My Voice, creato un’ App per ridare voce ai malati di Sla

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Nasce l’App ‘My Voice’: uno strumento per “salvare nel tempo” dei messaggi speciali con la propria voce

Proposta dal Centro NeMO, centro multidisciplinare ad alta specializzazione per il trattamento delle malattie neuromuscolari, e’ destinata sia alle persone con patologie neuromuscolari, che per il progredire della malattia perderanno la capacita’ di parlare autonomamente, sia a chiunque voglia lasciare traccia di un pensiero o un’emozione, conservando il suono della sua voce per i propri cari.

In particolare, le persone con malattie neuromuscolari potranno memorizzare i messaggi da utilizzare con il comunicatore. L’intero ricavato dal download della App sara’ destinato al progetto “Una banca per la propria voce” il cui obiettivo e’ di conservare la voce originale della persona, fornendo un valore aggiunto ai sistemi di Comunicazione Aumentativa Alternativa gia’ esistenti e migliorando la qualita’ della vita dei malati affetti da malattie neuromuscolari e nello specifico dalla Sclerosi Laterale Amiotrofica. Infatti, conseguentemente all’inevitabile progressione della patologia, alcuni pazienti perderanno la propria voce. L’App consente al paziente di “salvare” dei messaggi con la sua voce, preservandone l’unicita’, e di utilizzarli predisponendoli sul comunicatore quando il linguaggio verbale non sara’ piu’ comprensibile o del tutto assente.

Frasi di uso quotidiano o importanti per la vita affettiva e familiare, come quelle registrate da Alberto Spada, un uomo di 42 anni affetto da SLA, che e’ stato il primo paziente a usare questa App (“Fa freddo oggi, mi puoi coprire?”, “Nessuno cucina come te, mamma” e “Oggi sei bellissima, ti amo”), potranno essere memorizzate e archiviate in una “banca della voce” ospitata sul cloud e rese accessibili quindi da qualsiasi luogo e in qualsiasi momento. L’app puo’ essere scaricata su tutti gli smartphone dalle piattaforme App Store, Google play o Microsoft Store.

Per gli utenti con software iOS costa 2,29 euro, per gli utenti Android e Microsoft 2,49 euro. Il ricavato sara’ interamente devoluto alle attivita’ del Centro Clinico NeMO per il sostegno e la cura delle persone affette da malattie neuromuscolari e per il progetto di banca della voce. Alberto Fontana, presidente del Centro Clinico NeMO, sottolinea: “Siamo consapevoli che offrire alle persone con malattie neuromuscolari le migliori condizioni di assistenza e cura significa anche essere un canale in cui l’innovazione, farmacologica e tecnologica, possa essere resa accessibile ai pazienti.

Conservare la propria voce anche nelle fasi piu’ avanzate della malattia consente ai pazienti di preservare la propria identita’ e personalita’ e di continuare a condividere le proprie emozioni con i familiari, anche nel momento in cui la malattia impedisce di comunicare con l’esterno se non attraverso strumentazioni artificiali”.

