Scienziati fai-da-te scoprono un farmaco per salvare la vita alle loro bambine

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A raccontare l’incredibile storia è stata la mamma delle piccole, Chris Hempel, nello speciale “IncredibleMedicine” della Bbc. E a raccontarla è la mamma delle due gemelle, Chris Hempel: “È sconvolgente apprendere che le tue figlie, due gemelline identiche, soffrano di una malattia mortale e che non c’è alcuna terapia che possa salvarle”. l’età di 7 anni.

Se tutti noi, almeno una volta nella vita, abbiamo cercato di improvvisarci dottori nel tentativo di sostituirci al parere del pediatra o di aggiungere benefici alle cure prescritte, una coppia di genitori di Reno, in Nevada, ha agevolmente travalicato i confini della naturale apprensione, fino ad incarnare una sorta di eroismo epico degno di un’allegoria o di una pellicola cinematografica. I sintomi sono la demenza, attacchi epilettici, perdita di coordinamento nei movimenti e del tono muscolare. I genitori, Addison e Cassidy, pare abbiano scoperto della grave malattia che stava logorando le loro piccole e che nel giro di qualche anno le avrebbe condotte alla morte, dopo una vera odissea durata ben due anni, nel corso dei quali le bambine sono state sottoposte ad una serie di visite ed esami di tutti i tipi, finché non è arrivato il verdetto “Sindrome di Niemann Pick”. “Nessuna terapia. Speranze di vita limitate”.

Avevano dato loro una speranza di vita di pochissimi anni.

La diagnosi è arrivata come una trave sulla testa. Hanno così preso in rassegna tutto quanto potessero trovare sulla malattia – complice della ricerca, Internet. Ma non si tratta di un ‘farmaco’, è infatti uno zucchero piuttosto comune, e ingrediente di molti prodotti alimentari e per l’igiene orale – specie negli Usa.

Lo fanno su un blog che serve anche per raccogliere finanziamenti per le ricerche in questo campo.

La terapia è stata somministrata prima per via endovenosa ma questo metodo è risultato scarsamente efficace dal momento che il farmaco faticava ad arrivare al cervello per via della cosiddetta barriera ematoencefalica e dei vasi sanguigni impermeabili al passaggio dei farmaci dal sangue ai tessuti cerebrali. Si è così tentato con una puntura lombare, che permette una somministrazione diretta del farmaco al sistema nervoso centrale. Coinvolti sono sia il National Institutes of Health (NIH) che il Center for Translational Sciences (NCATS), ma anche istituti di ricerca e case farmaceutiche.

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