Scienziati modificano Dna paziente. Nuova frontiera per guarire le malattie incurabili

Come sempre in questi casi si rischia di gioire prima del tempo. Ma potrebbe essere uno di quei giorni da ricordare per la medicina, come il primo trapianto di cuore. Perché i risultati saranno noti solo fra tre mesi, ma se daranno esito positivo si potrà dire che il Dna umano sia stato modificato per la prima volta nel corpo di un essere umano vivente. Il tentativo è stato fatto lunedì a Oakland, in California, su Brian Madeux, un uomo di 44 anni che soffre della sindrome di Hunter, una malattia metabolica congenita estremamente rara causata dalla carenza di un enzima della quale sono affette circa 2mila persone in tutto il mondo che devono affrontare frequenti raffreddori e otiti, paresi facciali, perdita di udito, problemi cardiaci, respiratori e dell’apparato digerente, patologie alla pelle e agli occhi, problemi alle ossa e alle articolazioni, disturbi al cervello.


A Madeux, che perla sua sindrome ha già subito 26 diverse operazioni, sono state iniettate miliardi di copie di una sequenza corretta del gene che causa la sua sindrome, insieme a uno strumento genetico necessario per tagliare il Dna in un puntopreciso, quello che riporta l’errore genetico alla base della malattia. Servirà un mese per vedere i primi effetti di questa cura sperimentale, e tre mesi per vedere i risultati definitivi.

L’obiettivo degli scienziati è, dopo aver individuato l’anello della catena del Dna con il gene errato, riuscire a rimpiazzarlo dall’interno con il nuovo materiale genetico costruito in laboratorio e poi inserito nel corpo umano. Un’operazione di taglio e cucito su una stoffa grande pochi nanometri, cioè un miliardesimo di metro. Per farlo è stato alterato un virus che infetterà positivamente il paziente: invece di trasmettergli un morbo, gli passerà le informazioni necessarie per correggere le cellule dall’interno. Ma con la stessa potenza di un normale virus nell’infettare positivamente le cellule vicine perché imparino a riprodurre l’enzima necessario. E qui sta la differenza rispetto alla Crispr-Cas9, la terapia oggi più nota per questo tipo di interventi: l’editing del genoma si basa sulle “nucleasi dalle dita di zinco”, in pratica forbici che taglieranno il Dna nel punto preciso che causa il morbo di Hunter per poi rimpiazzarlo grazie al virus.

Secondo Paul Harmatz, il dottore a capo dell’equipe che ha in cura Madeux, sarà sufficiente che l’1% delle cellule del fegato siano corrette per riuscire a curare la malattia che oggi ha costi enormi sui sistemi sanitari, dai 100mila ai 400mila dollari all’anno a paziente, senza peraltro riuscire a prevenire i danni al cervello. La speranza di tutti, da Madeux ai medici che lo stanno trattando, è che il Dna corrotto venga corretto e la terapia funzioni. Anche perché non se ne conoscono gli esiti alternativi. «Spero che il rischio che mi sto prendendo possa aiutare me e altre persone», ha detto Madeux, che lungi dall’essere una cavia umana vede in questo tentativo la possibilità di guarire da una sindrome che ne limita pesantemente la qualità della vita, oltre a ridurne la durata. E non si tratta certo di un tentativo estemporaneo: il paziente è costantemente monitorato per cogliere ogni piccola modifica e le probabilità che funzioni sono state soppesate attentamente. La decisione di procedere, dopo i positivi test effettuati sugli animali, è arrivata anche perché c’è la fondata convinzione che tutto vada per il meglio.

L’alternativa potrebbe essere la modifica del Dna in modo irreparabile, con la possibile insorgenza di nuovi problemi o malattie. Ma se tra tre mesi si potrà gridare al successo, allora l’esperimento sarà ripetuto anche per altre malattie, a partire dalTemofilia, perle quali la terapia genica sembra oggi l’unica speranza.

Che Cosa è Emofilia?

L’Emofilia è un disordine ereditato che pregiudica la capacità della coagulazione del sangue. Normalmente, quando una persona si taglia, fattori di coagulazione nella legatura di sangue con le piastrine e globuli per renderlo appiccicosa, che finalmente evita l’emorraggia.

Le Piastrine sono molto importanti nel trattamento di coagulazione di sangue perché le loro superfici appiccicose le aiutano per legare insieme e fermare il bloodflow. I fattori di coagulazione poi da una maglia intorno alle piastrine per giudicarle sul posto. Nell’emofilia, tuttavia, una carenza nell’emorraggia di questi di coagulazione mezzi di fattori continua per un periodo più lungo che usuale.

Tipi di emofilie

L’Emofilia è categorizzata secondo cui il fattore di coagulazione è carente. Nell’emofilia A, il fattore di coagulazione VIII è carente e nell’emofilia B, il fattore di coagulazione IX è carente. La Maggior Parte dei casi di emofilia sono emofilia A.

Sintomi

I sintomi di emofilia variano da delicato a severo secondo il livello di fattori di coagulazione presenti nel sangue. Nella maggior parte dei casi, la circostanza è severa e la gente è a rischio di emorragia interna. Ciò causa il dolore e la rigidezza nelle giunture e nei muscoli, che possono finalmente essere permanentemente nocivi.

Chi è commovente?

Il reticolo di eredità di emofilia significa che pricipalmente i maschi sono influenzati da questa circostanza. I Preventivi mostrano che quello intorno un ragazzo in ogni 5.000 nasce con emofilia A ed intorno 1 in ogni 30.000 nasce con emofilia B. Females che portano il gene di emofilia possono anche avvertire i problemi con spurgo quali i periodi pesanti.

