Morta a 18 anni la First Lady, aveva l’aspetto di una anziana a causa della progeria

È una malattia rara che oggi non ha cura, colpisce dalla nascita e fa invecchiare precocemente i bambini: tutto ciò che c’è da sapere sulla progeria. È morta Ontlametse Phalatse, la prima donna nera affetta da progeria „La ragazza era soprannominata ‘first lady’ per essere stata la prima bambina di colore affetta dalla malattia genetica che causa un invecchiamento precoce. “Possa il suo spirito ispirare tutti gli altri che vivono con una disabilità o che si trovano di fronte a qualsiasi difficoltà” ha scritto di lei il presidente del Sudafrica Jacob Zuma

Molti di noi si soffermano molto pensando come vorremmo passare la vecchiaia; pensando a come e dove trascorreremo gli ultimi anni della nostra vita. provate per un attimo ad immaginare se la vita fosse al contrario, cioè, se si nascesse già vecchi, pur essendo in fasce, cominciando la propria vita con acciacchi e i dolori che la vecchia comporta.

La ragazza era prigioniera nel corpo di un’anziana, anche se poco più che una adolescente. Non è conosciuta solo per la sua infermità, ma soprattutto per come ha consumato la sua vita e per le sue vicende sfortunate che sicuramente non sarebbero diventate famose se non avesse contratto la progeria. E’ venuta a mancare subito dopo esser riuscita ad esaudire il suo desiderio: vedere personalmente il presidente sudafricano Jacob Zuma, che approfittando del compimento della sua maggiore età le ha regalato la sua presenza andando a trovarla nella sua abitazione. “Una giovane e coraggiosa combattente è deceduta. Possa il suo spirito ispirare tutti gli altri che vivevano con una disabilità o che si trovano di fronte a qualsiasi difficoltà”. questo è il messaggio d’affetto del presidente.La ragazza era diventata un simbolo nel suo paese nativo, trovandosi per sua sfortuna fra i 100 casi al mondo e unico in Africa. La malattia causa un invecchiamento anticipato, purtroppo non riconoscibile al momento della nascita. Solo dopo alcuni anni vengono fuori gli effetti evidenti della patologia evidenziando una sclerodermia localizzata.Altre alterazioni compaiono dopo un’anno e mezzo: sviluppo limitato della crescita con progressiva perdita di capelli distintivo in un magro viso con una mandibola poco sporgente.Con il passare del tempo, tutto l’organismo comincia comincia ad invecchiare con conseguenze molto vistose: ruga della pelle, aterosclerosi, problemi renali, cecità, problemi cardiaci.Sul web si è diffusa molta partecipazione delle persone a questa morte che non ha investito solo i familiari della ragazza, ma un’intero paese. La malattia

Altri casi famosi di progeria

In tutto il pianeta sono circa 100 i casi conosciuti di progeria, gli sfortunati sono diventati famosi a causa delle numerose ricerche scientifiche fatte da parte dei medici. Un altro ragazzo americano affetto da questa malattia, è deceduto tre anni fa ad appena 17 anni. Las sua storia si ricorda grazie alla sua partecipazione ad un documentario chiamato “La vita secondo Sam”, che filmava le conseguenze di questa malattia nella vita di tutti i giorni. Anche un ragazzo italiano di 21 anni, Sammy Basso malato di progeria è diventato molto famoso nel nostro paese grazie all’Associazione italiana Progeria Sammy Basso. Inoltre il ragazzo è stato protagonista di un epico viaggio in moto in America, attraversando la famosa Route 66, documentando la sua esperienza scrivendo un libro, “Il viaggio di Sammy”. Benchè lo splendore, e la voglia di vivere del ragazzo, la sua esistenza a stravolto la vita della mamma Laura e del papà Amerigo, i genitori che sebbene momenti duri e difficili, sono stati sin da subito pronti ad accettare una situazione difficile ricovero dopo ricovero.#progeria

