimento manifesto, sintomi gastrointestinali), pur essendo utile, non determina un risultato evidente dal punto di vista epidemiologico per una patologia nella quale oltre 2/3 dei casi sono atipici o comunque asintomatici. Lo screening di tutta una popolazione con un test sierologico (il più indicato sarebbe l’h-tTG IgA) risulta piuttosto costoso, soprattutto nelle popolazioni a bassa prevalenza come la nostra, anche se il dato della prevalenza attesa dell’1% 3 lo potrebbe rendere applicabile in aree dove si intende fare un investimento fi nalizzato. La via che invece si sta affermando è quella del “case fi nding” al primo livello di cura: la medicina generale ha il vantaggio di essere posizionata in modo assai favorevole per questa attività, potendo valutare longitudinalmente tutta la popolazione assistita avendo già come proprio compito istituzionale una raccolta sistematica di dati clinici che possono rilevare la presenza di una o più delle condizioni associate a rischio più elevato per malattia celiaca . Oltre ai sintomi tipici di malassorbimento, diarrea cronica, colon irritabile, deperimento organico e astenia cronica lo screening sistematico delle condizioni associate più frequenti come l’anemia sideropenia o macrocitica, l’ipertransaminasemia non spiegata, l’osteopenia e l’osteoporosi, le connettiviti potrebbe anche essere sufficiente, comunque è utile consultare la tabella per memorizzare anche le forme più rare. Può essere interessante conoscere che tra i pazienti con sintomi di intestino irritabile, soprattutto con diarrea, ma anche con stipsi, vi è secondo una recente metanalisi una incidenza di MC 4 volte superiore alla popolazione normale, tra i dispeptici 2 volte superiore, e in un recente studio 4 si afferma che, sorprendentemente, tra gli anziani la prevalenza è quasi 2,5 volte quella attesa nella popolazione generale. Una buona parte dei software attualmente in uso per la gestione della cartella clinica in Medicina Generale è in grado non solo di raccogliere ma anche di analizzare i dati riguardanti le condizioni cliniche di rischio aumentato. Alcuni software (tra cui il più diffuso in Italia, Millewin) sono anche in grado di creare un algoritmo che possa supportare un audit clinico su questo tema tra MMG di un’area omogenea e di generare un avviso automatico (fl ash) all’interno della singola cartella che segnali l’opportunità di richiedere l’h-tTG IgA a quel paziente. Si tratta di una tecnica chiamata “suspect case-fi nding” che prevede una identifi cazione retrospettiva dei casi a rischio nelle cartelle cliniche che è già stata applicata con successo in Italia in gruppi spontanei di netaudit. Con questo tipo di approccio potremmo aspettarci di selezionare circa il 22% della popolazione, prevalentemente femminile, una popolazione sulla quale oggi la celiachia è ricercata con test sierologici in meno dell’8% dei casi .

Cosa conosciamo della celiachia La celiachia è conosciuta da moltissimo tempo, probabilmente già dall’epoca dell’antica Grecia, ma solo a metà del ventesimo secolo fu chiarito che era l’introduzione di glutine a determinare i sintomi e solo dopo il 1980 è stato possibile approfondire vari aspetti della malattia grazie a numerosi studi compiuti in tutto il mondo. La celiachia era considerata in passato una malattia relativamente rara, che colpiva i bambini con chiare manifestazioni intestinali legate al malassorbimento (diarrea cronica, rallentamento della crescita, malnutrizione). La biopsia intestinale era l’unico mezzo a disposizione per la diagnosi. Nell’ arco degli ultimi 10 anni lo sviluppo di tecniche diagnostiche semplici, poco costose e soprattutto poco invasive ha permesso di confermare la reale frequenza di malattia, ovunque nel mondo, che risulta molto più elevata di quanto non si pensasse e con sintomi anche diversi da quelli ritenuti tipici e più frequenti. Attualmente sappiamo che la prevalenza della celiachia è di 1 persona su 100 e soprattutto che non tutti i soggetti celiaci sono riconosciuti a causa della variabilità clinica della malattia. In Italia ad oggi si ritiene che i celiaci siano circa 600.000, ma solamente 100.000 sono stati diagnosticati. Le ragioni per cui in tutto il mondo la malattia è sottostimata nascono dal fatto che questa si può manifestare con sintomi generici e variabili. La sintomatologia più tipica è rappresentata da diarrea, calo di peso e forze, gonfiore e dolore addominale, vomito e, nei bambini, anche rallentamento o arresto della crescita; tuttavia le manifestazioni intestinali non sempre sono presenti, mentre sono frequenti i casi in cui si possono apprezzare le conseguenze del malassorbimento (anemia, bassa statura). Esistono inoltre forme che, in assenza di sintomi eclatanti, vengono diagnosticate occasionalmente nei soggetti a rischio di celiachia, per esempio, nei familiari di celiaci, in pazienti diabetici o sottoposti a esami per l’accertamento di altre malattie genetiche o autoimmuni (tiroidite, epatite). Nel soggetto geneticamente predisposto, adulto e bambino, l’ingestione di alimenti contenenti glutine, anche se solo in piccola quantità, determina una reazione immunitaria a livello dell’intestino dando origine a un’ infiammazione cronica accompagnata da una sintomatologia variabile da caso a caso. La persona affetta da celiachia è sostanzialmente sana e diventa malata solo se assume il glutine.