LA DEFINIZIONE DELLA MALATTIA

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) – conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”, nome del famoso giocatore statunitense di baseball che ne fu colpito, o “malattia di Charcot”, dal neurologo francese che per primo alla fine dell’800 la definì – è una malattia neurodegenerativa tipica dell’età adulta caratterizzata dalla progressiva paralisi muscolare, causata dalla degenerazione dei motoneuroni nella corteccia motoria primaria, nel tratto corticospinale e nel midollo spinale. I motoneuroni sono le cellule responsabili della contrazione della muscolatura volontaria preposta in primo luogo al movimento, ma che presiede anche funzioni vitali come deglutizione, fonazione e respirazione: la loro degenerazione comporta la paralisi progressiva dei muscoli da loro innervati, risparmiando le funzioni sensoriali, sessuali, sfinteriali e, nella maggior parte dei casi, quelle cognitive. La principale caratteristica clinica della SLA è il coinvolgimento dei motoneuroni superiori (o centrali o I motoneurone) e inferiori (o periferici o II motoneurone) in più regioni del tronco encefalico e del midollo spinale. I primi prendono origine dalla corteccia cerebrale, si prolungano verso la periferia e raggiungono il midollo spinale (cosiddetta via piramidale o cortico-spinale), dove stabiliscono un contatto (sinapsi) con i motoneuroni inferiori (o periferici). Questi ultimi, partendo dalle corna anteriori del midollo spinale, si prolungano verso la periferia, raggiungendo i muscoli con i quali prendono contatto nella cosiddetta placca neuromuscolare. Dal punto di vista clinico, il coinvolgimento dei motoneuroni superiori compromette la funzionalità degli arti e conduce alla spasticità, alla debolezza e a vivaci riflessi tendinei profondi; il coinvolgimento dei motoneuroni inferiori causa la presenza di fascicolazioni, atrofia e debolezza; ma si evidenziano anche fatica nella deglutizione e difficoltà nella parola, fino alla perdita della capacità di comunicare verbalmente, quando la degenerazione coinvolge i motoneuroni del tronco encefalico. La SLA può presentarsi in due forme:  Sporadica (90/95% dei casi) – ossia non legata a trasmissibilità familiare. Nell’85% dei casi sporadici non è ancora stata identificata alcuna causa genetica.  Familiare (5/10% dei casi) – il 20% di questi è legata ad una mutazione del gene SOD1, circa il 2-5% ha mutazioni del gene TARDBP (TDP-43) e circa il 25% di essi presenta un’espansione nucleotidica del gene C9ORF72. Le mutazioni di questi ultimi due geni hanno dimostrato una correlazione anche con alcune forme di demenza fronto temporale, creando un continuum tra le due patologie.

I NUMERI SULLA MALATTIA

L’età media di insorgenza della SLA sporadica è di circa 60 anni, con esordio più precoce nei casi familiari. In generale vi è una leggera prevalenza maschile (rapporto M: F ~ 1.5: 1). L’incidenza, ossia il numero di nuovi casi diagnosticati in un anno, è di 1-3 su 100.000 abitanti, con 3 nuove diagnosi ogni giorno; la prevalenza, cioè il numero dei pazienti che convive con la SLA, è in media 5-7 casi ogni 100.000 abitanti/anno, in aumento soprattutto grazie ai miglioramenti nella diagnosi della malattia. In Italia si contano circa 5000 pazienti affetti da SLA. Incidenza e prevalenza sono relativamente uniformi nei Paesi occidentali, anche se focolai di frequenza più alta si verificano nel Pacifico occidentale (Fonte: Amyotrophic lateral sclerosis, Lokesh C Wijesekera and P Nigel Leigh, Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 4:3). L’aspettativa di vita dopo la diagnosi è mediamente di 3-5 anni, anche se il suo decorso presenta diverse manifestazioni in ogni paziente che ne è affetto.

L’ESORDIO DELLA MALATTIA

Come accade a numerose malattie anche non di origine neurologica, la SLA si presenta spesso con sintomi aspecifici. Questo processo può avvenire anche nell’arco di diversi anni e al momento non si può arrestare. La malattia avanza silenziosamente e si manifesta quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti: iniziano così la lentezza e la difficoltà nei movimenti, le difficoltà respiratorie e nella deglutizione, i problemi nel parlare, fino alla paralisi della muscolatura volontaria. Rimangono intatte le funzioni sensoriali, sessuali, sfinteriali e, nella maggior parte dei casi, le funzioni cognitive. La SLA può avere un esordio di tipo:  SPINALE – nella quale vengono compromessi i motoneuroni del midollo spinale. Tale forma interessa circa i due terzi dei pazienti con SLA e si presenta con sintomi legati alla debolezza muscolare e atrofia focale, in cui i sintomi iniziali possono essere distali o prossimali degli arti superiori e inferiori. A poco a poco gli arti atrofici possono sviluppare spasticità, che colpisce l’abilità manuale e l’andatura;  BULBARE – nei casi in cui la lesione è legata ai motoneuroni del tronco cerebrale/bulbare (in un terzo dei pazienti SLA). In tal caso la malattia presenta disartria e disfagia per solidi o liquidi ed i sintomi agli arti, nella stragrande maggioranza dei casi, si verificano entro i primi 2 anni. Tuttavia, questa distinzione di carattere clinico, utile per definire la comparsa della malattia, non appare sempre così netta nell’evoluzione della stessa, in quanto le due forme possono sovrapporsi.