PROGERIA (INFANTILE) SINONIMI: Sindrome di Hutchinson-Gilford, Sindrome di Gilford, Sindrome da senilità prematura, Sindrome di Souques-Charcot. LA MALATTIA: La Progeria fu descritta per la prima volta dal Dott. Jonathan Hutchinson nel 1886 poi dal Dott. Hastings Gilford nel 1904. Se ne distinguono tre forme: la forma infantile (Progeria infantile), intermedia (acrogeria o sindrome di Gottron) ed una forma adulta (sindrome di Werner). I soggetti affetti da Progeria infantile mostrano un invecchiamento precoce con bassa statura, facies caratteristica e accelerati fenomeni degenerativi cutanei, muscoloscheletrici e del sistema cardiovascolare (Wisuthsarewong e Viravan, 1999). Lo sviluppo mentale è corrispondente all’età con normale intelligenza ed emozioni (Badame, 1989). EPIDEMIOLOGIA: La sindrome è molto rara e non si notano differenze di sesso. L’exitus sopraggiunge, frequentemente, tra i 10 e i 15 anni e le principali cause di morte sono attribuite a complicazioni cardiovascolari (Badame, 1989; Abdenur et al., 1997). EZIOLOGIA: La causa della sindrome è sconosciuta (Wisuthsarewong e Viravan, 1999), comunque si suppone che la trasmissione ereditaria possa essere attribuita ad una eterogeneità genetica (Fossel, 2000; DeBusk, 1972). Esiste, verosimilmente, anche se non sono disponibili studi conclusivi, una correlazione con l’età avanzata paterna (Brown, 1992; DeBusk, 1972). CLINICA: Il bambino ha un accrescimento staturo-ponderale normale fino ad 1-2 anni di età, poi si ha un rallentamento della crescita. Raramente l’altezza finale supera quella di un bambino di 5 anni. Segni caratteristici sono macrocefalia, micrognazia, naso appuntito e mandibola ipoplastica con malposizione dentale. La cute è secca, sottile, raggrinzita con vene prominenti e può assumere una colorazione brunastra a chiazze soprattutto dopo l’esposizione al sole. Manca il grasso sottocutaneo. Nella maggior parte dei casi si manifesta con alopecia e gli occhi sono protundenti con sclere blu ed opacità corneali. Si evidenziano anche addome prominente e torace stretto. Può presentarsi splenomegalia, ernia ombelicale od inguinale. Inoltre si sviluppa osteoporosi e aterosclerosi con possibili complicanze cerebrali e cardiache (Wisuthsarewong e Viravan, 1999).

Un’esistenza piena di gioia, nonostante la malattia. È la storia di Sammy, affetto da progeria. Dalla sua casa nei pressi di Vicenza racconta le ragioni della sua forza

Abbiamo visto immortalato in tg, speciali, nel lungo documentario del National Geographic. Abbiamo visto la sua naturalezza, ci hanno commosso i suoi occhi che nonostante l’apparenza dei suoi tratti somatici “vecchi”, comunicano la sua voglia di conoscere, di esplorare, di vivere. Sammy è un ragazzo speciale, nato l’1 dicembre 1995, in una fredda mattina d’inverno, figlio di Laura e Amerigo Basso, due genitori speciali. Soffre di una malattia rara: la Progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS), il cui nome deriva dal greco e significa “prematuramente vecchio”.

La Progeria, malattia genetica rarissima, è caratterizzata dalla comparsa nei bambini di un invecchiamento precoce, e colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati; in tutto il mondo ci sono circa 70 piccoli affetti da questa sindrome, 5 casi in questo momento in Italia. Nonostante il sorriso, lo sguardo e la magica voglia di vivere del nostro “vecchio” amico Sammy, la sua vita ha scombussolato l’esistenza di Laura e Amerigo, i due genitori che, nonostante momenti difficili di incertezze e di paure, hanno saputo accettarla e cogliere inaspettatamente la speranza, la gioia della sua esistenza. Una gioia che nasce nel vedere Sammy andare avanti con coraggio, tenacia e saggezza, giorno dopo giorno, esame dopo esame, ricovero dopo ricovero…

“Oggi – dice il papà – noi genitori viviamo serenamente, perché Sammy stesso è tranquillo e sereno. E’ lui che ci dà la forza di affrontare con entusiasmo tutto ciò che la vita ci offre, di guardare verso il futuro senza nasconderci, di impegnarci per rendere la vita di Sammy e quella degli altri bambini come lui semplicemente meravigliosa”. Lo sguardo del papà Amerigo, che mi accoglie prima dell’arrivo di Sammy, racconta di uno stato d’animo velato dalla preoccupazione rispetto alle poche risposte che la scienza è in grado di dare per la patologia di Sammy. Mi racconta del calvario iniziale, delle tante non risposte ricevute e infine della conoscenza di questa malattia rara.