Il glutine è presente in alcuni cereali quali frumento, orzo, segale, farro, kamut, spelta e triticale. Il seme di questi cereali, pur essendo costituito principalmente da carboidrati (amido), contiene anche proteine necessarie per la crescita del germoglio: il glutine è dunque la componente proteica di riserva più importante del grano. Il glutine ha di per sé scarso valore nutritivo, ma è un buon emulsionante e vettore di sostanze aromatiche, è un gelatinizzante, un legante dell’acqua e uno stabilizzante: per queste sue proprietà trova un impiego versatile come coadiuvante nei piatti pronti, nelle salse e per altre esigenze di tecnologia alimentare. Inoltre questo complesso proteico, per le sue proprietà fisico-chimiche, assume molta importanza nella lavorazione delle farine perché conferisce elasticità e viscosità all’impasto. In assenza di glutine la lavorazione della farina risulta molto più difficoltosa e i prodotti che ne derivano possono avere aspetto, consistenza e sapore molto diversi. E’ bene ricordare comunque che in natura esistono molti cereali, tuberi e vegetali che non contengono glutine, che possono essere usati dalla persona celiaca sia come tali sia come farina in sostituzione di quelli vietati. Una rigorosa alimentazione senza glutine è l’unica terapia efficace che al momento garantisce alle persone celiache un perfetto stato di salute con scomparsa delle manifestazioni cliniche, la normalizzazione degli esami e il ripristino della normale struttura dell’intestino.

Per una corretta alimentazione Un’alimentazione corretta ed equilibrata è fondamentale per mantenere un buono stato di salute e una maggiore efficienza dell’organismo. Il celiaco non deve quindi soffermare la sua attenzione solo sull’utilizzo di alimenti privi di glutine, ma al tempo stesso deve avere un’alimentazione bilanciata come tutte le altre persone. Ci sono tanti alimenti naturalmente privi di glutine che da sempre fanno parte dell’alimentazione mediterranea e che possono essere utilizzati per una corretta dieta. D’ altra parte l’ esclusione di cereali importanti e molto diffusi nella nostra alimentazione tradizionale come frumento, orzo, segale, farro e kamut può condizionare le scelte e le abitudini alimentari quotidiane. È importante pertanto conoscere in maniera dettagliata gli alimenti vietati e quelli permessi ed essere consapevoli che i cereali vietati si trovano in moltissimi prodotti alimentari ed il rischio di contaminazione accidentale da glutine è spesso presente nei processi di lavorazione dell’industria alimentare. Si identifica quindi una terza categoria di alimenti definiti “a rischio” per i quali è importante verificarne l’idoneità al consumo.

La piramide dell’alimentazione mediterranea senza glutine L’alimentazione senza glutine non deve essere intesa come limitativa o legata al concetto di rinuncia, dal momento che la persona celiaca può comunque largamente seguire il tradizionale modello alimentare mediterraneo. La piramide alimentare proposta riporta sinteticamente le nozioni fondamentali dell’alimentazione mediterranea applicabile a qualsiasi età e va letta dal basso verso l’alto. Alla base viene richiamata la necessità di mantenere una vita fisicamente attiva e di conservare in equilibrio il peso corporeo. Lo svolgimento regolare di attività fisica è dimostrato essere fondamentale, al pari di una corretta alimentazione, per garantire un ideale stato di salute. Per attività fisica non si intende soltanto l’attività che viene svolta in palestra o praticando altri tipi di sport strutturato, bensì ogni tipo di attività quotidiana che preveda l’utilizzo della nostra muscolatura, come ad esempio salire e scendere le scale invece di utilizzare l’ ascensore o spostarsi a piedi o in bicicletta al posto dell’auto. In questa ottica ogni giorno dovrebbero essere effettuati almeno 30 minuti di attività fisica, così intesa, in aggiunta allo svolgimento delle attività quotidiane. Viene poi incoraggiato l’ invito a introdurre acqua in abbondanza anticipando il senso di sete ed evitando l’uso abituale di bevande zuccherate favorenti l’ eccesso ponderale. Proseguendo verso l’ alto, gli alimenti sono raggruppati secondo le sostanze nutritive principali e in base alla frequenza giornaliera o settimanale con cui dovrebbero essere consumati, in modo da garantire una corretta distribuzione dei nutrienti della dieta.

Classifichiamo gli alimenti Si riportano le tabelle delle porzioni standard di riferimento riferite alla popolazione adulta e infantile e a seguire i diversi gruppi alimentari suddivisi in tre specifiche categorie: alimenti permessi, alimenti a rischio e alimenti vietati in quanto la dieta senza glutine si basa sull’ eliminazione di tutti i cereali che lo contengono e sulla loro sostituzione con prodotti idonei. Gli alimenti permessi sono gli alimenti che possono essere consumati liberamente; gli alimenti a rischio sono gli alimenti che potrebbero contenere glutine e per i quali è necessario controllarne l’idoneità; gli alimenti vietati sono alimenti che contengono glutine e pertanto non idonei al celiaco.