LA PROGRESSIONE DELLA MALATTIA

La progressione clinica, così come i sintomi di esordio e la gravità possono variare notevolmente da un paziente all’altro, perché diversi possono essere i muscoli colpiti, la velocità del peggioramento e l’entità della paralisi. Purtroppo la diagnosi di SLA è difficile, richiede diverse indagini mediche e in ogni paziente l’evoluzione può essere valutata solo attraverso il controllo neurologico periodico (ogni 2-3 mesi), poiché non esiste un esame specifico con elevata accuratezza diagnostica e prognostica. Sono tuttavia indispensabili e vengono utilizzati come supporto diagnostico l’elettromiografia (EMG), che permette la valutazione della funzionalità dei nervi e dei muscoli periferici, la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), in particolare per lo studio del sistema piramidale e la PET (Tomografia ad Emissione di Positroni), che consente di studiare il metabolismo funzionale di diverse aree cerebrali. In genere si osserva una progressiva perdita delle capacità di movimento, che può arrivare nel tempo alla completa immobilità. Anche la masticazione, la deglutizione e la capacità di fonazione possono essere compromesse. Gradualmente si manifesta nel soggetto la paralisi respiratoria, cui si può ovviare solo ricorrendo alla ventilazione meccanica. Anche nelle fasi più avanzate la malattia colpisce soltanto il sistema motorio e risparmia tutte le altre funzioni neurologiche. La SLA non compromette gli organi interni (il cuore, il fegato, i reni), né i cinque sensi (vista, udito, olfatto, gusto, tatto). Sono raramente affetti i muscoli che controllano i movimenti oculari e quelli degli sfinteri esterni che trattengono le feci nell’intestino e le urine nella vescica; le funzioni sessuali sono preservate e, nella maggior parte dei casi, non vengono coinvolti il pensiero e le attività mentali.

LE IPOTESI SULLE CAUSE DELLA MALATTIA

Sebbene in questi anni siano stati realizzati importanti progressi nella comprensione dell’eziopatologia, la SLA rimane ancora una malattia per molti aspetti sconosciuta. I meccanismi fisiopatologici alla base dello sviluppo della SLA sono molteplici e multifattoriali, con il coinvolgimento di una complessa interazione tra caratteristiche genetiche e molecolari. In particolare, tra le principali ipotesi patogenetiche che potrebbero condurre alla neurodegenerazione si trovano:  il danno eccito tossico legato al glutammato, un aminoacido usato dai neuroni come segnale chimico, il cui eccesso può essere nocivo;  i radicali liberi e lo stress ossidativo;  gli aggregati citoplasmatici di proteine, intesi come accumuli di proteine alterate nella loro struttura;  le disfunzioni mitocondriali, ossia le alterazioni delle “centrali energetiche” delle cellule;  l’alterazione dei processi di trasporto assonale, ossia il trasporto di molecole lungo la cellula motoneuronale;  l’aberrante attivazione della microglia, ossia l’infiammazione del sistema nervoso;  la carenza dei fattori di crescita, cioè la mancanza delle sostanze preposte alla crescita e alla funzione dei motoneuroni. La diagnosi di SLA avviene dunque per esclusione: un neurologo esperto richiede indagini mediche e valutazioni cliniche ripetute nel tempo in un percorso diagnostico che prevede test neurologici ed esami strumentali. In Italia esistono dei centri clinici specializzati per le diagnosi di SLA e accreditati per la certificazione e la definizione del piano terapeutico assistenziale per la malattia (D.M. 279/2001). Tuttavia, notevoli progressi si stanno facendo nel campo della diagnostica strumentale. Mentre i metodi tradizionali di Risonanza Magnetica (RM) vengono utilizzati principalmente per escludere patologie simili alla SLA, diverse tecniche di RM, come la morfometria voxel-based, hanno consentito di identificare le modificazioni cerebrali indotte dalla patologia. Anche l’impiego della Spettroscopia con Risonanza Magnetica (H-MRS), tecnica ancora in sviluppo, è in grado di dare almeno potenzialmente un certo supporto diagnostico, essendo una tecnica non invasiva in grado di investigare la presenza di sostanze chimiche in un determinato volume del cervello in vivo. Inoltre, la Tomografia a Emissione di Positroni (PET) ha dimostrato anche recentemente di avere le potenzialità per permettere a breve di diagnosticare precocemente la malattia in maniera piuttosto accurata.

