Rifiutò la chemioterapia e muore di leucemia, genitori indagati per omicidio colposo: “hanno violato l’obbligo di tutela”

La Procura di Padova sembra abbia chiuso le indagini sulla morte di Eleonora Bottaro ovvero la diciassettenne di Bagnoli morta il 28 agosto scorso dopo aver rifiutato la chemioterapia per curare una grave forma di leucemia. Secondo quanto emerso, sembra che i genitori di Eleonora adesso rischiano il processo con l’accusa di omicidio colposo aggravato dalla previsione dell’evento. Si tratterebbe di Lino Bottaro e Rita Benini i quali sarebbero stati raggiunti da un avviso di garanzia per mano del procuratore capo Matteo Stuccilli e dall’ aggiunta Valeria Sanzari, perché avrebbero osteggiato qualsiasi forma di contratto medico ingenerando in Eleonora, minorenne fino a 14 giorni dalla morte, la convinzione che la chemioterapia non solo fosse inutile ma forse pure noi ci va.

La ragazza si era ammalata quando ancora era minorenne e per questo il caso era finito anche al tribunale dei minori di Venezia; secondo quanto emerso da un dossier di circa 6 pagine, redatto dal comitato etico per la pratica Clinica Pediatrica dell’Azienda Ospedaliera di Padova, la famiglia avrebbe preferito delle cure alternative nello specifico, la Nuova Medicina Germanica di Hamer, secondo il quale le malattie insorgerebbero in seguito a dei conflitti psichici e dunque non sarebbero da curare con farmaci. L’avvocato della famiglia era già intervenuto lo scorso mese di settembre respingendo le accuse nei loro confronti e nello specifico aveva dichiarato: “Tanto accanimento verso i genitori di Eleonora assolutamente non è giustificato loro hanno cercato di aiutare e sostenere la volontà della figlia e si sono sempre attenuti alle decisioni del Tribunale dei minorenni di Venezia e del tutore, il professor Benciolini, un medico legale che l’ha seguita amorevolmente. Per cui non capisco quale reato possano aver commesso”.

La giovane Eleonora era stata trasferita all’ospedale regionale di Bellinzona e valli in Svizzera e secondo quanto riferito dal medico curante, ovvero Pierluigi Brazzola, specializzato in emato-oncologia e capo servizio di pediatria, i genitori avrebbero tentato la via della Svizzera soltanto per sottrarsi alla legislazione italiana, che avrebbe potuto obbligarla a seguire le terapie non essendo ancora maggiorenne. Eleonora sarebbe stata curata soltanto con cortisone visto il suo rifiuto di sottoporsi alla chemio, ma in realtà l’ospedale di Bellinzona non avrebbe mai praticato il metodo Hamer ovvero una pratica alternativa senza fondamento scientifico.

In un comunicato della procura di Padova si legge che i genitori avrebbero violato l’obbligo di tutela insito nella potestà genitoriale perché da un lato si sarebbero opposti alla terapia chemioterapica fin dal primo intervento medico e dall’altro avrebbero ingenerato, come già anticipato, nella figlia Eleonora una falsa rappresentazione della realtà in 200 nel falso convincimento che la terapia chemioterapica fosse non solo necessaria ma addirittura nociva. Durante le indagini sono stati sentiti tutti i medici che, anche all’estero e a diverso titolo, hanno avuto contatto con la ragazza, tra cui il medico di base che aveva sostanzialmente indotto gli indagati al primo ricovero.

Molti Lettori ricorderanno il caso di Eleonora Bottaro, morta a soli 18 anni a seguito dell’aggravarsi di una grave forma di leucemia, dopo che lei stessa e i genitori avevano rifiutato la chemioterapia. All’epoca la Procura di Padova aprì un’inchiesta per verificare se il rifiuto delle cure istituzionali fosse stato una scelta consapevole della giovane oppure influenzato dai genitori, che in precedenza avevano firmato per le dimissioni della figlia minorenne dall’ospedale. Eleonora, al compimento della maggiore età, scrisse una lettera a sua firma al tribunale, rilevando che le morti dopo chemioterapia sono più numerose rispetto a chi, come lei, aveva optato per cure alternative – in particolare quelle del metodo del dottor Rike Geerd Hamer, che considera la malattia tumorale fondamentalmente conseguenza di un trauma psichico e la cura con cortisone e vitamina C. In ogni caso la famiglia Bottaro di Bagnoli, in provincia di Padova, depositò in tribunale ben 200 firme di specialisti a sostegno della propria tesi per ottenere la libertà di cura.