All’arrivo di Sammy e di mamma Laura interrompiamo la conversazione per salutarlo e chiedergli di rispondere a qualche nostra domanda. L’avventura americana, la telefonata di Papa Francesco, amici in tutto il mondo, cos’è ciò che ti rimane, che ti sta più a cuore? Sono state tutte grosse emozioni. Quella più grande, forse, perché inaspettata, è stata la telefonata di Papa Francesco. Pensa, mi ha chiesto di pregare per lui. Promessa fatta e rispettata in cambio, ed è stata questa la mia richiesta, che lui pregasse per me. Per l’avventura americana penso che le immagini e il reportage siano eloquenti, sono luoghi e incontri unici. Per te cosa vuol dire concretamente credere? Vuol dire sperare, vuol dire concretamente ringraziare.

Devo confessarti che non sono uno che prega tanto, ma non mi scordo mai di ringraziare. Ringraziare Dio del dono di genitori veramente speciali e dei tanti amici, che da sempre mi sono vicini in modo speciale. Cosa ti dà fastidio quando ci si avvicina alla tua storia, alla tua vita e alla tua famiglia? Mi danno fastidio gli sguardi che ti fanno sentire un essere fuori dal mondo. Mi danno fastidio le parole non dette ma che parlano più delle parole stesse. Io sono Sammy, che aldilà di ciò che fisicamente mi è toccato, è un ragazzo come gli altri. Che vive la sua realtà, la sua vita come qualsiasi altro ragazzo. La tua è una storia di “ordinaria” speranza. A coloro – e sono tanti, i tuoi coetanei – che a fronte della mancanza di lavoro e di prospettive si sentono persi cosa vorresti consegnare? Consegnerei la Speranza stessa, che è il motore principale, per essere vivo.

A ciascuno di loro dico “tenete duro, sperate!” le cose possono e devono volgere al meglio. Investite nella conoscenza, esplorate ciò che desiderate esplorare, non abbandonate la cultura, essa rimane una miniera e una risorsa che è in grado di rimettervi il sorriso. Abbiamo iniziato un anno nuovo, cosa significa per te? Quale sogni hai? Devo cominciare ad affrontare seriamente gli studi universitari (Sammy è studente ordinario della Facoltà di Fisica di Padova, ndr) con gli esami, che sono veramente tosti, ma con determinazione riuscirò. Beh! Sogni ne ho tanti, e tra i tanti: incontrare personalmente Papa Francesco, come ho incontrato San Giovanni Paolo II e Papa Benedetto. Poi magari scrivere, scrivere un libro… ma su questo sto già lavorando. Salutiamo Sammy, Laura e Amerigo una famiglia speciale con l’impegno preso di comune accordo di ritrovarci in quel di Carpi per una scorpacciata di cappelletti.

LA MALATTIA DEI BAMBINI ANZIANI La patologia lascia intatte le funzioni cerebrali ma porta il corpo a invecchiare rapidamente causando la precoce morte dei malati.

Alcuni di noi pensano spesso a come vorrebbero trascorrere la propria vecchiaia; magari godendosi la pensione e gli ultimi anni della vita in pace, facendo alcuni viaggi e passando il tempo con i propri nipotini. Provate invece a immaginare come sarebbe l’esistenza se si nascesse già anziani, pur essendo neonati, e quindi afflitti da tutti gli acciacchi e da tutti i dolori che la senilità inevitabilmente comporta; esiste una malattia rara che prevede proprio tutto questo; si chiama progeria e colpisce soltanto un bambino su otto milioni. «Si presenta subito, sin dai primi mesi di vita del bambino – racconta Laura Basso, mamma di Sammy, oggi adolescente e tra i pochissimi in Italia a soffrire di questa malattia – Anche se la crescita cerebrale di chi ne è colpito avviene in modo del tutto normale il corpo invecchia comunque con estrema rapidità riducendo drasticamente la durata di vita dei soggetti malati».