Non esistono al momento terapie farmacologiche efficaci in grado di arrestare o rallentare significativamente la progressione della malattia: ad oggi l’unico farmaco indicato per la SLA è il Riluzolo (Riluteck, Sanofi-Aventis), approvato dall’FDA, in grado di rallentare il decorso della malattia di alcuni mesi. Per definire i livelli di certezza diagnostica si fa riferimento ai cosiddetti criteri definiti di El Escorial. Seguendo tali criteri si può parlare di:  SLA sospetta – segni di interessamento del II motoneurone in due distretti corporei;  SLA possibile – presenza di segni clinici di compromissione del I e II motoneurone in un solo distretto corporeo e segni del II motoneurone posti all’estremità anteriore o cefalica rispetto a quelli del I;  SLA probabile – segni clinici di compromissione del I e II motoneurone in almeno 2 distretti corporei;  SLA definitiva – segni clinici di compromissione del I e II motoneurone in 3 regioni. Fondamentale è la presenza di segnali centrali e periferici nella stessa regione. (El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Brooks BR1, Miller RG, Swash M, Munsat TL; World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000 Dec;1(5):293-9).

LA PRESA IN CARICO DEL PAZIENTE E DEL SUO SISTEMA FAMILIARE

La complessità nella gestione di una persona affetta da SLA richiede la presenza di un team multidisciplinare di professionisti, che ha il compito di prendersi cura non solo degli aspetti diagnostici e di assistenza clinica in tutte le fasi della malattia, ma anche di prendersi in carico del sistema familiare e dei caregiver. A tal fine sono necessarie competenze e funzioni differenti ed integrate: dal medico di base, al neurologo, neurofisiologo, fisiatra, pneumologo, rianimatore, gastroenterologo, psicologo, dietista, ortofonista, fisioterapista, fisioterapista esperto in ausili, infermieri particolarmente formati, assistente sociale. La gestione della malattia è principalmente di supporto, palliativa e multidisciplinare, tuttavia, grazie all’importante sviluppo degli ausili tecnologici, alla maggiore consapevolezza dei bisogni dei pazienti e al sorgere di centri clinici specializzati, nel corso degli anni la qualità di vita dei pazienti è notevolmente migliorata.

LA RICERCA Come già anticipato, la SLA è una malattia ad eziologia multifattoriale e di patogenesi complessa, determinata dal concorso di molteplici fattori di rischio ambientali e/o predisposizione genetica. Per questa ragione la ricerca si sta concentrando su diversi fronti e negli ultimi anni sono stati compiuti importanti passi in avanti sulla conoscenza della malattia e sulla comprensione delle sue basi biologiche. L’obiettivo finale è individuare strategie terapeutiche efficaci e identificare nuovi e affidabili marcatori, fondamentali sia per la diagnosi che per la definizione della progressione. Inoltre, data l’elevata eterogeneità della malattia, i marcatori potrebbero essere utilizzati anche a supporto di un reclutamento omogeneo dei pazienti per gli studi clinici.  Importanti risultati sono stati ottenuti nell’ambito degli studi genetici, che hanno portato alla scoperta di nuove mutazioni causative della patologia, due delle quali identificate grazie anche al contributo di AriSLA: il gene Profilina 1 e il gene Matrin 3.  Recenti pubblicazioni scientifiche hanno fatto emergere l’importanza della immunità innata e della neuroinfiammazione nella progressione della SLA, aprendo la strada a nuovi possibili percorsi terapeutici che abbiano come target molecole attive nel sistema immunitario.  Risultati interessanti si stanno ottenendo anche nel campo delle cellule staminali, sfruttabili sia nella terapia sia come modello di malattia. In particolare ora è possibile riprogrammare cellule somatiche di pazienti SLA, come ad esempio fibroblasti, in cellule staminali chiamate iPSCs (Induced Pluripotent Stem Cells), che rappresentano un nuovo modello cellulare per lo studio della patologia in grado di riprodurre caratteristiche paziente-specifiche.  Sono inoltre in corso trial clinici in diverse parti del mondo con nuove molecole e terapie biologiche avanzate, ed anche la comunità scientifica italiana è impegnata su questo fronte. A tal proposito, il contributo di AriSLA per una rapida traslazione clinica della ricerca applicata e la promozione di sinergie ha permesso la creazione di un network clinico tra centri di eccellenza, che rappresenta una piattaforma sul territorio nazionale con alta capacità di arruolamento per studi clinici controllati.

