Il dramma di Sulami, la donna di legno che sembra morta: prigioniera del suo corpo a causa di una rara malattia

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Davvero incredibile la storia che stiamo per raccontarvi che ha come protagonista una giovane donna di 35 anni la quale purtroppo è letteralmente prigioniera del proprio corpo. Stiamo parlando di Sulami una donna di 35 anni indonesiana, la quale è purtroppo affetta da una rara malattia che purtroppo non le consente nessun tipo di movimento e non solo, la irrigidisce come se fosse imbalsamata, tanto da essere stata definita la “donna di legno”. La malattia di cui soffre Sulami è la spondilite anchilosante, che come abbiamo anticipato, le impedisce di muoversi e di piegarsi; il suo corpo pare si sia irrigidito talmente tanto a causa di una sorta di fusione delle articolazioni che ha portato la schiena ad un totale irrigidimento.Per chi non lo sapesse, la spondilite anchilosante anche nota come il morbo di Bechterew, è una forma di artrite autoimmune e genetica che fa parte delle malattie reumatiche infiammatorie croniche e autoimmune; la patologia pare sia scatenata da stimoli ambientali tra le quali la Klebsiella pneumoniae e il mycoplasma.

Nei pazienti malati di spondilite anchilosante, nelle cartilagini articolari si verifica un’infiltrazione di macrofagi e altre sostanze del sistema immunitario che provocano l’infiammazione dell’articolazione che se non curata da vita a d un tessuto che si cicatrizza e si irrigidisce formando dei ponti ossei tra le articolazioni, impossibilitate a muoversi liberamente. Nella stravagante maggioranza dei casi le persone affette da questa malattia rimangono completamente indipendenti, ma nel caso rarissimo della donna indonesiana il corpo è divenuto rigido gradualmente, come se fosse una canna di bambù. I sintomi ricorrenti della patologia sono mal di schiena, dolore e gonfiore in altre parti del corpo, estrema stanchezza. La Spondilite Anchilosante (SA) è una malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente le articolazioni sacroiliache e la colonna vertebrale, ma che può coinvolgere anche le articolazioni periferiche.

La SA, con l’artrite reattiva, l’artrite psoriasica, le artriti associate a malattie infiammatorie intestinali (morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa) e le spondiloartriti indifferenziate, fa parte del gruppo delle spondiloartropatie (SpA). Esistono dei farmaci che alleviano i sintomi dolorosi, anche se nel tempo le possibili ripercussioni di questa condizione possono essere molte, tra le quali fratture vertebrali, infezioni polmonari e malattie cardiovascolari e renali. Tornando al caso di Sulami, nel corso del tempo tutte le articolazioni si sono calcificate e dunque oggi l’intero suo corpo è come imbalsamato, costretto alla più totale immobilità; nel corso degli ultimi 10 anni ha dovuto assistere ad un peggioramento delle proprie condizioni di salute, fino a diventare rigida e impossibilitata a compiere anche il minimo movimento.La giovane donna è assistita dall’anziana nonna Suginem ma le due donne sanno che purtroppo non esiste alcuna cura ed hanno imparato a fare i conti con questa condizione.

La spondilite anchilosante, anche nota come morbo di Bechterew, è una forma di artrite autoimmune e genetica che fa parte delle malattie reumatiche infiammatorie croniche e autoimmuni. La patologia sarebbe scatenata anche da stimoli ambientali e si presume che possibili cause scatenanti siano per esempio la Klebsiella pneumoniae e il mycoplasma. Nelle cartilagini articolari in sostanza si verifica una infiltrazione di macrofagi e altre sostanze del sistema immunitario che provocano l’infiammazione dell’articolazione: questa, se non curata, dà vita a un tessuto che si cicatrizza e si irrigidisce, formando dei ponti ossei tra le articolazioni, impossibilitate a muoversi liberamente. Esistono dei farmaci che alleviano i sintomi dolorosi, anche se nel tempo le possibili ripercussioni di questa condizione possono essere molte: fratture vertebrali, infezioni polmonari e malattie cardiovascolari e renali.