Raccontano gli amici stretti che Eleonora aveva un carattere solare e gioviale. Si aggrappò alla vita in tutti i modi, ma non superò la malattia e morì. Ieri la Procura di Padova ha contestato ai genitori di Eleonora il delitto di omicidio colposo aggravato dalla previsione dell’evento «per non avere consentito la somministrazione della terapia chemioterapica indicata da tutti i medici interpellati come essenziale e idonea a determinare la guarigione». A giudizio degli inquirenti patavini, i coniugi Bottaro ebbero la colpa non solo di opporsi alle cure sopraindicate, ma anche e soprattutto quella di indurre nella figlia una «falsa rappresentazione» della gravità e della mortalità della malattia di leucemia linfo blastica acuta. I genitori, infatti, crearono in Eleonora il falso convincimento che i rimedi terapeutici da loro proposti fossero adeguati alla guarigione, benchè questi fossero privi di validazione scientifica. In particolare, sempre a giudizio della Procura patavina, i genitori furono responsabili di «una serie di accorgimenti per svuota re e frustrare i provvedimenti adottati dal tribunale dei minorenni di Venezia e per impedire ogni possibile interferenza di terzi nella falsa rappresentazione indotta nella giovane».

L’indagine dei magistrati si è estesa anche alle testimonianze di medico di base, scout e amici della ragazza nonché, tramite rogatoria internazionale, alla documentazione medica dei
ricoveri in Svizzera di Eleonora. Non c’è pace quindi per la famiglia Bottaro, che a 7 mesi dalla morte della figlia, avvenuta il 29 settembre 2016, ha per l’appunto ricevuto dalla Procura la contestazione del delitto di omicidio colposo aggravato.

La fattispecie è al confine tra diritto ed etica, tra libertà di cura e obbligo di educazione genitoriale. L’articolo 32 della Costituzione enuncia che nessuno può essere sottoposto a un trattamento sanitario contro la sua volontà. Siamo sicuri che la comunità scientifica e le fredde statistiche sulla mortalità da neoplasie siamo più attendibili o formino un convincimento e una rappresentazione della realtà più esaustiva dell’amore materno e paterno? La Procura ha l’assoluta certezza che Eleonora sarebbe guarita con la chemioterapia? Qualche dubbio sul fatto che i magistrati possano sostituirsi ai genitori nella valutazione ex post dei consigli da dare a una figlia lo abbiamo. Non siamo, infatti, di fronte a una scelta fatta dai genitori in nome e per conto di un minore come nel caso dei vaccini, ma alla libera determinazione di una maggiorenne consigliata dai genitori – anche se, in effetti, la malattia è insorta quando Eleonora ancora non aveva compiuto 18 anni – che l’avrebbero indotta a una falsa rappresentazione della cura della propria malattia. Non me ne abbia il tribunale, ma da figlio e soprattutto avvocato, alla Procura preferisco ancora mamma e papà.

Malgrado le avessero diagnosticato una leucemia linfoblastica acuta, i genitori si sono rifiutati di sottoporla alla chemioterapia. Sostenitori della medicina del tedesco Hamer, l’hanno curata con cortisone, vitamina C e agopuntura. Ma Eleonora Bottaro di Bagnoli di Sopra (Padova) è morta il 29 agosto dell’anno scorso nel letto di casa sua. Ora papà Lino di 63 anni e mamma Rita Benini di 51, sono accusati di omicidio colposo aggravato dalla previsione dell’evento. Chiuse le indagini della Procura di Padova con il procuratore capo Matteo Stuccilli, i genitori di Eleonora rischiano il rinvio a giudizio.

Tutto è iniziato il 10 febbraio dell’anno scorso quando Eleonora, 17enne, si è recata dal suo medico di base. La ragazza dal periodo natalizio non andava a scuola perchè accusava febbre e dolori alle ossa. Mesi nei quali, secondo l’accusa, i genitori hanno tentato di curarla con il cortisone e l’agopuntura. Il dottore le ha ordinato gli esami del sangue e due giorni dopo, il 12 febbraio, a Eleonora è stata diagnosticata la leucemia. Il medico di base, Renato Taglietti, conoscendo la volontà del padre Lino di seguire il credo di Hamer e preoccupato per la salute della giovane, si è recato dai carabinieri. I coniugi Bottaro allora hanno deciso di fare ricoverare la figlia all’ospedale di Schiavonia, dove, secondo l’accusa, avrebbero rifiutato la chemioterapia. Rifiuto proseguito poi anche nel reparto di Oncoematologia pediatrica dell’ospedale civile di Padova.