Frutta e verdura Via libera al consumo di tutte le tipologie di frutta e verdura fresca. Frutta e verdura sono una fonte importante di fibre, sostanze antiossidanti, vitamine, sali minerali, acqua. Questi alimenti svolgono una preziosa funzione protettiva nei confronti delle patologie cronico-degenerative (obesità, aterosclerosi, diabete di tipo 2, ecc.) grazie all’ azione congiunta e sinergica dei loro molteplici costituenti. Per beneficiare in maniera ottimale si consiglia un consumo quotidiano di almeno 5 porzioni al giorno tra frutta e verdura (corrispondenti a circa 2-3 frutti medi e 2-3 porzioni di verdura) di colori diversi.

Cereali, pseudocereali, farine consentite e patate Gli alimenti amidacei sono quelli a cui la persona celiaca deve porre maggior attenzione ma non deve escluderli dall’alimentazione quotidiana in quanto sono un’importante fonte energetica per il nostro corpo, grazie al loro contenuto in amido (zuccheri complessi). Forniscono inoltre fibra, vitamine del gruppo B, sali minerali (ferro e zinco) e proteine di basso valore biologico. Queste ultime se unite alle proteine vegetali dei legumi (es. pasta e ceci) danno origine ad una miscela proteica, completa in aminoacidi essenziali, di valore biologico paragonabile a quello delle proteine animali. Il quantitativo giornaliero consigliato di cereali varia in base al fabbisogno energetico (attività lavorativa, attività fisica svolta…). Si propone un consumo quotidiano di 1-2 porzioni per ognuno dei pasti principali: colazione, pranzo e cena.

Oli vegetali e frutta secca oleosa Via libera al consumo degli alimenti appartenenti a questo gruppo perché non contenenti glutine. Oli vegetali e frutta secca oleosa sono fonte di acidi grassi insaturi e acidi grassi essenziali con importanti funzioni strutturali e metaboliche per il nostro corpo. Si raccomanda di privilegiare ogni giorno l’uso a crudo di olio extravergine d’oliva o di oli monoseme (es. olio di arachidi, olio di girasole, olio di sesamo) rispetto ad altri grassi di origine animale (burro, panna, strutto, lardo). Questi ultimi vengono collocati all’apice della piramide come grassi da limitare per l’elevato contenuto in grassi saturi che, se consumati in eccesso, svolgono un’azione aterogena (aumento del colesterolo cattivo LDL). Acidi grassi saturi sono anche presenti in quantità significative nell’olio di palma e in particolare di cocco (molto usato nell’industria dolciaria). Il consumo a crudo degli oli conserva inalterate le caratteristiche nutritive, mentre l’eccessivo riscaldamento (fritture o cotture prolungate) ne altera le strutture chimiche rendendoli nocivi. Nelle cotture, ove si richiede l’impiego di olio, si consiglia l’uso di olio extravergine d’oliva o olio di arachidi in quanto si alterano meno al calore rispetto agli altri. Se vengono utilizzati condimenti diversi dagli oli (es. aceti aromatizzati) è necessario controllarne l’idoneità all’uso. La frutta secca oleosa, detta anche frutta con guscio (noci, mandorle, nocciole, arachidi, pinoli, pistacchi) è un alimento importante della dieta quotidiana, perché oltre a contenere acidi grassi essenziali contiene vitamine liposolubili (A, D, E, K) e fibra. Si consiglia ogni giorno una porzione di frutta secca oleosa corrispondente a circa 28 g per l’adulto (es. 4 o 5 noci) e 15 g per il bambino (es. 2-3 noci).

Carne, pesce, uova e legumi Via libera al consumo degli alimenti appartenenti a questo gruppo perché non contenenti glutine, ma attenzione ai prodotti “a rischio” (es. salumi, uova in polvere, brik di uova liquide pastorizzate aromatizzate, piatti pronti di pesce). Gli alimenti di questo gruppo sono fonte di proteine di alta qualità nutrizionale, di ferro altamente biodisponibile e quindi facilmente utilizzabile, iodio e zinco, vitamine del complesso B (in particolare vitamina B12). Ai legumi e al pesce va riservato un posto importante. Sono da alternare settimanalmente con carni magre, uova e formaggi secondo la frequenza indicata: legumi 3-4 volte alla settimana pesce 3-4 volte alla settimana carni magre 3-4 volte alla settimana uova 1-2 volte alla settimana formaggi 1-2 volte alla settimana Il pesce, sia fresco che surgelato, è un alimento prezioso in quanto contiene gli acidi grassi essenziali particolarmente utili per la salute ed in particolare protettivi nei confronti delle malattie cardiache. I legumi (ceci, fagioli, lenticchie, fave, piselli, soia, lupini) oltre a contenere amido e fibra, apportano sostanze nutritive essenziali come il ferro e proteine vegetali di buon valore biologico e non contengono colesterolo né grassi saturi. Le proteine vegetali di questi preziosi alimenti, come già indicato, se consumate con i cereali forniscono un insieme di aminoacidi completo per il nostro corpo.

