Trovata la causa genetica della sindrome di DiGeorge un gene provoca lesioni renali

Importante scoperta è stata effettuata dai medici dell’ospedale Gaslini di Genova i quali pare abbiano trovato il gene responsabile della comparsa di malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie osservate nei pazienti affetti dalla sindrome di DiGeroge. E’ questo il risultato dello studio multicentrico internazionale, pubblicato sul New England journal of Medicina ovvero una delle più prestigiose riviste in materia, e condotto dal Dottor Simone Sanna-Chrchi della Columbia University di New York che ha visto la collaborazione di molte unità italiane di Nefrologia, tutte coordinate dall’Istituto Giannina Gaslini di Genova con il reparto guidato dal Dottor Gian Marco Ghiggeri per la parte pediatrica e dalle Università di Brescia e Bologna per quanto riguarda gli adulti. Sarebbe il gene CRKL il principale responsabile della comparsa di malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie osservate dai pazienti affetti da Sindrome di DiGeorge, ovvero quella patologia causata da un difetto dello sviluppo della terza, della quarta tasca branchiale e del quarto arco branchiale.

“Le malformazioni renali congenite rappresentano un problema diffuso ed invalidante: nell’insieme sono il 30% delle anomalie congenite riscontrate pre e post-nascita. La sindrome di DiGeorge: è la sindrome da alterazione cromosomica più comune nell’uomo, nota da oltre 60 anni. Colpisce un bambino ogni 4mila e si associa a malformazioni a carico di vari organi tra cui il cuore, il sistema nervoso ed il rene”, ha dichiarato il professor Francesco Scolari dell’Università di Brescia. Lo stesso ha aggiunto che Spesso i sintomi sono di bassa entità e la malattia non viene riconosciuta impedendo la prevenzione delle manifestazioni tardive della malattia a carico di altri organi. “La sindrome di DiGeorge rene-cervello è causata da modifiche cromosomiche di nuova descrizione, conosciute anche come copy number variation, che possono andare a coinvolgere più geni e che richiedono tecnologie particolari per le analisi”, ha concluso il Professor Scolari.

La ricerca ha coinvolto ben 2.600 pazienti con malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie e come abbiamo anticipato, sembra aver dimostrato che le malformazioni renali spesso si associano anche alterazioni celebrali e dunque per questo lo studio pone l’attenzione sull’importanza di una medicina personalizzata, con test genetici e diagnostica per immagini all’avanguardia.  Lo studio in questione è stato reso possibile grazie ad un’ampia collaborazione internazionale con un ruolo decisivo nella Nefrologia Italiaja e dal Gaslini per la parte clinica che è stata fondamentale nel reclutare e caratterizzare un così grande numero di pazienti affetti dalla patologia in questione. Come abbiamo già anticipato lo studio genetico-molecolare è stato pubblicato dal New England, dimostrando il ruolo del gene CRKL nello sviluppo della sindrome; nel corso dello studio, i ricercatori hanno utilizzato tecnologie avanzate. Si tratta, sicuramente, di un grande passo in avanti per la comprensione delle basi genetiche delle malformazioni congenite renali che colpiscono il resto della popolazione.

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