Qual’era l’aspetto di Sammy al momento della nascita e quando vi siete accorti che la crescita non era regolare? Quando è nato non c’era niente di strano, sembrava invece un bambino sanissimo, proprio come tutti gli altri; poi però, già durante il primo mese di vita, il pediatra che seguiva Sammy si è accorto che c’era qualcosa che non andava ma ci ha detto che non era comunque niente di preoccupante. All’età di sei mesi abbiamo però notato che la statura e il peso di Sammy si erano praticamente bloccati e quindi abbiamo iniziato a fare controlli più approfonditi; anche in questo caso i medici ci avevano detto di non allarmarci anche se non capivano perché si notassero già i capillari e le vene sulla superficie della sua cute.

Quando siete finalmente riusciti a scoprire l’entità della sua malattia? Dai sei mesi in poi abbiamo sempre cercato di fare accertamenti anche perché il pediatra continuava a dirci che vedeva in Sammy una fisionomia particolare, pur non riuscendo a darle un nome. La svolta è arrivata quando nostro figlio aveva due anni e abbiamo deciso di fargli una visita genetica; poco tempo dopo abbiamo ricevuto la diagnosi: aveva la progeria. Per noi è stato sicuramente un duro colpo perché nessuno ci aveva avvisato che probabilmente c’era qualcosa di così importante e invece subito dopo la diagnosi i medici ci hanno spiegato come sarebbe cambiata la vita di Sammy e di conseguenza anche la nostra.

Cosa vi hanno detto nello specifico i medici, vi hanno lasciato un barlume di speranza? Ci hanno detto subito che non c’era niente da fare, non c’erano cure, non c’erano soluzioni, e su questo devo ammettere che sono stati sinceri sin dall’inizio; poi ci hanno salutato dicendoci che dai sei anni in poi avrebbero fatto controlli cardiologici una volta all’anno e che questo era tutto ciò che potevano fare.

E voi come avete reagito a questa notizia? Abbiamo iniziato a fare indagini, ricerche per conto nostro su Internet dove siamo venuti a conoscenza di un gruppo americano, la Sunshine Foundation, che organizza una volta all’anno negli States un incontro di tutte le famiglie con bambini affetti da questa patologia. Abbiamo iniziato a partecipare a questi incontri nel 2000 e da lì è partito il nostro iter che ci ha consentito di entrare in contatto con altre associazioni iniziando a collaborare attivamente con le stesse.

E in Italia com’era la situazione, non c’era nulla di questo tipo? Sfortunatamente no e infatti siamo stati noi i pionieri; abbiamo aspettato che Sammy crescesse e iniziasse a chiederci perché nel nostro paese non si parlasse mai della sua malattia; quindi abbiamo deciso che bisognava agire e così abbiamo costituito la nostra associazione, la A.I . Pro. Sa. B, Associazione Italiana Progeria Sammy Basso che naturalmente porta il suo nome. Come si è sviluppata nel tempo la vostra associazione? Siamo partiti in sordina perché inizialmente avevano aderito a questa realtà solo la nostra famiglia e alcuni amici ma poi si è allargata; oggi abbiamo 500 soci, gruppi e persone che volontariamente si sono unite a noi chiamandoci e dicendoci di essere disposte ad aiutarci. Siamo riusciti a fare molte cose insperate, come aiutare la ricerca scientifica, e abbiamo organizzato anche il più grande meeting d’Europa su questo argomento portando in Italia 20 bambini affetti da progeria. Quali sono stati i progressi scientifici negli ultimi anni su questa patologia? Nel 2003 si è scoperto il gene responsabile di questa malattia chiamato lamina A; si sono mossi in particolare due centri di ricerca, uno a Boston ed uno a Marsiglia; a Boston già nel 2007 era partita la prima sperimentazione per tentare di trovare un farmaco capace di bloccare i sintomi della progeria ma ad oggi non abbiamo ancora ottenuto dei risultati.

Di cosa stiamo parlando

Il nome della malattia deriva dal greco e significa “prima vecchio”: consiste in un rapido invecchiamento del fisico della persona che ne è colpita mentre le capacità cognitive del soggetto restano perfettamente intatte. La patologia è stata descritta per la prima volta da Jonathan Hutchinson ed è causata dalla mutazione troncante il gene della lamina A (facente parte della membrana nucleare) nei cromosomi paterni. Tra i sintomi maggiori e più evidenti, cute sottile, nanismo, viso stretto, magrezza, rigidità articolare; i malati muoiono generalmente all’età di 20 anni a causa di cardiopatia, ictus o infarti. Si tratta di una malattia davvero molto rara che colpisce in media un bambino su 8 milioni (si contano 6 casi in Italia e circa 45 in tutto il mondo) e riguarda in modo uguale bambini e bambine di tutte le razze Al momento la ricerca scientifica non è ancora riuscita a trovare una cura.