Il 26 febbraio, i genitori hanno ottenuto le dimissioni di Eleonora, lo stesso giorno in cui il Tribunale per i minori di Venezia ha sospeso loro la potestà genitoriale. Perchè la 17enne sarebbe stata indotta dai genitori a rifiutare la chemioterapia.
Il 16 marzo il Tribunale dei minori ha nominato un tutore per Eleonora, obbligando i genitori a farla curare con la medicina tradizionale in una struttura a loro scelta. La ragazza è stata così ricoverata in Svizzera all’ospedale di Bellinzona, ma quando i
medici le hanno consigliato di sottoporsi alla chemioterapia è arrivato un nuovo “no”. I genitori allora hanno cercato una clinica, vicino a Bellinzona, dove curare la figlia con altri metodi. Alla fine Eleonora, senza avvisare i servizi sociali, il suo tutore e il Tribunale dei minori, è rientrata in Italia.

LA MAMMA Rita Benini ancora convinta di quanto fatto: «Solo noi, nostra figlia e Dio conosciamo la verità»

Modi gentili, ma poche parole: «La verità la sappiano solo noi genitori, Eleonora e Dio».
Così Rita Benini, mamma di Eleonora, sul cancello della sua casa a Bagnoli, dove si è chiusa con il marito Lino Bottaro, che osserva da lontano. Rita e Lino, fotografo professionista con studio a Conselve e una affermata carriera come fotografo di paesaggi, abitano in una silenziosa casa colonica su due piani, immersa nella campagna. Attorno solo pioggia e silenzio, l’abitazione sembrerebbe disabitata, non fosse per le finestre aperte e una vettura rossa parcheggiata in cortile.
La signora Rita, jeans e maglione blu, si affaccia al cancello. «Sì, sono la mamma – dice con fare deciso – Ma preferiamo non parlare. Posso solo dire che nessuno ha voluto fare una seria analisi scientifica circa la bontà delle diverse terapie e di conseguenza sono state scritte molte cose inesatte».
Quasi a voler dire che tutt’oggi entrambi sono convinti di avere preso le decisioni giuste per la figlia.
Ma ora la voglia di parlare è poca: «Non ne sentiamo la necessità, tanto la verità noi genitori la sappiamo benissimo, come la sa Eleonora che ci sta guardando da lassù e il buon Dio».
Quindi, con tutta la gentilezza di cui può essere capace una donna così duramente provata, pone fine alla conversazione, lasciando il cancello.
In quel momento viene raggiunta dal marito con il quale si ferma qualche minuto a parlare sottovoce e respirare l’aria resa più frizzante dalla pioggia, ma a debita distanza dalla strada. Per evitare ogni contatto con il mondo esterno.
Ieri lo stesso Lino Bottaro ha preferito non recarsi al lavoro, nel suo studio fotografico di Conselve. Lui e la moglie sono restati soli con il loro dolore, lontani da tutto e tutti.
Perchè Eleonora è morta, e solo loro, e Dio, conoscono la verità.

L’allarme dei medici: «C’è troppa disinformazione»

