Embrioni e DNA modificato shock: La scoperta che cambierà la vita dei nuovi nati

Una svolta storica nella medicina, che cambierà le sorti di molti bambini all’alba del loro sviluppo, che permetterà loro di vivere una vita da sani, senza la malattia genetica che avrebbero potuto ereditare da uno dei loro genitori, e che consentirà a questi di generare un figlio senza il timore angoscioso che nasca malato.


È il primo tentativo in assoluto di un esperimento riuscito, che ha dimostrato come sia possibile correggere in modo sicuro ed efficace i geni difettosi che causano malattie ereditarie trasmissibili, spesso mortali, e per la prima volta al mondo sono stati creati embrioni geneticamente modificati, manipolando il loro Dna, anche se nessuno di questi embrioni “Ogm” è stato impiantato in utero, ed a nessuno di loro è stato permesso di svilupparsi per più di cinque giorni; ma questa ingegneria genetica apre la strada verso il primo essere umano con le proprie cellule germinali (ovuli e sperma) modificate artificialmente, per eliminare la malattia di cui erano portatori.

Negli Usa è stata infatti corretta in alcuni embrioni umani, grazie alle “forbici genetiche”, la mutazione cromosomica all’origine di una malattia cardiaca geneticamente trasmissibile, ovvero ereditaria, la cardiomiopatia ipertrofica, che colpisce una persona su 500 e può causare insufficienza cardiaca e morte improvvisa. In questo caso il problema nasce da un errore nel gene MYBPC3, localizzato sul cromosoma 11, e basta che una sola delle due copie del gene sia difettosa perché la malattia si manifesti nel 50% della prole.

Il team di scienziati americani ha prodotto appositamente numerosi zigoti fertilizzando ovociti di donatrici sane, con spermatozoi di un maschio portatore eterozigote della mutazione, cioè dotato di una copia sana del gene e di una mutata, ed hanno dimostrato che tagliando questa si recide anche il pericolo di trasmissione del difetto genetico.
L’eccezionale studio scientifico, pubblicato su Nature, realizzato da un team del Massachusetts Institute of Technology (MIT) di Boston, con a capo lo scienziato Shoukharat Mitalipov dell’Oregon Health&Scienze University di Portland, ha fatto subito il giro del mondo, perché non era mai stata data notizia della avvenuta creazione di embrioni geneticamente modificati. Un evento eccezionale.

La tecnica di editing genetico usata si chiama Crisps-Cas9, (Clustered Regularly Interspa- ced Short Palidromic Repeats), una sorta di “taglia e incolla” del Dna, in grado di correggere le mutazioni genetiche sui cromosomi di tutte le cellule dell’embrione, quelle che trasmettono le malattie ereditarie, monitorando come gli embrioni stessi riparavano queste “fratture” del Dna usando il gene sano come stampo, in modo talmente efficiente da avere alla fine tutti i geni liberi dalla mutazione, e quindi risanati. Correggendo questo difetto nelle primissime fasi della fecondazione, si è evitato anche il pericoloso fenomeno del mosaicismo, in cui alcune cellule sono corrette mentre altre restano malate. In pratica si è riusciti a riscrivere il dna ed a cancellare definitivamente una malattia trasmissibile.
Per evitare che le mutazioni dannose possano essere trasmesse alla prole, oggi si può optare perla fecondazione assistita e la diagnosi genetica preimpianto, che permette di selezionare embrioni, senza il difetto nocivo, per il trasferimento in utero.

Con questa tecnica invece si possono correggere le mutazioni genetiche negli embrioni umani già fecondati, in combinazione con la diagnosi preimpianto. Il risultato inoltre è stato ottenuto senza generare alcuna mutazione inattesa e nel pieno rispetto delle regole etiche, con lo sviluppo degli embrioni bloccato dopo cinque giorni. Due precedenti interventi sugli embrioni umani, avvenuti in Cina nel 2015 e nel 2016, per correggere i geni del favismo e della talassemia, avevano infatti causato altre mutazioni casuali ed impreviste nel Dna, cioè avevano curato una malattia nota, con la complicanza di provocarne una ignota. Tutto questo nel testamericano non è avvenuto, e l’equipe dei genetisti grida giustamente al successo.

Nella scienza se qualcosa si può fare, prima o poi succede, e questo esperimento preliminare apre prospettive straordinarie per curare malattie rare trasmissibili per cui si possa fare diagnosi preimpianto. Si potrebbe “tagliare” per esempio il gene Brca, quello di cui è portatrice l’attrice Angelina Jolie per intenderci, che quando presente assicura con certezza lo sviluppo di tumori del seno o delle ovaie, ma si potrebbero eliminare moltissime malattie ereditarie, sostituendo il gene malato con quello sano, che verrà trasmesso alle generazioni successive. Problemi etici? Non credo, perché correggere una tara ereditaria che si trasmette di padre in figlio è un traguardo assoluto della scienza, un obiettivo a lungo studiato, un risultato da sempre inseguito, insomma una scoperta da premio Nobel. Attualmente si ricorre alla fertilizzazione in vitro per non trasferire nell’utero materno embrioni con alterazioni del dna associati a malattie, ed oggi quel confine-limite è stato superato, perché si è trovata la tecnica per prevenire malattie mortali, e sarebbe moralmente ingiusto non usarla.

Alcuni genetisti cattolici obiettano il fatto che questa tecnica preclude la possibilità di vivere agli embrioni “malati”, come fosse una ignobile discriminazione, od una crudele selezione, anche se non si hanno notizie di genitori che si augurano di veder nascere un figlio destinato a morire, perché ogni padre e madre il proprio bambino lo vuole generare sano, come se lo auguravano il padre e la madre del piccolo Charlie, che invece hanno dovuto condividere con lui il suo calvario, ed assistere alla sua morte a causa di un difetto genetico oggi riparabile. La tecnica Crisps al momento è ancora lontana dall’essere applicata nella pratica clinica, ma una volta confermata la sua efficacia e consolidata la sua sicurezza, sarà un’arma in più per aiutare le coppie con malattie genetiche ereditarie ad avere figli liberi dalla patologia, e soprattutto liberi dal gene mutato di qualunque malattia genetica ereditaria. E noi medici ignoriamo platealmente le sterili polemiche sui “bambini su misura”, che non fanno parte della nostra deontologia, e che servono solo a rallentare i progressi della scienza per curare patologie terribili e mortali. Quelle che nessuno di voi vorrebbe ereditare, né tantomeno trasmettere ai vostri figli, pervederli poi morire.

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