Latte e derivati In questo gruppo di alimenti vi sono diversi prodotti “a rischio” dei quali la persona celiaca deve verificare l’idoneità all’uso (es. yogurt alla frutta “al gusto di…”, panne vegetali, formaggi fusi e light). Latte, yogurt e formaggi costituiscono la principale fonte di calcio in forma altamente biodisponibile e quindi facilmente utilizzabile. Inoltre contengono proteine di ottima qualità biologica ed alcune vitamine specie B2 e la A. Sono da preferire il latte parzialmente scremato (dopo i 3 anni di età), i latticini e i formaggi a più basso contenuto in grassi. La quantità di proteine e grassi saturi varia a seconda della stagionatura: i formaggi a pasta dura avendo una minore percentuale di acqua e quindi una maggiore concentrazione di grassi e proteine, vanno consumati in quantità inferiori rispetto ai formaggi a pasta molle. Ad esempio la quantità di grassi presente in 50 g di ricotta è la stessa contenuta in 30 g di mozzarella vaccina e in 20 g di parmigiano. Si consigliano 1-2 porzioni al giorno di latte o yogurt per il fabbisogno in calcio e 1-2 porzioni di formaggio alla settimana da alternare con gli altri alimenti proteici (legumi, pesci, carne, uova).

Alimenti da limitare ricchi in grassi e zuccheri Compaiono all’apice della piramide per la ridotta frequenza con cui devono essere consumati e comprendono carni grasse e salumi, prodotti salati, alimenti fritti (es. patatine fritte), alimenti del fast food, grassi animali da condimento (burro, lardo, strutto, panna), olio di cocco e olio di palma, bevande zuccherate. Sono alimenti con elevato contenuto calorico, ricchi in grassi saturi, colesterolo, zuccheri semplici e sale. Poiché negli alimenti di questo gruppo è comunemente presente una “combinazione” di ingredienti, è opportuno che la persona celiaca verifichi l’assenza di glutine. Peraltro in etichetta è possibile trovare indicazioni importanti per la salute, come ad esempio il contenuto di grassi saturi o la presenza di “oli idrogenati”. Questi ultimi sono particolarmente dannosi in quanto favoriscono l’aumento dei livelli di colesterolo cattivo (LDL) e sono spesso presenti in concentrazioni elevate per rendere ancor più gradito l’alimento e aumentarne la conservazione (es. snack e merendine confezionate).

Bevande Le bevande più comunemente utilizzate come i succhi di frutta, le bibite gassate (aranciata, cola, ecc.), il caffé, il vino, lo spumante e i distillati possono essere tranquillamente consumate dalla persona celiaca in quanto non contenenti glutine. È comunque indispensabile fare attenzione alle bevande che contengono ingredienti come estratti di piante e frutti, additivi vari, erbe aromatiche, aromi (es. succhi di frutta addizionati di vitamine, frappé già pronti, sciroppi per bibite e granite ecc.) e alle bevande alcoliche che contengono altri ingredienti oltre l’alcol. Si ricorda che le bevande derivate dalla fermentazione del malto e dell’orzo, ad esempio come la birra (fatta eccezione per quella senza glutine), sono proibite al celiaco.