«Cure pret-a-porter». Accedi al web, cerchi quello che ti serve e se sei malato ti arriva pure la terapia per guarire. Poco conta chi la formula, se sia scientifica o solo una bufala. Proprio per questo il professor Paolo Simioni, presidente dell’Ordine dei medici di Padova, il maggiore del Nordest con quasi ottomila iscritti e tra i primi dieci più grandi d’Italia, usa il termine della moda “veloce” per indicare cosa sta succedendo in medicina. Dal caso vaccini all’epilogo della vicenda di Eleonora Bottaro, la giovane di Bagnoli deceduta lo scorso agosto dopo che i genitori si rifiutarono di sottoporla a chemioterapia. Ora mamma e papà dovranno rispondere di omicidio colposo: lo ha deciso la Procura di Padova. «C’è disinformazione, tanta disinformazione che si somma al pret-a-porter fornito dal web» spiega Simioni, medico con specializzazioni in Cardiologia e Medicina interna e docente universitario, alla guida dell’ordine dei medici padovano dal 2015. Sua l’organizzazione del convegno di oggi, all’hotel Crowne Plaza di Padova, che si occupa di vaccinazioni, ma anche della comunicazione medica nell’era del web.
Non c’è una certa sfiducia nella medicina?
«No, è solo poca conoscenza e disperazione che, intendiamoci, è comprensibile subentri di fronte a patologie gravi o gravissime che richiedano terapie importanti. La terapia
talvolta spaventa quanto la malattia e richiede una grande forza fisica e psicologica per essere affrontata».
E se un paziente non vuole intraprendere la terapia?
«Il medico non lo deve lasciare, perchè la disperazione fa fare cose insensate. Quindi il medico deve fare tutto il possibile per convincere il paziente, se necessario deve chiedere aiuto ai colleghi di qualsiasi specialità per persuadere la persona ad affrontare le cure, quelle la cui validità è dimostrata scientificamente».
E se proprio non vuole, come il caso di Padova, il medico può fare qualcosa?
«La libertà individuale non può essere violata. I medici sono però formati per comunicare. Il nostro ordine, ma anche gli altri, tengono corsi di formazione rivolti ai medici perché abbiamo gli strumenti adeguati per comunicare. Il medico deve capire se sta trasmettendo quello che vuole al suo interlocutore. E se ha il dubbio di non esserci riuscito deve chiedere aiuto agli specialisti, perché
deve raggiungere l’obiettivo usando tutti gli strumenti a sua disposizione».
Caso vaccini e rifiuto della chemioterapia, c’è una fuga di pazienti?
«Non abbiamo la percentuale delle persone che rifiutano cure per patologie importanti. Ma il numero è basso. Non abbiamo quindi la percentuale che ci sia un aumento del fenomeno. Sono corsi e ricorsi».
Però c’è il caso della ragazza di Bagnoli?
«Il caso specifico fa più notizia della grandissima maggioranza delle persone che dimostra fiducia nella sanità».
E l’affidarsi a cure “alternative”?
«Tutto può essere valutato purché abbia superato un vaglio scientifico. Per il resto maghi e fattucchieri sono sempre esistiti, in tutti i secoli».
Ora però promettono guarigioni miracolose?
«Per questo parlo del pret-a-porter che si trova in internet. Uno cerca qualcosa nel web ed arriva la risposta a tutto. Da qui diventa fondamentale l’informazione, ora ancora di più in una società veloce con un interlocutore che non è più in grado di ascoltare».
E il medico come fa a farsi ascoltare?
«Deve riuscirci, hanno un’ottima preparazione per farlo. Tanto più ora che devono confrontarsi con culture diverse e quindi con pazienti che hanno anche una percezione differente della salute».

LA LEUCEMIA

Nel primo momento la diagnosi di leucemia rappresenta uno shock per il paziente e i suoi familiari. La quotidianità e anche la prospettiva di vita, improvvisamente, cambiano e il pensiero ritorna continuamente su innumerevoli domande ancora senza risposta, in un alternarsi di speranze e paure. Questo opuscolo descrive gli aspetti fondamentali della malattia, della diagnosi e della terapia delle diverse forme di leucemia. Constaterà come la leucemia sia un termine generale: vi sono infatti molti tipi di leucemie che hanno decorsi differenti e che, di conseguenza, sono curate in modo diverso. Le leucemie hanno però tutte una cosa in comune: la crescita incontrollata delle cellule ematiche nel midollo osseo. Grazie ai progressi della medicina, negli ultimi anni le terapie per molti tipi di leucemia sono divenute più efficaci e meglio tollerate, le probabilità di guarigione sono più elevate e la qualità di vita dei malati è migliorata, anche se non tutti possono essere certi di guarire. Quando si manifesta una leucemia acuta, solitamente il trattamento Cara lettrice, caro lettore deve iniziare subito. Ecco perché anche Lei, magari, ha già iniziato la terapia. Poi possono sorgere delle domande e questo opuscolo cerca di dare le risposte. In caso di leucemia cronica a volte non è necessario sottoporsi urgentemente a una cura. Avrà così il tempo di informarsi meglio sulla malattia e di riflettere sulla sua situazione. La malattia stessa è accompagnata da sintomi come l’affaticamento, la suscettibilità alle infezioni, la tendenza ad avere emorragie e simili. Inoltre, nella maggior parte dei casi anche le terapie provocano effetti indesiderati. Le cure richiederanno coraggio, pazienza e fiducia: nei numerosi opuscoli della Lega contro il cancro  troverà ulteriori indicazioni ed informazioni che potranno aiutarla a convivere con la leucemia. Le auguriamo di riuscire a trovare, assieme ai suoi familiari, ai medici che la curano e magari anche con l’aiuto di consulenti competenti, il modo migliore per lei per compiere questo percorso.

