L’inferno di Johanna, la ragazza 29 enne allergica a tutto, anche all’odore del marito

Davvero incredibile la storia che stiamo per raccontarvi che ha come protagonista una giovane donna di 29 anni, la quale purtroppo è allergica a tutto e non può nemmeno baciare o semplicemente abbracciare il marito. Protagonista di questa incredibile storia è Johanna, una donna di 29 anni che vive in Minnesota la quale, come abbiamo già anticipato è praticamente allergica a tutto e non solo non può baciare ed abbracciare il marito, ma nell’ultimo periodo, pare non possa stare nemmeno nella stessa stanza. Johanna risulta affetta da una sindrome da attivazione mastocitaria (MCAS) una malattia rara del sistema immunitario che la rende praticamente allergica a tutto, persino all’odore del marito e basta soltanto un odore o un sapore per provocarle pericolose reazioni allergiche e respiratorie piuttosto devastanti e che potrebbero condurla alla morte; nello specifico la sindrome da attivazione dei mastociti o mastocistosi rappresenta quella condizione in cui le cellule che hanno lo scopo di proteggere l’organismo da minacce esterne mutano ed iniziano ad attaccare il corpo.

La vicenda della giovane Johanna è stata raccontata dalla BBC che ha spiegato come i sintomi della malattia possono essere vari da paziente a paziente ma nel caso di Johanna sono davvero molto fastidiosi, tanto che la 29enne è costretta a vivere con le scorte di medicinali, visto che a causa di una reazione allergica potrebbe rischiare di morire per shock anafilattico.

“Quando io e Scott vogliamo vedere un film insieme non possiamo stare nella stessa stanza, nello stesso momento, e quindi siamo costretti a inviarci messaggi”, racconta Johanna. I due coniugi, praticamente si trovano costretti a vivere come separati in casa nonostante si amino molto e condividano diversi interessi e passioni; lei vive in chiusa in mansarda con porte e finestre sempre sbarrate e l’aria depurata. “Cerchiamo anche di assistere a spettacoli in tv insieme. Non accoccolati sullo stesso divano, come le coppie tradizionali, perché io sono allergica a lui”, ha aggiunto la 29enne. Johanna pare si sia accorta di essere affetta da questa grave patologia solo nel 2013, dopo essersi sposata, quando ha cominciato a trascorrere più tempo con il marito; proprio in quel periodo sono cominciate le prime strane eruzione cutanee, emicranie frequenti ed il suo intestino è diventato molto più irritabile del solito.

Purtroppo la situazione è andata solo peggiorando perché a questi sintomi sono andati ad aggiungersene altri come tosse, segni sul viso e sul collo. “Ci sono stati momenti tre o quattro anni fa, prima della diagnosi, che quando mi avvicinavo troppo a mia moglie, quando la mia faccia era vicina alla sua, lei iniziava a tossire“, racconta Scott, ovvero il marito di Johanna. Scott però non si arrende e nel corso di un’intervista rilasciata nei giorni scorsi ha dichiarato di essere certo del fatto che quanto compirà 90 anni starà ancora con sua moglie e continuerà ad amarla.

CHE COS’E’ LA MASTOCITOSI? La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti quali la cute, il midollo osseo, il fegato, la milza, il tratto gastrointestinale ed i linfonodi. La proliferazione dei mastociti è legata, nella maggior parte dei casi, ad una mutazione somatica del gene che codifica per KIT, il recettore dello Stem Cell Factor. I sintomi e i reperti clinici della mastocitosi possono dipendere dalla massiva liberazione di mediatori chimici da parte dei mastociti (istamina, cisteinil-leucotrieni, prostaglandine, PlateletActivating Factor, eparina, triptasi, chimasi), dall’infiltrazione tissutale di mastociti e/o dalla eventuale presenza di anomalie ematologiche associate. La mastocitosi comprende un ampio spettro di entità cliniche estremamente eterogenee per sintomatologia, decorso clinico e prognosi. La World Health Organization distingue 7 varianti di mastocitosi: Mastocitosi Cutanea, Mastocitosi Sistemica Indolente, Mastocitosi Sistemica con Associato Disordine Clonale Ematopoietico Non Mastocitario, Mastocitosi Sistemica Aggressiva (ASM), Leucemia Mastocitaria, Sarcoma Mastocitario e Mastocitoma Extracutaneo.

CENNI STORICI La mastocitosi fu descritta per la prima volta da Nettleship e Tay come una “Rara forma di orticaria” sul British Medical Journal nel 1869. Nel 2001, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (World Health Organization, WHO) ha formulato i criteri per la diagnosi e la classificazione che sono utilizzati attualmente e, basandosi sul concetto che la mastocitosi spesso si comporta come una malattia mieloproliferativa, ha inserito la mastocitosi tra le malattie clonali ematopoietiche. Nel 2006 nasce la Rete Italiana Mastocitosi (RIMA) dall’esigenza di creare un network tra tutti i Centri Italiani impegnati nella diagnosi e nella terapia della mastocitosi. Nel 2009 i Centri RIMA attivano il Registro Italiano Mastocitosi per rispondere alla necessità di poter approfondire le conoscenze relative a tale patologia mediante la condivisione di dati clinici, esperienze pratiche ed informazioni. Nel 2008 per iniziativa di un gruppo di pazienti nasce l’Associazione Italiana Mastocitosi (ASIMAS), un’associazione di volontariato che svolge la propria attività in collaborazione con i principali centri di mastocitosi, sia universitari che ospedalieri, e la cui mission è il sostegno ai pazienti ed alle loro famiglie al fine di migliorare la qualità della vita dei pazienti ed aiutarli nella lotta che contro la malattia.