Magali e la progeria: la storia della bambina con la sindrome dei nati vecchi

A differenza dei suoi cotenaei, i 15 anni per Magali Gonzalez Sierra sono un traguardo importante. Per i medici, infatti, non sarebbe riuscita a spegnere neanche 13 candeline.
Magali è una delle pochissime persone in tutto il mondo affetta da progeria, la rara sindrome dei “nati vecchi” che intrappola i bambini nel corpo di 90enni.A causa del’invecchiamento precoce causato dalla malattia, la sua prospettiva di vita è limitata all’età adolescenziale.
Ma la bambina colombiana è riuscita a spegnere questo mese 15 candeline, festeggiando in grande il suo “quinceañera”. Nell’America Latina, il “quinceañera” corrisponde ai nostri festeggiamenti per il raggiungimento dei 18 anni.
Anche se non può camminare e ha bisodgno di cure costanti, Magali si è vestita come una principessa, festeggiando in grande i suoi 15 anni con amici e parenti.
In Italia è famoso il caso di Sammy Basso, il ragazzo di Tezze sul Brenta che ha compiuto i 20 anni.

Nel 2003 è stato individuato il responsabile della mutazione, il LMNA, un gene che normalmente produce la proteina lamina A che tiene unito il nucleo della cellula.
Nei pazienti affetti da HGPS, viene prodotta invece la progerina, una proteina che provoca gravi danni cellulari, tra i quali l’invecchiamento precoce.
Di conseguenza, l’aspettativa di vita per i portatori della mutazione è molto bassa, non oltre i 20 anni.
Sebbene appaiano sani, i bambini con la progeria iniziano a mostraer caratteristiche di invecchiamento precoce tra i 18 e i 24 mesi.
Le cause più comune di morte nei pazienti sono le malattie cardiache tipiche degli anziani.

La progeria è una malattia genetica, rara e complessa, ed è conosciuta anche come malattia dell’invecchiamento precoce: il malato ha un’aspettativa di vita molto bassa, soltanto quindici anni, durante i quali l’aspetto fisico sembra quello di un novantenne; inoltre si contraggono malattie proprie degli anziani, che coinvolgono le ossa, il cuore e le articolazioni. Poco si investe per la ricerca contro la progeria perché sono colpite soltanto cento persone al mondo, di cui quattro italiani. Sammy Basso è un ragazzo di 20 anni che vive in un piccolo paese in provincia di Vicenza; ama molto il teatro, la pittura e la lettura. Una delle sue più grandi passioni è quella di scoprire nuovi luoghi e nozioni, per questo ha sempre voluto diventare ricercatore. Questa sembra la storia di un ragazzo uguale a tutti gli altri, ma non è così. Nei primi anni di vita i suoi genitori, Laura e Amerigo, hanno scoperto che Sammy era affetto da progeria. I dottori, dopo la diagnosi, hanno consigliato ai genitori di farlo vivere al meglio e nel modo più naturale possibile; per questo Sammy li ringrazia di cuore: è merito loro se questa malattia è diventata un trampolino di lancio, che gli ha permesso di guardare oltre. Le conquiste non sono finite qui: nel 2003 è stato scoperto il gene che porta le anomalie della progeria e solo sei anni dopo una terapia, che ha permesso a Sammy di raggiungere l’età di 20 anni e quindi superare le normali aspettative di vita. Due anni fa, grazie all’associazione “Make a Wish” ha potuto percorrere la celeberrima Route 66, coronando il suo più grande sogno. Durante questo affascinante viaggio ha conosciuto il capo tribù di una riserva indiana che gli ha attribuito il nome indiano Chaànaàgahiì, che significa “uomo che ha ancora tanta strada da fare”. Per documentare questo viaggio straordinario e in onore delle persone che vogliono proseguire questo cammino con lui, ha deciso di scrivere un libro, che ha intitolato “Il viaggio di Sammy” . Al suo interno non ci sono parole “vuote”, ma il lungo e faticoso cammino percorso dal ragazzo: testimonianze e consigli su come vivere al meglio la propria vita, sorridere nonostante la tristezza e capire l’importanza e il valore della vita. Proprio per renderci partecipi di questi sentimenti Sammy organizza numerosi incontri, felice di poter raccontare e raccontarsi; uno dei suoi più importanti obbiettivi è quello di far conoscere la progeria (www.progeriaitalia.org) e sensibilizzare il pubblico rispetto all’esistenza di malattie rare. “Se ne avessi la possibilità, che cosa vorresti cambiare nella tua vita?”, questa domanda è stata posta da un ragazzo presente all’incontro. Molte persone mettendosi nei panni di Sammy avrebbero sicuramente risposto “la malattia” senza neanche pensarci; lui, invece, ha affermato che vorrebbe frequentare dal vivo l’università, invece di stare a casa di fronte ad un computer. Sammy ci tiene a distinguere tra malattia e persona e non nega che è anche grazie alla progeria se lui è diventato ciò che è oggi, cioè un ragazzo combattivo, che non si lascia mettere i piedi in testa e con una personalità incredibile. Noi ragazze abbiamo imparato da lui a guardare ciò che di buono c’è nella nostra vita, con la consapevolezza di non essere sole, nonostante le nostre debolezze ed i nostri limiti. Il fatto che Sammy affermi di essere riuscito a rimanere se stesso nonostante i pesanti sintomi della malattia fa davvero riflettere: quante volte abbiamo avuto paura del giudizio degli altri? Quante volte, vergognandoci di ciò che siamo, ci rinchiudiamo in noi stessi? E quante volte pensiamo di essere “errori di fabbrica” invece di essere uguali agli altri? Sammy ci fa capire che ciascuno è unico e speciale così com’ è.