Il sangue e le sue cellule Il sangue è formato da una parte liquida – il plasma – e dalle cellule ematiche. Vi sono tre tipi di cellule del sangue, ognuno dei quali assolve funzioni diverse nell’organismo: > i globuli rossi (eritrociti) trasportano l’ossigeno dai polmoni all’intero organismo; > i globuli bianchi (leucociti) combattono gli agenti patogeni. I globuli bianchi si suddividono in tre gruppi: linfociti, granulociti e monociti; > le piastrine (trombociti) proteggono dalle emorragie in caso di ferite. Il midollo osseo: la «fabbrica» del sangue Le cellule del sangue si rigenerano continuamente. Esse non si formano nei vasi sanguigni bensì nel midollo osseo. Possiamo immaginarci il midollo osseo come una sorta di fabbrica del sangue con un grosso deposito di materie prime: il deposito contiene le cellule staminali ematopoietiche che si rinnovano continuamente e dalle quali si formano i diversi tipi di cellule del sangue. Le cellule ematiche, che costituiscono il 45 per cento circa del sangue, nuotano nel plasma. Maturazione delle cellule del sangue La maggior parte delle cellule del sangue maturano nel midollo osseo. I linfociti maturano anche nei linfonodi, nelle tonsille, nel timo, nella milza e in altri organi detti «organi linfatici». Le cellule del sangue raggiungono la maturazione in diverse fasi: le cellule staminali ematopoietiche si sviluppano in precursori linfoidi o mieloidi, dai quali poi si sviluppano le diverse cellule del sangue. > Nel midollo osseo dai precursori mieloidi (dal greco myelon  = midollo) si sviluppano, passando per altre cellule precursori, i globuli rossi, le piastrine e due tipi di globuli bianchi: i granulociti ed i monociti. > Nel midollo osseo e negli organi linfatici dai precursori linfoidi si sviluppano i linfociti, un tipo di globuli bianchi. L’organismo sano produce i vari tipi di cellule del sangue nella quantità di cui ha bisogno. Le cellule del sangue entrano in circolazione quando hanno attraversato tutte le fasi di sviluppo e sono completamente mature per la funzione che devono svolgere.

Le diverse forme di leucemia Il termine «leucemia» Il termine leucemia indica collettivamente diverse malattie tumorali del sistema ematopoietico e quindi del midollo osseo. Quando dei precursori di cellule ematiche ancora immaturi degenerano in senso canceroso e non maturano più come dovrebbero, si ha una leucemia. Può accadere che il normale processo di maturazione delle cellule ematiche si interrompa e che nel sangue arrivino cellule ematiche immature e non funzionali in grande quantità, i cosiddetti blasti (dal greco blastos = germe, germoglio) oppure che il sangue sia inondato da un solo tipo di cellule ematiche mature, per il momento ancora funzionali. Il quadro clinico cambia a seconda dello stadio di sviluppo in cui si trova la cellula quando degenera (vedi il grafico a p. 7), dalla cellula staminale ai vari precursori. Quando prendono il sopravvento singoli tipi di cellule ematiche (nella maggior parte dei casi si tratta di globuli bianchi), le altre cellule del sangue sono soppiantate ed hanno quindi difficoltà a svolgere le proprie funzioni, come il trasporto dell’ossigeno, la difesa dalle malattie o l’emostasi (vedi anche «Sintomi»). Leucemia significa letteralmente «sangue bianco», perché in certe forme della malattia il sangue di chi ne soffre è di colore chiaro, rosso pallido, a causa della carenza di globuli rossi. Vi sono molte diverse forme di leucemia. Esse si distinguono in base al genere di globuli bianchi colpiti, il loro stato di maturazione e l’evoluzione della malattia. Semplificando si distingue tra: Leucemie acute > leucemia mieloide acuta (LMA o LAM) > leucemia linfatica acuta (LLA) Leucemie croniche > leucemia mieloide cronica (LMC) > leucemia linfatica cronica (LLC) Leucemie acute e leucemie croniche > La differenziazione tra leucemia acuta e cronica si basa sull’evoluzione della malattia. > Le leucemie mieloidi e linfatiche si distinguono in base al tipo di cellule precursori degenerate. Le leucemie acute La leucemia acuta si sviluppa molto rapidamente e i sintomi possono insorgere praticamente da un giorno all’altro. Nelle leucemie acute la maturazione dei precursori delle cellule sanguigne è alterata. Il midollo osseo e il sangue sono inondati da cellule immature (i cosiddetti blasti), che non sono in grado di svilupparsi ulteriormente e che – pur essendo inutili per l’organismo – si diffondono e soppiantano le cellule sane. Le leucemie acute colpiscono sia le persone anziane sia quelle giovani. Negli adulti la forma più frequente è la LMA, nei giovani (fino ai 16 anni) la LLA. Le leucemie croniche Restano silenti spesso per mesi o anni, durante i quali esse lentamente progrediscono. Nelle leucemie croniche, le cellule ematiche maturano in modo quasi normale, ma la moltiplicazione di singoli tipi di cellule del sangue è fuori controllo. Diversamente da ciò che avviene nelle leucemie acute, nelle leucemie croniche le cellule immature si sviluppano in parte in cellule ematiche mature, inizialmente funzionali. L’organismo viene sommerso da cellule immature, ma soprattutto da globuli bianchi maturi. Le leucemie croniche possono insorgere a qualsiasi età, ma colpiscono per lo più le persone anziane. La LLC è la forma di leucemia più frequente.