Definizione La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è la forma più frequente e più nota del gruppo delle malattie del motoneurone, caratterizzate da una progressiva degenerazione del primo motoneurone, che connette la corteccia cerebrale motoria ai vari nuclei ubicati nel tronco dell’encefalo e nel midollo spinale, e del secondo motoneurone, che connette questi nuclei alla muscolatura scheletrica. Il termine SLA fu coniato nel 1874 dal neurologo Jean Martin Charcot. Lo scienziato francese con il termine di “Sclerosi Laterale” intendeva riferirsi alla consistenza dura (sclerosi), della porzione laterale del midollo spinale dove si trovano le fibre del primo motoneurone. Tale sclerosi, osservata in sede di autopsia, è dovuta ad una reazione “cicatriziale” (gliosi) secondaria alla degenerazione delle fibre nervose. Con il termine “amiotrofica” si riferiva alla perdita di massa muscolare (atrofia) che costituisce uno dei segni clinici più rilevanti della malattia e che è conseguenza della degenerazione del secondo motoneurone .

Negli Stati Uniti la SLA è nota come morbo di Lou Gherig, dal nome di un famoso giocatore di baseball, che ne fu colpito nel 1939, all’età di 36 anni. La degenerazione dei motoneuroni, cellule nervose responsabili del movimento volontario, comporta una progressiva paralisi di tutta la muscolatura con conseguente incapacità a muoversi, a parlare, a deglutire e a respirare. La durata della malattia è condizionata dall’insufficienza respiratoria, che si verifica in tutte le persone affette da SLA, ma con una notevole variabilità di tempo. Nella gran parte delle persone l’insufficienza respiratoria si verifica entro 2-4 anni dall’esordio dei sintomi, ma vi è un 5-10% dei pazienti in cui i sintomi respiratori iniziano molto più tardi e la sopravvivenza può essere superiore ai 10 anni.

Epidemiologia La SLA è una malattia rara. I recenti dati della letteratura riportano che in Europa il tasso di incidenza (numero di nuovi casi rapportati a 100.000 abitanti per ogni anno) è di 2,08 (IQR 1,47–2,43). La prevalenza mediana (quante persone sono affette da SLA in un determinato momento su 100.000 abitanti) è 5,40 (IQR 4,06–7,89); ciò significa che attualmente in Italia si stimano poco meno di 4000 casi di SLA. La malattia interessa entrambi i sessi, con una lieve prevalenza del sesso maschile. Qualsiasi fascia d’età può essere colpita dalla malattia, ma sono assai rari i casi di SLA giovanile, ovvero con esordio al di sotto dei 20 anni; a partire dai 20 anni l’incidenza della malattia aumenta gradualmente con il progredire dell’età, raggiungendo un picco tra i 60 e 70 anni per poi nuovamente diminuire nelle fasce di età successive.

Nella stragrande maggioranza dei casi la SLA è una malattia sporadica, ma nel 5% si possono osservare più casi nello stesso nucleo familiare, spesso con la caratteristica ereditarietà di tipo autosomico dominante (SLA familiare). Si parla di SLA familiare certa quando in una famiglia vi sono almeno tre persone affette, indipendentemente dal grado di parentela. Quando i casi sono solo due, come avviene nella gran parte delle famiglie, si parla di SLA familiare probabile o possibile, a seconda del grado di parentela che esiste tra le persone affette. Le forme di SLA familiare sono clinicamente indistinguibili da quelle sporadiche. Le cause della SLA non sono note. Per molti anni le cause della patologia sono state ricercate tra i fattori ambientali, i numerosissimi studi non hanno però permesso di individuare elementi ambientali con un ruolo definito nella patogenesi della malattia, allo stato attuale esistono diverse ipotesi che vedono il coinvolgimento di fattori ambientali. Tra i vari fattori di rischio indagati nei diversi studi ritroviamo il fumo di sigaretta, i traumi meccanici, l’attività fisica e sportiva intensa, l’esposizione a sostanze tossiche (pesticidi, erbicidi, alcuni insetticidi), a metalli pesanti (mercurio, piombo, arsenico) e a campi elettromagnetici.