La celiachia è una malattia autoimmune nella quale l’ingestione di glutine (presente nel frumento, orzo e segale) attiva una risposta immunitaria anomala, determinando un’infiammazione cronica dell’intestino tenue e malassorbimento di nutrienti. La celiachia è una malattia frequente che nel Regno Unito colpisce circa l’1% della popolazione1. Anche se inizialmente la sintomatologia può essere limitata o assente, la celiachia può avere una vasta gamma di presentazioni cliniche. Il trattamento della celiachia prevede una dieta priva di glutine a vita: la malattia non adeguatamente trattata può comportare gravi complicanze a lungo termine. I familiari di primo grado di una persona celiaca e i pazienti affetti da alcune patologie (es. diabete di tipo 1 e sindrome di Down) hanno un rischio aumentato di sviluppare la malattia celiaca.
Questo articolo riassume le raccomandazioni recentemente aggiornate dal National Institute for Health and Care Excellence (NICE) sulla diagnosi, valutazione e trattamento della celiachia2. Le raccomandazioni del NICE sono basate su una revisione sistematica delle migliori evidenze disponibili e sull’esplicita considerazione della costo-efficacia degli interventi sanitari. Quando le evidenze sono limitate, le raccomandazioni si basano sull’esperienza del gruppo che ha prodotto la linea guida — Guidelines Development Group (GDG) — e sulle norme di buona pratica clinica. I livelli di evidenza delle raccomandazioni cliniche sono indicati in corsivo tra parentesi quadre. Queste raccomandazioni aggiornano e sostituiscono quelle contenute nella precedente linea guida sulla celiachia.
1. Diagnosi
Prescrivere i test di laboratorio per la celiachia a:
• Tutti i soggetti in presenza di almeno una delle seguenti condizioni:
o sintomi addominali o gastrointestinali persistenti o inspiegabili o ritardo di crescita o astenia prolungata o involontaria perdita di peso o ulcere orali gravi o persistenti o deficit inspiegato di ferro vitamina B12 o folati o diabete di tipo 1, al momento della diagnosi o malattie autoimmuni della tiroide, al momento della diagnosi
o sindrome del colon irritabile (negli adulti)
Evidence | www.evidence.it
o parenti di primo grado di soggetti affetti da celiachia [Raccomandazione basata su studi osservazionali di qualità molto bassa, sull’esperienza e l’opinione del GDG e su un’analisi economica] • Considerare i test di laboratorio nei soggetti che presentano almeno una delle seguenti condizioni:
o alterazioni del metabolismo osseo (osteopenia, osteomalacia)
o sintomi neurologici inspiegati (in particolare neuropatia periferica, atassia)
o ridotta fertilità inspiegata o aborto spontaneo ricorrente
o aumento persistente degli enzimi epatici di eziologia non nota
o difetti dello smalto dentale o sindrome di Down o sindrome di Turner
[Raccomandazione basata su studi osservazionali di qualità molto bassa, sull’esperienza e l’opinione del GDG, e su un’analisi economica] • Ai soggetti sottoposti ai test per la celiachia:
o spiegare che i test sono accurati solo se durante l’iter diagnostico è stata seguita una dieta contenente glutine, e
o consigliare di non iniziare una dieta senza glutine sino a quando la diagnosi non sia confermata da uno specialista, anche in caso di risultati positivi dei test di laboratorio.
[Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] • Prima di eseguire i test per la celiachia, consigliare alle persone che seguono una dieta normale di consumare alimenti che contengono glutine in più di un pasto/ die, per almeno 6 settimane. [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] • Le persone che hanno ridotto o escluso il glutine dalla loro dieta e non vogliono o non riescono a reintrodurlo prima dei test dovrebbero essere:
o inviate ad uno specialista gastroenterologo o informate che può essere difficile confermare la diagnosi con la biopsia intestinale.
[Raccomandazioni basate sull’esperienza e l’opinione del GDG] • Informare le persone negative ai test per la celiachia, in particolare i parenti di primo grado e i pazienti con diabete di tipo 1, che:
o la celiachia si può presentare con una vasta gamma di sintomi, e
0 devono consultare il proprio medico se insorge o persiste uno qualsiasi dei sintomi elencati alla sezione
1 (primo o secondo elenco).
[Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] • Non effettuare test di laboratorio per la celiachia nei bambini prima di aver introdotto il glutine nella loro dieta [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] 2
2. Test di laboratorio
• Tutti i test devono essere effettuati in laboratori accreditati o certificati. [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] • Quando il medico richiede test sierologici per il sospetto di celiachia in giovani e adulti, i laboratori dovrebbero:
o eseguire come prima scelta le immunoglobuline A (IgA) totali e le IgA anti-transglutaminasi tissutali (tTG) o eseguire gli anticorpi IgA anti-endomisio (EMA) se gli IgA anti-tTG sono debolmente positivi o considerare l’utilizzo delle immunoglobuline G (IgG) anti-EMA, IgG-anti gliadina deamidata (anti-DGP) o IgG anti-tTG, in caso di deficit di IgA (<0,07 mg/L). [Raccomandazione basata su studi osservazionali di qualità da alta a moderata e un modello di economia sanitaria originale] • Quando il medico richiede test sierologici per i bambini, i laboratori dovrebbero:
o eseguire come prima scelta il dosaggio di IgA totali e IgA anti-tTG
o considerare l’utilizzo di IgG anti-EMA, IgG anti-DGP, o IgG anti-tTG in caso di deficit di IgA (<0,07 mg/L). [Raccomandazione basata su studi osservazionali di qualità da alta a moderata e un modello economico sanitario originale] • Quando i laboratori effettuano il dosaggio delle IgA totali, dovrebbero utilizzare il test appositamente previsto. [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] Evidence | www.evidence.it
• Non utilizzare i test HLA-DQ2 (DQ2.2 e DQ2.5)/DQ8 per la diagnosi iniziale di celiachia in setting non specialistici. [Raccomandazioni basate su studi osservazionali di qualità da alta a moderata] • Considerare l’utilizzo di test HLA-DQ2 (DQ2.2 e DQ2.5)/ DQ8 per la diagnosi di celiachia solo in determinate circostanze (es. bambini non sottoposti a biopsia o soggetti che hanno già limitato l’apporto di glutine e decidono di non reintrodurlo nella dieta). [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] • I laboratori dovrebbero comunicare chiaramente ai medici l’interpretazione dei risultati dei test di laboratorio e le azione consigliate. [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] 3. Consulenza specialistica nei soggetti con sospetta celiachia
• Per i giovani (16-17 anni) e gli adulti (>18 anni) con risultati dei test di laboratorio positivi (solo IgA inequivocabilmente positivo anti-tTG, o IgA anti-tTG debolmente positivi e una positività dell’IgA anti-EMA) richiedere una consulenza specialistica gastroenterologica per una biopsia endoscopica intestinale per confermare o escludere la celiachia. [Raccomandazione basata su studi osserva- zionali di qualità da alta a moderata] • Per i bambini con i risultati dei test di laboratorio positivi per la celiachia richiedere un consulto di un gastroenterologo pediatra o di un pediatra con un interesse specialistico in gastroenterologia per ulteriori accertamenti (IgA anti-EMA, biopsia intestinale, test genetici HLA, o una loro combinazione). [Raccomandazione basata su studi osservazionali di qualità da alta a moderata] • I medici dovrebbero mantenere un sospetto clinico elevato e ripetere i test nei soggetti positivi individuati nei due punti precedenti se insorgono sintomi compatibili con la celiachia. [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] • Se i soggetti hanno risultati dei test negativi e il sospetto clinico di celiachia persiste richiedere un consulto specialistico gastroenterologico. [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] 4. Monitoraggio