Leucemie mieloide e leucemie linfatiche? Le leucemie mieloidi … interessano i precursori mieloidi: le cellule precursori dei granulociti e raramente anche delle piastrine e dei globuli rossi. Le leucemie linfatiche … implicano una degenerazione dei precursori linfoidi (precursori dei linfociti). I possibili cause e rischi Nella maggior parte delle leucemie non si riesce a spiegare con certezza come siano insorte. Alcuni fattori e circostanze possono aumentare il rischio di ammalarsi, ma non causano la leucemia in tutti i soggetti. Possibili fattori di rischio: > Certe sostanze chimiche (ad es. il benzene e determinati insetticidi), farmaci (ad es. i citostatici) o le radiazioni ionizzanti (raggi X) possono favorire l’insorgenza di una leucemia in soggetti che siano stati esposti ad essi spesso o per un periodo prolungato. > Negli ultimi anni sono aumentate le leucemie secondarie: i pazienti che sono stati curati per un’altra forma di cancro con la chemioterapia o con la radioterapia si ammalano successivamente di leucemia. > Da molto tempo si studia l’influenza dell’elettrosmog (radiazioni elettromagnetiche) da diversi punti di vista. Ad oggi non vi sono evidenze scientifiche fondate. > Non è sicuro che i fattori genetici rivestano un ruolo. Il rischio può essere leggermente più alto a livello statistico nelle famiglie in cui vi siano già stati più casi di leucemia. Gli uomini sono più colpiti In Svizzera si registrano più di 850 nuovi casi di leucemia all’anno. Gli uomini sono più colpiti delle donne. Su dieci soggetti colpiti, due hanno meno di 50 anni, tre hanno un’età compresa tra i 50 e i 69 anni e cinque hanno più di 70 anni. La leucemia è una malattia che può colpire anche i bambini. Ma il trattamento e la malattia stessa hanno un’evoluzione diversa rispetto agli adulti. Per tale ragione in questo opuscolo non viene trattata la forma pediatrica.

Le cause di questa alterazione nel funzionamento del sistema immunitario sono molte e sono argomento di innumerevoli ricerche. Nell’insorgenza della SM, giocano un ruolo fondamentale alcuni fattori come: > l’ambiente e l’etnia (clima temperato, latitudine, origine caucasica, agenti tossici, livelli bassi di vitamina D); > l’esposizione ad agenti infettivi (virus, batteri) soprattutto nei primi anni di vita; > una predisposizione genetica. Sarebbe l’insieme di più fattori a innescare il meccanismo autoimmunitario alla base dell’insorgenza dei sintomi (origine multifattoriale). La SM non è una malattia infettiva e non si trasmette da individuo a individuo. Analogamente, «predisposizione genetica» non significa che la SM sia ereditaria o che venga trasmessa dai genitori ai figli con i propri cromosomi. Studi epidemiologici hanno riscontrato una maggiore frequenza della patologia in componenti dello stesso nucleo familiare, ma l’incidenza è molto bassa in termini assoluti: figli e fratelli o sorelle di persone con SM hanno una percentuale trascurabile di maggiore rischio di sviluppare la malattia (3-5%), rispetto ai familiari di persone senza sclerosi multipla. Un esempio significativo per chiarire la componente genetica nella SM è il caso dei gemelli: mentre nei gemelli omozigoti, che condividono lo stesso corredo genetico, l’aumento del rischio di malattia è di circa il 30%, nei gemelli eterozigoti (cioè con patrimonio genetico non identico) la probabilità scende al 4% circa. Tutto questo indica che la SM non è una malattia genetica in senso stretto.