La Spondilite Anchilosante (SA) è una malattia infiammatoria cronica che colpisce principalmente le articolazioni sacroiliache e la colonna vertebrale, ma che può coinvolgere anche le articolazioni periferiche. La SA, con l’artrite reattiva, l’artrite psoriasica, le artriti associate a malattie infiammatorie intestinali (morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa) e le spondiloartriti indifferenziate, fa parte del gruppo delle spondiloartropatie (SpA). Ha un’incidenza 3 volte maggiore nel sesso maschile, esordisce in genere in pazienti di età compresa tra i 20 e i 40 anni ed è 10-20 volte più frequente in parenti di primo grado di pazienti con SA, rispetto alla popolazione generale. Non si conoscono ancora le cause della SA. La presenza dell’aplotipo HLA B27 (è un gene, quindi ereditato da uno o entrambi i genitori) è strettamente associato alla malattia. La maggior parte dei pazienti con SA ha questo carattere genetico, che tuttavia è riscontrabile anche in persone della popolazione generale sana senza spondilite. L’HLA-B27 da solo non causa la malattia e solamente il 5% delle persone che hanno l’HLA B27 sviluppano la SA. La SA non è una malattia ereditaria. I nati da soggetti con SA hanno solamente un rischio aumentato di ammalarsi di questa malattia articolare (come ad esempio è dimostrato nel diabete o nella ipertensione).

Il sintomo d’esordio più frequente è il dolore al rachide lombare (lombalgia), con le caratteristiche del dolore infiammatorio: prevalentemente notturno, peggiora con il riposo e migliora con il movimento, si associa a rigidità mattutina. Il miglioramento del dolore con il movimento è un elemento distintivo rispetto alle forme degenerative del rachide (artrosi) e alle discopatie, dove viceversa il movimento e lo sforzo possono rappresentare elementi scatenanti o peggiorativi del dolore. Il paziente descrive il dolore lombare come “fastidio”, “fasciatura”, “senso di costrizione” di intensità variabile; nella maggior parte dei casi il dolore è irradiato alla natica e comunque in una vasta zona del bacino (glutalgia) o fino al ginocchio (sciatica mozza). Altro sintomo è il dolore toracico che si accompagna ad una riduzione dell’espansibilità del torace, dovuto all’interessamento diffuso delle strutture costo-vertebrali o costo-sternali. Sintomi sistemici come febbricola, stanchezza, riduzione dell’appetito, perdita di peso, rappresentano altre manifestazioni della SA. Può anche essere presente una artrite (tumefazione articolare dolente) periferica che in genere interessa in modo asimmetrico le grandi articolazioni degli arti inferiori, come il ginocchio o la caviglia. L’infiammazione nella SA può anche interessare il sito di inserzione dei tendini dell’osso (entesi) determinando dolore e/o tumefazione nella porzione posteriore e inferiore del calcagno (Tendine Achilleo e fascite plantare). Nel lungo termine l’infiammazione della colonna vertebrale può determinare la completa fusione della colonna stessa (colonna a canna di bambù) determinando nel paziente un profondo grado di disabilità. In alcuni pazienti sono riscontrabili anche manifestazioni extrarticolari, come quelle oculari caratterizzate da episodi ricorrenti di arrossamento, dolore e ipersensibilità alla luce (uveite anteriore). L’infiammazione dell’occhio richiede una precoce diagnosi e un adeguato trattamento da parte di un oculista per prevenire il danno oculare.

DIAGNOSI La diagnosi di SA dipende da una attenta storia clinica e dall’esame fisico. Due elementi della storia clinica sono di grande importanza:  la presenza di dolore con le caratteristiche della forma infiammatoria e la rigidità del tratto inferiore della colonna vertebrale, + una storia familiare positiva per SA. Il dolore del tratto inferiore della colonna vertebrale è molto comune nella popolazione generale ed è solitamente dovuto a cause “meccaniche” non infiammatorie come l’artrosi o l’ernia discale, ma il dolore tipico della SA ha le caratteristiche della forma infiammatoria (vedi quadro clinico). La presenza di una lombalgia infiammatoria è l’elemento chiave per la diagnosi di SA. Inoltre, una storia familiare positiva per SA (in particolare un parente di primo grado affetto da SA) aumenta la probabilità di avere tale malattia in un paziente con lombalgia infiammatoria. Anche se la diagnosi di SA non richiede solitamente la determinazione dell’HLA-B 27, tale test può essere utile a fini diagnostici. Però una diagnosi certa (definita) di SA richiede la presenza di evidenza radiologica ad una radiografia del bacino di infiammazione delle articolazioni sacroiliache (sacroileite). Tali alterazioni radiologiche compaiono però dopo 3-5 anni di malattia, perciò non sono utili per fare una diagnosi precoce di SA. La risonanza magnetica delle articolazioni in fase precoce e più utile e attualmente tale metodica di immagine è frequentemente utilizzata nella diagnosi di SA. Gli altri esami del sangue non sono utili per la diagnosi di SA; talvolta sono aumentati gli indici di infiammazione.