• Considerare l’esecuzione della biopsia intestinale per via endoscopica nei soggetti in cui, pur interrotta l’assunzione di glutine:
o il titolo dei test di laboratorio rimane persistentemente elevato e mostra scarso o nessun cambiamento dopo 12 mesi, oppure
o sono presenti sintomi persistenti, tra cui diarrea, dolore addominale, perdita di peso, stanchezza, o anemia inspiegati. [Raccomandazione basata su studi osservazionali di qualità da bassa a molto bassa] • Non utilizzare i soli test di laboratorio per verificare se il glutine è stato escluso dalla dieta del paziente. [Raccomandazione basata su studi osservazionali di qualità molto bassa] • Rivalutare i soggetti celiaci a cadenza annuale. In occasione del controllo misurare peso e altezza, rivalutare la sintomatologia e considerare la necessità di:
o valutare la dieta e l’aderenza alla dieta priva di glutine o richiedere un consulto dietetico e nutrizionale o effettuare una densitometria ossea (DEXA) o un trattamento dell’osteoporosi, in linea con le linee guida NICE
o eseguire specifici esami di laboratorio (es. dosaggio di calcio, acido folico, vitamina B12) o valutare il rischio di complicanze a lungo termine e comorbidità (es. osteoporosi e carcinoma dell’intestino) o richiedere ulteriori consulti specialistici. [Raccomandazione basata su studi osservazionali di bassa qualità e sull’esperienza e l’opinione del GDG] 5. Celiachia non responsiva e refrattaria
• Nei pazienti celiaci in cui i sintomi persistono nonostante il consiglio di escludere il glutine dalla dieta:
o rivalutare la diagnosi
o chiedere la consulenza di uno specialista dietologo per indagare la persistente esposizione al glutine o indagare possibili complicanze o patologie concomitanti che possono causare sintomi persistenti: sindrome dell’intestino irritabile, intolleranza al lattosio, proliferazione batterica, colite microscopica, colite infiammatoria [Raccomandazioni basate su studi osservazionali di qualità da alta a moderata] • Porre diagnosi di celiachia refrattaria se la diagnosi iniziale di celiachia è confermata e si esclude che l’esposizione al glutine e le eventuali condizioni coesistenti siano la causa dei sintomi persistenti. [Raccomandazione basata su studi osservazionali di qualità da alta a moderata] • Inviare i pazienti con celiachia refrattaria ad un centro specializzato per ulteriori accertamenti. [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] • Considerare il trattamento con prednisolone per il controllo iniziale dei sintomi della celiachia refrattaria negli adulti in attesa di consulenza specialistica. [Raccomandazione basata su case report di qualità molto bassa] 6. Informazione e supporto
• Spiegare ai pazienti a rischio di celiachia che una diagnosi ritardata o mancata può determinare continui problemi di salute e gravi complicanze a lungo termine (es. osteoporosi o cancro). [Raccomandazione basata su studi osservazionali di qualità molto bassa] • Fornire ai pazienti celiaci (e ai loro familiari o caregiver, se opportuno) informazioni sulla malattia, sulle associazioni di pazienti celiaci nazionali e locali e sui dietologi con conoscenze specialistiche sulla celiachia. [Raccomandazione basata su studi qualitativi di qualità da bassa a moderata] • Un professionista sanitario esperto di celiachia dovrebbe spiegare ai pazienti con diagnosi confermata (e ai loro familiari o caregiver, se opportuno) l’importanza di una dieta priva di glutine, fornendo informazioni per aiutarli a seguirla:
o informazioni sugli alimenti che contengono glutine e sulle alternative, tra cui i sostituti senza glutine o chiarimenti sull’etichettatura dei prodotti alimentari o informazioni sulle diete senza glutine, idee di ricette e libri di cucina
o modalità per gestire le situazioni sociali, mangiare fuori casa, viaggiare lontano da casa e all’estero o ruolo delle associazioni di pazienti nazionali e locali o informazioni e modalità per evitare la contaminazione incrociata in casa e ridurre al minimo il rischio di assunzione di glutine accidentale quando si mangia fuori casa. [Raccomandazione basata su studi qualitativi di qualità da bassa a moderata] • Essere consapevoli che i pazienti celiaci possono sviluppare ansia e depressione che dovrebbero essere diagnosticate e trattate secondo le raccomandazioni delle relative linee guida NICE3-6 [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] 7. Consigli dietetici
• Informare i pazienti celiaci (e i loro familiari o caregi- ver, se opportuno) che:
o è necessario chiedere il parere di un professionista del team assistenziale prima di assumere eventuali vitamine o integratori minerali da banco [Raccomandazione basata sull’esperienza e l’opinione del GDG] o potrebbero avere bisogno di assumere specifici integratori (es. calcio o vitamina D) se il loro apporto dietetico è insufficiente [Raccomandazione basata su studi randomizzati e controllati di qualità molto bassa] o possono introdurre l’avena senza glutine nella dieta in qualsiasi fase della malattia, ed eventualmente decidere di continuare o meno ad assumerla in relazione alla risposta immunologica, clinica o istologica. [Raccomandazione basata su studi randomizzati e controllati di qualità bassa] 8. Potenziali ostacoli all’implementazione
Può essere necessario per i laboratori rivedere le pratiche sui test per la celiachia: questo può comportare la necessità di formare i tecnici per l’esecuzione di uno o più test, o di stabilire partnership con altri centri per eseguire i test. Poiché il trattamento della celiachia si basa sulla dieta, idealmente la rivalutazione annuale dovrebbe essere effettuata da dietologi con conoscenze specialistiche sulla celiachia. L’accesso ai servizi dietologici è attualmente inadeguato nel Regno Unito e potrebbe essere necessario aumentare la disponibilità di questi servizi, sia nell’ambito delle cure primarie che in setting specialistici.
9. Raccomandazioni per la ricerca futura
Il GDG ha evidenziato le seguenti priorità:
• Qual è la sensibilità e la specificità degli anticorpi IgG anti-tTG, degli IgG anti-EMA e degli IgG anti-DGP nel diagnosticare la celiachia nei soggetti con deficit di IgA?
• Qual è la sensibilità e la specificità degli anticorpi IgA anti-EMA e IgA anti-DGP nel diagnosticare la celiachia nei soggetti negativi per IgA anti-tTG?
• Ai pazienti celiaci dovrebbero essere prescritti supplementi di calcio e vitamina D per un certo periodo di tempo dopo la diagnosi iniziale?
• Come potenziare il ruolo del dietista nel team assistenziale?
• Nei pazienti con diagnosi di celiachia, qual è l’efficacia di un monitoraggio più frequente di una volta/anno?
BIBLIOGRAFIA
1. Mustalahti K, Catassi C, Reunanen A, et al. The prevalence of celiac disease in Europe: results of a centralized, international mass screening project. Ann Med 2010;42:587-95.
2. National Institute for Health and Care Excellence. Recogni- tion, management, and assessment of coeliac disease. Sep- tember 2015. Disponibile a: www.nice.org.uk/guidance/ng20 . Ultimo accesso: 8 settembre 2016.
3. National Institute for Health and Care Excellence. Depression in adults with a chronic physical health problem. October 2009. Disponibile a: www.nice.org.uk/guidance/cg91. Ultimo accesso: 8 settembre 2016.
4. National Institute for Health and Care Excellence. Depression in children and young people. September 2005; last updated March 2015. www.nice.org.uk/guidance/cg28. Ultimo accesso: 8 settembre 2016.
5. National Institute for Health and Care Excellence. Generali- sed anxiety disorder and panic disorder (with or without ago- raphobia) in adults. January 2011. Disponibile a: www.nice.org. uk/guidance/cg113. Ultimo accesso: 8 settembre 2016.
6. National Institute for Health and Care Excellence. Social anxiety disorder: recognition, assessment, and treatment. May 2013. Disponibile a: www.nice.org.uk/guidance/cg159. Ultimo accesso: 8 settembre 2016.