L’attacco I sintomi della SM sono dovuti all’interruzione nella conduzione degli impulsi nervosi in corrispondenza delle aree di perdita di mielina. A seconda della sede dell’infiammazione compariranno sintomi diversi. Anche l’intensità e la durata possono variare in base all’entità, all’estensione del danno alla mielina e al grado di riparazione. Questa fase acuta della SM viene chiamata attacco (o anche ricaduta, esacerbazione o poussé). Dopo il primo episodio clinico, il medico a cui ci si rivolge ricerca eventuali sintomi neurologici insorti nei mesi o negli anni precedenti, che potrebbero essere attribuiti alla SM in modo da aiutare a identificare nel passato della persona la data dell’effettivo esordio della malattia. I sintomi più comuni all’esordio Anche se i sintomi della sclerosi multipla possono variare da persona a persona, e in uno stesso individuo nel tempo, ve ne sono alcuni che si ripetono in maniera più frequente, in particolare all’esordio. Tra questi, i più ricorrenti sono: > disturbi visivi: intesi come un calo visivo rapido e significativo o uno sdoppiamento della vista o come movimenti non controllabili dell’occhio; > disturbi delle sensibilità: rilevanti e persistenti formicolii, sensazione di intorpidimento degli arti o perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo; > fatica e debolezza: percepita come difficoltà a svolgere e a sostenere attività anche usuali, perdita di forza muscolare. I sintomi possono presentarsi singolarmente oppure simultaneamente, senza un criterio prestabilito. Se non opportunamente riconosciuti, i sintomi riferibili alla SM possono creare ansie e timori e condurre ad accertamenti non necessari. Nello stesso tempo, non è raro che la persona con SM e chi vive con lei attribuisca ogni piccolo disturbo organico alla malattia, anche se il sintomo non è associato a essa. Proprio per questi motivi, sono essenziali una corretta interpretazione dei sintomi, una buona relazione fra medico e paziente e la programmazione di regolari visite neurologiche di controllo.