TERAPIA La fisioterapia, le corrette abitudini posturali, i farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS) sono alla base del trattamento del dolore e della rigidità causate dalla SA. FANS comunemente utilizzati sono il diclofenac, naproxene, piroxicam e di recente sono stati introdotti gli inibitori specifici della Cox-2 come celecoxib e etoricoxib. I corticosteroidi e i farmaci anti-reumatici modificanti la malattia (DMARDs), quali la Sulfasalazina, il Methotrexate, sono attivi nel controllare i sintomi articolari periferici, ma non nei sintomi a carico della colonna vertebrale. Inoltre tali farmaci non hanno la capacità di rallentare l’evoluzione del danno alla colonna vertebrale. La terapia della SA si è recentemente arricchita di nuovi farmaci in grado di bloccare una sostanza chiamata Tumor necrosis factor alfa (TNF-alfa) responsabile del mantenimento della infiammazione nelle malattie articolari infiammatorie e quindi nella SA. Tali farmaci sono in grado di sopprimere l’infiammazione e quindi risolvere il dolore e probabilmente prevenire l’evoluzione del danno articolare (anchilosi della colonna vertebrale). La prima di queste molecole, sintetizzate mediante tecniche di biotecnologia genetica, è Infliximab, un anticorpo monoclonale chimerico (uomo/topo) che lega selettivamente il TNFalfa solubile rendendolo inattivo. Vi sono evidenze che l’impiego di Infliximab nelle fasi iniziali del processo spondilitico, possa determinare una scomparsa dell’edema osseo (segno di infiammazione) evidenziato in risonanza magnetica a carico delle articolazioni sacroiliache e della colonna vertebrale, a testimonianza di una regressione del danno flogistico. Oltre a Infliximab sono oggi disponibili altri farmaci biologici anti TNFalfa: Etanercept che è il recettore antagonista del TNFalfa e Adalimumab, altro anticorpo monoclonale e due ultimi nuovi: Certolizumab e Golimumab.

Quali pazienti possono essere trattati con biologici? Attualmente la terapia con i farmaci biologici è riservata ai pazienti con diagnosi certa (secondo i criteri di New York 1984), che presentano una malattia attiva per almeno 4 settimane, con scale (criteri di valutazione di attività) specifiche di attività di malattia alterate ed opinione di un esperto; è richiesto inoltre il fallimento terapeutico della terapia convenzionale. Il fallimento è definito dalla persistenza di malattia attiva nonostante un trattamento adeguato con almeno 2 FANS per almeno 3 mesi ciascuno a dose piena, se tollerato, in caso di sola spondilite; se paziente con artrite periferica, deve esserci resistenza alla terapia con steroide intra-articolare (almeno due infiltrazioni) ed alla salazopirina a dose piena (2-3 grammi al giorno) per 4 mesi; se paziente con entesite deve esserci non risposta ad almeno 2 infiltrazioni. La valutazione della malattia viene fatta attraverso una serie di parametri (ASAS score set) che prevedono delle scale di valutazione della funzione (BASFI), la valutazione del dolore rachideo ultima settimana, della motilità del rachide (espansione toracica, Schober test, distanza occipite muro, flessione lombare latrale, rotazione cervicale, distanza intramalleolare), la valutazione globale di malattia da parte del paziente, la presenza e la durata della rigidità mattutina nell’ultima settimana, il numero di articolazioni rigonfie (su 44), lo score entesi (valutazione di impegno delle entesi), la VES, PCR ed il grado di faticabilità. Rappresentano controindicazioni al loro uso la gravidanza, l’allattamento, una infezione attiva, un alto rischio di infezioni (storia di TBC, ulcere cutanee croniche, artrite settica entro 12 mesi, infezione protesica, ricorrenti infezioni polmonari, catetere vescicole a dimora), una storia di connettiviti (LES), di malattie neurologiche demielinizzanti (sclerosi multipla), di neoplasie (escluso basalioma) trattate con successo nei 10 anni prima. La terapia va poi monitorata regolarmente, va valutata la sua efficacia (entro 12 settimane) e la persistenza della efficacia. Certamente questi farmaci sono molto importanti per tale malattia, paiono rappresentare la prima reale terapia, ma vanno controllati adeguatamente. Di seguito sono riportate le raccomandazione proposte dagli esperti internazionali (ASAS-EULAR) per la gestione del paziente con spondilite anchilosante.

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