Nelle cellule umane, il nucleo è delimitato dall’involucro nucleare costituito da una membrana nucleare esterna (strutturalmente e funzionalmente simile alla membrana del reticolo endoplasmatico), una membrana nucleare interna e dalla lamina nucleare, legata alla membrana interna tramite proteine. Tale lamina è costituita da un reticolo fibroso formato dall’associazione di lamine, un tipo di proteine fibrose che si aggregano a formare strutture più complesse, similmente a quello che accade per i filamenti intermedi del citoscheletro.

Nei mammiferi esistono almeno sette tipi di lamine che sono codificate da tre geni (A, B, e C). Il gene implicato nella malattia è il LMNA (locus 1q21.2), che codifica per la prelamina A. Tale proteina, all’estermità C-terminale, presenta delle cisteine che vengono prenilate con l’aggiunta di un gruppo funzionale farnesilico (trasformandosi in lamina A) permettendo alla lamina di ancorarsi alla membrana nucleare interna. La sua successiva rimozione permette l’effettiva associazione con la membrana, senza che vi sia un legame permanente che ostacola la formazione della lamina nucleare in toto.

Prima del tardo XX secolo, si avevano pochissime informazioni sulla Sindrome di Hutchinson-Gilford. Nel 2003, la causa di progeria è stata scoperta essere una mutazione puntiforme in posizione 1824 del gene LMNA, in cui una citosina viene sostituita da una timina. Questa mutazione crea un sito di splicing con l’esone 11, determinando un breve e anomalo mRNA maturo. In fase di traduzione, viene prodotta una variante anomala della proteina prelamina il cui gruppo farnesile non può essere rimosso: denominata progerin. Quest’ultima non diventa parte della lamina nucleare, essendo fissata alla membrana nucleare interna. Senza lamina A, la lamina nucleare non è in grado di fornire alla membrana nucleare un adeguato supporto strutturale, provocando l’assunzione di una forma anomala. L’indebolimento della lamina nucleare limita la capacità della cellula di dividersi.

Ad oggi sono noti oltre 1.400 SNPs del gene LMNA. Possono manifestarsi in cambiamenti a livello del mRNA, dello splicing o proteine (ad esempio Arg471Cys,Arg482Gln, Arg482Gln,Arg527Leu,[Arg527Cys,[22] Ala529Val).