CHE COSA SONO I MASTOCITI? I mastociti sono cellule effettrici del sistema immunitario che si localizzano in vari tessuti, tra cui il derma. Tali cellule contengono numerosi mediatori tra cui il più noto è l’istamina. L’interazione dei mediatori liberati dai mastociti con i rispettivi recettori è responsabile dei diversi segni e sintomi che si verificano nella mastocitosi a livello dei differenti organi ed apparati come il sistema cardiovascolare, la cute, il sistema gastrointestinale, l’apparato respiratorio e l’apparato scheletrico.

QUAL’E’ LA CAUSA DELLA MASTOCITOSI? La mastocitosi è una malattia clonale causata da una mutazione del gene ckit che codifica per KIT, il recettore dello Stem Cell Factor, che rappresenta il principale fattore in grado di stimolare la proliferazione e l’attivazione dei mastociti umani.

QUALI SONO LE MANIFESTAZIONI CLINICHE? Le caratteristiche cliniche e l’evoluzione della mastocitosi presentano un’alta variabilità tra i pazienti. I sintomi della mastocitosi possono dipendere dal rilascio dei mediatori chimici dai mastociti (sintomi mediatore-dipendenti) e/o dall’infiltrazione di organi/tessuti da parte dei mastociti. Nelle forme di mastocitosi con interessamento cutaneo segni e sintomi frequenti sono rappresentati da prurito, eritema, e formazione di pomfi, specialmente dopo irritazione meccanica della cute. I sintomi gastrointestinali comprendono diarrea, crampi addominali, ulcera peptica ed emorragie gastrointestinali. In molti pazienti con mastocitosi sono presenti alterazioni scheletriche che possono andare da forme di osteopenia ed osteoporosi con fratture patologiche. Le reazioni anafilattiche sono state descritte in tutte le forme di mastocitosi. La percentuale di pazienti con questo tipo di manifestazione varia tra il 22 e il 50% con una maggiore prevalenza negli adulti. Le punture di imenotteri (api e vespe) rappresentano il fattore che più comunemente è in grado di scatenare delle reazioni severe. Altri fattori, che agiscono attivando direttamente i mastociti con meccanismo non immunologico, come alcuni farmaci, gli alimenti, i mezzi di contrasto iodati e le sostanze somministrate durante l’anestesia generale (ad es. i farmaci miorilassanti), così come stimoli fisici massivi (ad es. cambiamenti repentini di temperatura, esposizione improvvisa ad acqua fredda), sono ulteriori possibili fattori scatenanti di reazioni anafilattiche nei pazienti con mastocitosi.

COME SI EFFETTUA LA DIAGNOSI DI MASTOCITOSI? La diagnosi di mastocitosi cutanea è basata sulla presenza delle caratteristiche lesioni cutanee e sulla presenza di tipici infiltrati mastocitari alla biopsia cutanea. La diagnosi della mastocitosi sistemica si basa su dei criteri proposti dalla WHO nel 2001. In tutti i casi di sospetta mastocitosi un utile approccio iniziale consiste nella determinazione dei livelli sierici di triptasi. La triptasi è una proteina immagazzinata nei granuli dei mastociti e secreta pressoché esclusivamente da queste cellule. Nei pazienti con mastocitosi, i livelli di triptasi sierica sono in relazione sia al grado di attivazione e sia al grado di proliferazione dei mastociti. Un aumento dei livelli di triptasi non associato a mastocitosi può essere rilevato nelle reazioni allergiche severe (ad es. uno shock anafilattico) ma, in questo caso, i livelli di triptasi ritornano nella norma dopo 3-5 giorni dall’evento acuto. Per tale motivo si raccomanda di ripetere il dosaggio della triptasi nei pazienti con anafilassi dopo almeno una settimana dalla risoluzione della sintomatologia clinica. Qualora i livelli persistano elevati è opportuno procedere alla biopsia osteomidollare.

QUANDO SI SOSPETTA UNA MASTOCITOSI SENZA LE LESIONI CUTANEE? Data l’eterogeneità dei sintomi correlati ai mediatori può essere difficile porre il sospetto di mastocitosi in assenza delle tipiche lesioni cutanee. Condizioni cliniche che possono far porre il sospetto di mastocitosi in assenza di lesioni cutanee sono rappresentate da episodi ricorrenti di ipotensione e di anafilassi (particolarmente dopo puntura di imenotteri), alterazioni ossee (osteoporosi, osteolisi e fratture patologiche), diarrea cronica e crampi addominali. La presenza di questi sintomi in assenza di altre cause più frequenti o la loro combinazione pone l’indicazione all’esecuzione del dosaggio della triptasi sierica e, qualora i livelli siano elevati, di una biopsia osteomidollare. Rari sono i casi di mastocitosi sistemica che presentano valori normali di triptasi.

QUALI SONO LE INDAGINI DA EFFETTUARE UNA VOLTA STABILITA LA DIAGNOSI DI MASTOCITOSI? Una volta stabilita la diagnosi di mastocitosi sistemica, è importante determinarne la variante, dal momento che le diverse forme hanno decorso clinico e prognosi differenti. La diagnosi delle varianti di mastocitosi viene effettuata seguendo le linee guida della WHO che prevedono uno specifico algoritmo diagnostico e la valutazione della presenza o meno di specifici reperti. Infine, uno screening internistico è sempre raccomandabile. In particolare, i sintomi che riguardano il tratto gastrointestinale possono richiedere delle indagini diagnostiche supplementari (ad esempio l’endoscopia). Inoltre, è fondamentale procedere ad una accurata valutazione dell’apparato scheletrico, con radiografie standard e densitometria ossea, per una corretta valutazione del grado di osteopenia e/o di osteoporosi. In ogni caso, è opportuno inviare il paziente presso il centro di riferimento per la mastocitosi più vicino.

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