Sia pure affrontata per cenni, la storia della SM offre la possibilità di vedere quanto lavoro è stato effettuato per arrivare a una maggiore conoscenza della malattia. Grazie alla continua evoluzione delle scoperte effettuate, l’orizzonte che si apre sul futuro è oggi molto più chiaro e sostenibile rispetto a quello da cui si è partiti. XV secolo I primi documenti Il primo caso documentato di SM risale probabilmente al 1421. Lidwina di Schiedam, poi riconosciuta santa, è vissuta in Olanda tra il 1380 e il 1433. Testi storici segnalano che la donna, già a partire dai 16 anni, ebbe ricorrenti episodi di paralisi, perdita della sensibilità e soprattutto della vista, con un progressivo deterioramento della condizione fino alla morte. XIX secolo Il secondo caso testimoniato e la prima definizione della malattia Bisogna aspettare 5 secoli perché le cronache riportino un altro caso riconducibile alla SM. Augusto Federico d’Este (1794-1848) è stato il primo a raccontare in un diario il decorso dei suoi 26 anni malattia, descrivendo sintomi di deficit temporaneo della vista e, successivamente, episodi di paralisi, incontinenza e vertigini. In questo stesso secolo, Jean Cruveilhier, a seguito della pubblicazione nel 1838 di alcuni disegni di Robert Carswell relativi a strane lesioni del midollo spinale da lui rilevati durante un’autopsia, è il primo a descrivere il decorso della sclerosi multipla e a riportarne le lesioni tipiche nelle immagini dell’atlante illustrato intitolato «Malattie del midollo spinale». Friedrich von Frerichs identifica per primo, nel 1849, i sintomi cognitivi della malattia e le caratteristiche della remissione di malattia. Nel 1869 Jean Martin Charcot, neurologo, definisce i sintomi clinici della «sclerosi a placche» e fornisce i primi criteri diagnostici (triade di Charcot). Nel 1884 Pierre Marie ipotizza che la SM sia scatenata da un’infezione. XX secolo Il salto di qualità Nel 1933, Friedrich Curtius nota come la malattia sia più comune nelle persone con familiarità alla sclerosi multipla rispetto alla popolazione generale, riconoscendo così un possibile ruolo genetico nello sviluppo della sclerosi multipla. Nello stesso anno Walter Russell Brain è stato il primo a raccogliere nel suo trattato «Malattie del sistema nervoso» un capitolo sulla SM. È stato il primo inoltre a raccogliere dati statistici su incidenza e decorso della malattia. Nel 1940 il dottor Elvin Kabat utilizza il metodo dell’elettroforesi per studiare i sieri di persone con sclerosi multipla, evidenziando che il loro liquido cefalo-rachidiano presentava un aumento relativo delle gammaglobuline rispetto a chi non aveva la sclerosi multipla e confermando la natura immunologica della SM. Nel 1948 i fisici Felix Bloch ed Edwards Mills Purcell scoprono la Risonanza Magnetica (RM), determinante per “vedere” il tessuto nervoso e quindi anche per la diagnosi di sclerosi multipla. Per questa scoperta vincono il Premio Nobel nel 1952. Nel 1951 Rita Levi Montalcini scopre il ‘fattore di crescita nervoso’ (Nerve Growth Factor – NGF), proteina che provoca lo sviluppo e la differenziazione delle cellule nervose sensoriali e simpatiche. La ricerca su questa molecola proteica e sul suo meccanismo d’azione, le fa ottenere nel 1986 il Premio Nobel per la Medicina insieme allo statunitense Stanley Cohen.

Nel 1957 Alick Isaacs e Jean Lindemann, virologi, scoprono l’interferone, proteina in grado di interferire con la replicazione virale e di facilitare un processo di immunità innata o di difesa naturale contro l’infezione. Nel 1960 viene scoperto il cortisone come terapia per la sclerosi multipla; il primo studio controllato ne conferma la validità nel 1969. Nel 1965 George Schumacher stabilisce i primi veri e propri criteri diagnostici, basati principalmente sulle manifestazioni cliniche della malattia. Nel 1972 i neurologi Ian McDonald e Martin Halliday introducono un nuovo metodo diagnostico non invasivo, i potenziali evocati visivi, che consentono di quantificare la conduzione della velocità nel nervo ottico, che in caso di SM è drasticamente ridotta. Nel 1978 la tomografia computerizzata (TAC) entra nella diagnosi di sclerosi multipla. Molto presto la TAC viene sostituita dalla più accurata tomografia a risonanza magnetica (RM). Nel 1981 grazie a Ian R. Young e Grame M. Bydder, viene rivoluzionato il processo di diagnosi della SM attraverso l’uso della risonanza magnetica (RM). La RM accelera notevolmente il processo diagnostico. Nel 1983 vengono aggiornati, grazie a Charles M. Poser, i criteri diagnostici, che ora distinguono tra SM “possibile”, “probabile” o “definita”. Nel 1993 l’interferone beta 1b (Betaferon ®) diventa il primo farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti per il trattamento della SM a ricadute e remissioni. È una grande scoperta: per la prima volta la sclerosi multipla può essere curata, perché gli interferoni riducono la frequenza degli attacchi e rallentano la progressione della malattia. Nel 1996, pur con forti limitazioni, l’interferone beta 1b (Betaferon®) è approvato a carico del Servizio Sanitario Nazionale e diventa utilizzabile gratuitamente in Italia. Sempre nel 1996, negli Stati Uniti viene approvato dalla FDA l’interferone beta 1a (Avonex®). Nello stesso anno il radiologo Robert I. Grossman osserva che l’utilizzo del gadolino nella RM consente di identificare le aree in cui l’infiammazione dovuta alla sclerosi multipla è attiva. Nel 1997 la FDA approva il glatiramer acetato (Co pax – one®), mentre l’interferone beta 1a (Avonex®) viene approvato in Europa e Canada per il trattamento della SM a ricadute e remissioni. L’approvazione in Italia arriva nel 1999. Nel 2000 l’uso degli interferoni beta 1a (Avonex® e Rebif®).

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