Progerin può anche svolgere un ruolo nel normale invecchiamento umano, dal momento che la sua produzione si attiva nelle cellule di tipo selvatico senescenti.

A differenza delle “malattie da invecchiamento accelerato” (come la sindrome di Werner, la sindrome di Cockayne o xeroderma pigmentoso), la progeria non è causata da riparazione del DNA difettoso. Visto che queste malattie provocano cambiamenti in diversi aspetti dell’invecchiamento, ma mai in tutti, sono spesso chiamati “segmental progerias”.

I bambini con progeria di solito sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita: essi possono includere un difetto nella crescita e sclerodermia localizzata. Ulteriori condizioni si manifestano di solito circa dopo 18-24 mesi: crescita limitata, alopecia (perdita di capelli), e un aspetto caratteristico (un piccolo viso con una mascella poco prominente e un naso schiacciato) sono tutte caratteristiche di progeria. Segni e sintomi di questa malattia progressiva tendono a diventare più marcati con gli anni: la sindrome causa la pelle rugosa, aterosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista e problemi cardiovascolari. La sclerodermia, un indurimento della pelle sul tronco e sulle estremità del corpo, è prevalente. Le persone con diagnosi di questo disturbo di solito hanno corpi fragili e piccoli, proprio come quelli degli anziani. La faccia è solitamente rugosa, con una testa più grande rispetto al corpo e una faccia stretta. Le vene del cranio sono rese più evidenti dalla alopecia. La degenerazione del sistema muscolo-scheletrico provoca la perdita di grasso corporeo e muscolare, rigidità articolare, lussazioni dell’anca e altri sintomi generalmente assenti nella popolazione non anziana. Gli individui di solito mantengono il normale sviluppo mentale e motorio.

Fra i segni maggiori si riscontrano l’insufficiente crescita del bambino durante il primo anno di vita, tutti gli individui affetti sono bassi di statura, quasi affetti da nanismo, e appaiono magri. Inoltre hanno la testa molto più grande rispetto al corpo, calvizie, il viso si deforma apparendo rugoso e stretto e si ha un rapido invecchiamento della pelle.

Si verificano inoltre:

  • Cute sottile
  • Pubertà ritardata/ipogonadismo
  • Denti, eruzione tardiva
  • Difficoltà di alimentazione
  • Esoftalmo
  • Anomalie della fonazione/pianto/voce debole o acuta
  • Viso stretto
  • Idartrosi/osteoartrosi
  • Ipoplasia delle falangi distali delle dita
  • Lussazione dell’anca
  • Magrezza (diverso da lipodistrofia)
  • Pelle glabra/assenza di peli
  • Retrognazia/micrognazia
  • Rigidità articolare
  • Senilità precoce/invecchiamento prematuro
  • Sopracciglia diradate/assenti/sottili
  • Unghie sottili/ipoplasiche (mani e piedi)
  • Fontanella bregmatica larga/ritardo di chiusura
  • Labbra sottili/retratte
  • Anomalie/agenesia della clavicola
  • Lobo piccolo/ipoplasico/aderente
  • Naso a becco d’uccello
  • Osteoporosi

Dimostra l’età di un ottuagenario, in realtà ha solo pochi giorni. È successo a Magura, in Bangladesh, dove un bambino è nato con una rara malattia con il nome di progeria, che causa l’invecchiamento precoce di chi ne è affetto.

Il piccolo appena nato presenta già segni evidenti di vecchiaia: alcune rughe marcate, il corpicino tutto raggrinzito e gli occhi infossati. “Il bimbo non sembra proprio un neonato – commenta il dottore dell’ospedale di Magura – i segni di precoce invecchiamento come rughe e pelle ruvida, sono evidenti”.

La famiglia del piccolo, però, non si lascia scoraggiare e gudica l’evento come un miracolo: “Possiamo solo ringraziare il Signore – dichiara Biswajit Patro, padre del bambino – Non c’è motivo di essere trsiti in merito all’aspetto di mio figlio. Lo accetteremo comunque e siamo davvero molto felici di avere un maschietto in famiglia”.

Per il momento i medici hanno assicurato alla famiglia che il bimbo adesso è non corre alcun pericolo. Resta, però, incerto il futuro e le misure precauzionali che andranno prese per trattare la malattia nel migliore dei modi possibili.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.