Un pranzo per tutti a scuola, con piatti naturalmente privi di glutine, per aiutare i bambini celiaci a non sentirsi differenti. L’iniziativa è in programma anche a Ferrara il prossimo giovedì 18 maggio nelle scuole (dell’infanzia, primarie e secondarie di primo grado) degli Istituti Comprensivi C. Govoni, A. Costa, F. De Pisis, G. Perlasca, D. Alighieri, C. Tura (Pontelagoscuro), Alberto Manzi (San Bartolomeo in Bosco) e Don L. Milani. L’occasione è quella della Settimana nazionale della celiachia (dal 13 al 21 maggio), nell’ambito della quale l’associazione Italiana Celiachia (Aic)  Emilia Romagna, in collaborazione con il Comune di Ferrara, ha organizzato oltre a questo appuntamento nelle scuole con il progetto ‘Tutti a tavola, tutti insieme’, anche una serie di altre iniziative. Il programma è stato illustrato stamani in conferenza stampa dall’assessora comunale alla Pubblica Istruzione Annalisa Felletti, assieme ai rappresentanti dell’Aic Davide Trombetta (presidente) e Debora Di Tunno (volontaria).
Il primo degli appuntamenti è in calendario per sabato 13 maggio alle 10.00, nella Sala dei Comuni del Castello Estense di Ferrara, con un incontro aperto al pubblico dal titolo ‘Stare insieme a tavola: unione e condivisione’, che vedrà la partecipazione della dietista Beatrice Saletti e della psicologa Michela Rizzardi, con letture a tema, a cura di Silvia D’Ambrosio e Marcello Brondi, volontari dell’associazione Circi (v. locandina in allegato a fondo pagina). “Si parlerà – ha dichiarato Davide Trombetta – di dieta senza glutine e della gestione psicologica di essa, specialmente in età pediatrica. Il nostro obiettivo è infatti quello di offrire a genitori ed educatori, ai quali l’incontro è in particolare rivolto, indicazioni utili su come aiutare i più piccoli a rapportarsi con la celiachia soprattutto nel momento dei pasti fuori casa e a scuola”.
Nel pomeriggio di giovedì 18 maggio è inoltre in programma la lettura del libro per bambini ‘Storia di blu’, dedicato al tema della celiachia, nelle stanze del reparto di pediatria dell’ospedale di Cona.
“Nella giornata del 18 maggio – ha sottolineato l’assessore Felletti – saranno oltre cinquemila i pasti privi di glutine che verranno preparati con tutti i necessari accorgimenti di sanificazione e poi serviti nelle nostre scuole, con l’intento di lanciare un messaggio di educazione al rispetto delle differenze anche a tavola. Questo – ha proseguito l’assessora – è per noi il terzo anno di adesione al progetto dell’Aic, al quale hanno assicurato la partecipazione anche i Comuni di Bondeno, Lagosanto e Poggio Renatico”. “I pasti che saranno serviti il 18 maggio – ha precisato ancora Davide Trombetta – saranno preparati con materie prime per loro natura prive di glutine e saranno cucinati con tutte le accortezze necessarie ad evitare contaminazioni con cibi contenenti glutine”.