Anche se il ruolo dei fattori ambientali non è assolutamente escluso, vi è oggi la convinzione che tali fattori siano difficili da individuare per varie ragioni. Il numero dei “fattori tossici” cui ogni individuo è stato a contatto teoricamente nel corso della propria vita è molto alto, non sempre è possibile ricordarne con precisione la durata e l’entità di esposizione e, in ultimo, diversi fattori potrebbero innescare la malattia con meccanismi differenti. Poiché sembra verosimile che i fattori ambientali agiscano in maniera differente sui diversi individui, gli studi si stanno concentrando sulla ricerca dei fattori genetici che alterano la suscettibilità individuale agli stimoli esterni e quindi modificano il rischio di sviluppare la malattia. E’ importante sottolineare come se da una parte lo studio dell’ambiente ha prodotto fino ad oggi dei dati interessanti, ma solo nel campo delle ipotesi, dall’altra parte lo studio della genetica della SLA sta fornendo dati assai consistenti e riproducibili.

Esistono differenti forme di SLA che si distinguono in base all’età di esordio, alla sede delle prime manifestazioni cliniche, all’entità variabile dei segni di coinvolgimento del primo o del secondo motoneurone, alla durata di malattia, alla possibile associazione con altre malattie, in particolare alla demenza fronto-temporale. Recenti studi stanno confermando l’ipotesi che con il termine di SLA si identifichino un gruppo assai eterogeneo di malattie, con manifestazioni cliniche e meccanismi causali molto eterogenei. Nella maggior parte dei casi la SLA ha un esordio cosiddetto spinale, cioè il sintomo di presentazione è un deficit di forza che coinvolge i muscoli innervati dai motoneuroni localizzati nel midollo spinale, come quelli degli arti superiori o inferiori.

La distribuzione iniziale dei deficit è più comunemente asimmetrica e focale. In circa un terzo dei casi l’esordio è bulbare, cioè il paziente esordisce con un disturbo progressivo dei muscoli innervati dai motoneuroni localizzati in una parte del tronco dell’encefalo chiamato bulbo, come quelli responsabili dell’articolazione della parola (con conseguente disartria) e della deglutizione (con conseguente disfagia). In una piccola percentuale dei casi, circa 2- 5%, l’esordio della malattia è a livello dei muscoli respiratori; tale esordio si associa più frequentemente ad un ritardo nella diagnosi. Talora l’esordio può essere generalizzato (bulbare e spinale). In base all’entità dei segni conseguenti al coinvolgimento del primo motoneurone rispetto a quelli del secondo motoneurone è possibile distinguere diverse forme cliniche di malattia: – SLA classica (“Charcot type”): è la forma di gran lunga più frequente e si caratterizza per la presenza di prevalenti segni di secondo motoneurone associati a lievi o moderati segni piramidali (primo motoneurone).

– SLA a fenotipo piramidale (definita Upper Motor Neuron Dominant-ALS, UMN-D ALS, nella letteratura internazionale): si caratterizza per la predominanza di segni piramidali, soprattutto paraparesi spastica (fin dall’esordio o nella fase di pieno sviluppo della malattia), associata ad uno o più dei seguenti segni: segno di Babinski e/o di Chaddock, iperreflessia osteotendinea, disartria, segno di Hoffmann. In tutti i pazienti sono ovviamente presenti, per definizione di malattia, chiari segni di coinvolgimento del secondo motoneurone fin dall’esordio della malattia, prevalentemente distribuiti a livello della muscolatura intrinseca delle mani .

– Flail Arm syndrome (conosciuta anche come sindrome di Vulpian-Bernahardt o Diplegia amiotrofica brachiale): si caratterizza per la presenza di segni di coinvolgimento del solo secondo motoneurone a carico di entrambi gli arti superiori con distribuzione simmetrica, prevalentemente prossimale. Gli arti inferiori, la muscolatura bulbare e respiratoria sono a lungo risparmiati; i segni piramidali, quando presenti, sono lievi. – Atrofia muscolare progressiva (conosciuta nella letteratura internazionale come Progressive Muscular Atrophy): si caratterizza per l’esclusivo coinvolgimento del secondo motoneurone senza segni clinici o elettrofisiologici di interessamento del primo motoneurone. Va tuttavia considerato che può essere difficile dimostrare l’assenza dei segni piramidali, perché possono essere mascherati, sia a livello clinico che neurofisiologico, dai segni di secondo motoneurone. A conferma, gli studi autoptici dimostrano che la metà dei pazienti con diagnosi di Atrofia Muscolare Progressiva hanno in realtà un chiaro coinvolgimento anche del primo motoneurone. Solitamente la SLA non si associa a disturbi sfinterici e sensitivi.

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