Modificato Dna di embrioni umani

Gli scienziati del Salk Institute di La Jolla, della University Health Sciences Oregon e del Basic Science Institute Corea sembrano aver trovato un modo per aggirare ciò che è noto come “mosaicismo“, un problema finora importante nell’ingegneria embrionale per cui alcune – ma non tutte le cellule di un embrione – incorporano DNA manipolato. Ora non solo gli embrioni, se fatti sviluppare, non soffriranno dalla malattia ma non potranno trasferirla, una volta nati e diventati adulto, alle loro progenie.

Si tratta di un miglioramento delle probabilità del 50% rispetto agli embrioni che naturalmente vengono prodotti da una coppia in cui un partner è portatore della mutazione.

L’intento dell’equipe era quello di vedere se si poteva evitare il processo di duplicazione dell’errore con la tecnica Crispr: grazie a delle forbici molecolari gli studiosi sono riusciti a tagliare la parte del gene contenente l’errore, permettendo all’RNA di riparare la mancanza utilizzando la parte sana del gene. Il primo tentativo assoluto di questo tipo era stato effettuato due anni fa in Cina.

Nel caso della ricerca pubblicata su Nature è stata rimossa la sequenza che causa la ‘cardiomiopatia ipertrofica’ caraterizzata da un ispessimento delle pareti cardiache senza alcuna causa evidente e trasmessa dai genitori, determinata da mutazioni sui geni che codificano le proteine del sarcomero (le fibre che si contraggono del tessuto muscolare del cuore).

La cardiomiopatia ipertrofica – una malattia cardiaca ereditaria che colpisce circa una persona su 500 e che può causare morte cardiaca improvvisa e insufficienza cardiaca – è in genere legata a una mutazione a carico del gene per la proteina MYBPC3, che contribuisce al mantenimento strutturale del muscolo cardiaco e alla regolazione della sua contrazione e del rilassamento. L’intervento di Crispr ha portato questa percentuale al 72% (42 embrioni sui 58 usati), segno che la tecnica di “taglia e incolla del Dna” ha ancora dei tassi di insuccesso rilevanti.

In compenso, i ricercatori americani (all’esperimento hanno collaborato anche dei genetisti cinesi e sudcoreani) non hanno individuato nessun “danno collaterale” al genoma dei loro embrioni. La Crispr è andata a correggere questo difetto. I ricercatori usano allora lo stratagemma di inserire nel nucleo della cellula un gene corretto, che – almeno teoricamente – dovrebbe essere acciuffato dal Dna e usato come toppa.

Questo fatto ha immediatamente suscitato nella comunità scientifica un notevole dibattito eticoQuesti risultati, concludono gli autori, suggeriscono che un simile approccio potrebbe essere utile per la correzione di mutazioni ereditarie negli embrioni umani, in combinazione con la diagnosi pre-impianto.

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