LA SCHEDA a cura dell’Associazione Italiana Celiachia Emilia-Romagna Onlus

Celiachia e condivisione: quando il benessere è stare insieme a tavola
L’unica cura a oggi conosciuta per la celiachia è la completa e perenne eliminazione del glutine dalla propria alimentazione. Questo comporta la rinuncia a molti dei piatti tipici della nostra cucina: pasta, pane, pizza…
Seguire una dieta priva di glutine significa apportare dei cambiamenti concreti alle abitudini e alla gestione della quotidianità, che riguardano non solo il soggetto celiaco, bensì la famiglia, gli amici e in generale tutta la sfera relazionale.
Accanto alla frustrazione di dover rinunciare a pietanze e alimenti familiari e appaganti, spesso le persone celiache soffrono lo stress del non poter più vivere situazioni di giovialità legata alla condivisione dei sapori.
Stare a tavola in compagnia, liberi di gustare i nostri piatti preferiti, in un’atmosfera di serena e piacevole condivisione è infatti una delle esperienze più gratificanti che conosciamo.
L’impegno dell’Associazione Italiana Celiachia Emilia-Romagna Onlus, va anche in questa direzione: sono infatti sempre di più i locali che aderiscono al network Alimentazione Fuori Casa, formato da ristoranti, laboratori artigianali, gelaterie, pizzerie, hotel e che garantiscano prodotti completamente senza glutine, preparati seguendo le normative vigenti in materia di cura e prevenzione.
La nostra associazione organizza periodicamente incontri serali -aperti a tutti- di approfondimento sulle tematiche inerenti la celiachia e mette a disposizione degli iscritti consulenze personalizzate e gratuite con dietista e psicologa.
Proprio con queste professioniste come relatrici, sabato 13 maggio alle 10.00, presso la Sala dei Comuni del Castello Estense di Ferrara, si terrà l’incontro aperto al pubblico dal titolo ‘Stare insieme a tavola: unione e condivisione’, realizzato grazie alla collaborazione tra AIC Emilia-Romagna e il Comune di Ferrara – Assessorato alla Pubblica Istruzione, Formazione, Pari Opportunità, Cooperazione Internazionale, Politiche per la Pace. Gli interventi della Dott.ssa Beatrice Saletti (dietista) e della Dott.ssa Michela Rizzardi (psicologa), saranno intervallati da letture a tema, a cura di Silvia D’Ambrosio e Marcello Brondi, volontari dell’associazione Circi.
La condivisione del pasto è un momento speciale anche per i piccoli. Da questa consapevolezza è nata l’iniziativa Tutti a tavola, tutti insieme! Le giornate del menù senza glutine, che consiste nell’organizzare giornate in cui presso le mense scolastiche delle scuole d’Infanzia e Primaria, che aderiscono al progetto, si serve cibo naturalmente privo di glutine, per far comprendere anche ai bambini e alle loro famiglie che mangiare senza glutine si può e anche con gusto!
Inaugurato nel 2015, il progetto è in costante crescita e arricchisce in modo significativo le proposte per la scuola e l’infanzia curate da AIC Emilia-Romagna.
A Ferrara la giornata dedicata a ‘Tutti a Tavola Tutti Insieme’ avrà luogo giovedì 18 maggio e coinvolgerà diversi Istituti in città e provincia
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Tutti questi eventi si iscrivono all’interno della terza edizione della Settimana Nazionale della Celiachia, che si svolgerà dal 13 al 21 maggio e che sarà incentrata sul tema della nutrizione, tema che offre validi spunti per mettere in luce aspetti estremamente attuali e rilevanti come l’essenzialità dell’accesso alla terapia, l’importanza della compliance alla dieta, la qualità degli alimenti e l’educazione alimentare. Si tratta quindi di un’ulteriore occasione per diffondere informazioni corrette e al tempo stesso mantenere alta l’attenzione sull’attualità dell’assistenza ai pazienti.
La nostra Regione partecipa attivamente, promuovendo iniziative di diverso tipo: da convegni a corsi di cucina, a manifestazioni sportive a uscite culturali.
Il programma completo degli eventi regionali è disponibile sul sito www.aicemiliaromagna.it
mentre quello a carattere nazionale è visionabile su www.settimanadellaceliachia.it

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