Diagnosi e trattamento

La Diagnosi è confermata dalle analisi del sangue per controllare se il sangue sta coagulandosi correttamente. Il conteggio delle piastrine, il tempo di protrombina (PT) ed il tempo parziale attivato della tromboplastina (aPTT) sono controllati. Se il conteggio delle piastrine e la PINTA sono normali ma il aPPT è prolungato, l’emofilia è indicata. Le prove Specifiche per controllare i livelli di fattore di coagulazione possono poi essere effettuate per confermare una diagnosi.

L’Emofilia non può essere curata ma la gente con la malattia può gestire il loro stato facendo uso del farmaco ed ancora godere di una buona qualità di vita. I farmaci Geneticamente costruiti di fattore di coagulazione ora sono amministrati ordinariamente per impedire e trattare lo spurgo prolungato.

Se qualcuno avesse già escogitato un modo per generare un bambino geneticamente modificato, immagino che uno come George Church lo saprebbe. Nel suo labirintico laboratorio nel campus della Harvard Medicai School potete imbattervi in ricercatori impegnati ad applicare al batterio E. Coli un codice genetico innovativo e mai visto in natura. Svoltando in un altro corridoio, ecco altri scienziati che stanno portando avanti un progetto basato sulle tecniche di reingegnerizzazione del DNA, con lo scopo di riportare in vita un intero mammuth. Church ama dire che il suo laboratorio è al centro di una nuova Genesi tecnologica, quella in cui l’uomo potrà ripensare la creazione a proprio uso e consumo.

Nel corso della mia visita al laboratorio, nel giugno dello scorso anno, Church mi propose un incontro con una giovane studiosa al lavoro sulla sua tesi di post-dottorato, Luhan Yang. Studentessa di Harvard, originaria di Pechino, la Yang ha avuto un ruolo fondamentale nello sviluppo di una nuova tecnologia per la riscrittura del DNA, una tecnica denominata CRISPR-Cas9. Insieme a Church, la Yang ha costituito una start-up biotecnologica che intende reingegnerizzare il genoma di maiali e altri animali di allevamento, inserendovi geni più vantaggiosi e rimuovendo quelli “cattivi”.

Ascoltando la ricercatrice, aspettavo solo il momento giusto per porre la mia vera domanda: possiamo fare tutto questo anche con gli esseri umani? Siamo in grado di migliorare il patrimonio genetico dell’uomo? Finora, almeno nella maggiore parte dei casi, la posizione della scienza ufficiale è che immischiarsi in questo tipo di manipolazioni sarebbe insicuro, irresponsabile, addirittura impossibile. Ma non c’è un secondo di esitazione nella Yang quando alla mia domanda risponde: «Sì, naturalmente». Anzi, in quello stesso laboratorio di Harvard era in corso un progetto mirato a capire come fare. La Yang apre lo schermo del suo laptop su una slide di PowerPoint intitolata Riunione sul tema dell’editing della linea germinale. Ed eccola lì, una proposta tecnica volta a modificare l’ereditarietà genetica dell’essere umano. Nel gergo dei biologi, “linea germinale” è sinonimo di uovo e spermatozoo che si combinano per formare un embrione. Riscrivendo il DNA di queste cellule, o dell’embrione stesso, è teoricamente possibile correggere una malattia genetica e trasmettere questi “aggiustamenti” anche alle generazioni successive. Con una tecnologia come questa potremmo liberarci di intere famiglie di patologie come la fibrosi cistica. Potremmo inserire geni in grado di renderci, una volta per tutte, resistenti alle infezioni, all’Alzheimer, e forse, secondo la Yang, agli effetti dell’invecchiamento. Una scoperta medica di tale portata sarebbe non meno importante dei vaccini individuati nel secolo scorso.

Questa la promessa. La paura è che la riscrittura della linea germinale rappresenti la strada che ci condurrà a uno scenario distopico fatto di superuomini e bambini su misura, ma solo per chi se li potrà permettere. Vorresti un figlio con gli occhi azzurri e i capelli biondi? E perché non progettare una genia di cervelloni che possa diventare la futura classe dominante di politici e scienziati?
A soli tre anni dalle prime scoperte, la tecnologia CRISPR viene già ampiamente utilizzata dai biologi come attrezzo in grado di compiere operazioni di ricerca e sostituzione per modificare il DNA, a un livello di dettaglio corrispondente a una singola “lettera” del genoma. Una tecnica talmente precisa che già tutti prevedono possa costituire un approccio molto promettente alla terapia genetica di persone colpite da gravissime malattie. L’idea è che il medico un giorno potrebbe essere in grado di correggere un singolo gene difettoso, per esempio nelle cellule ematiche di un paziente affetto da anemia falciforme. Ma questo tipo di terapia genetica ancora non investe le cellule germinali, e quindi le modifiche apportate al DNA non si trasmetterebbero alle generazioni future.

Le mutazioni determinate dalla reingegnerizzazione della linea germinale, viceversa, sono trasmissibili ed è per ciò che l’idea è così controversa. Finora, prudenza e preoccupazioni di carattere etico hanno avuto la meglio. Una decina di nazioni, in una lista che non include gli Stati Uniti, hanno vietato la sperimentazione di interventi bio-ingegneristici sulla linea germinale e le associazioni scientifiche sono unanimi nel considerare troppo rischiosi certi tentativi. La convenzione europea per i Diritti dell’Uomo e la bio-medicina affermano che intervenire sul patrimonio genetico costituirebbe un crimine nei confronti della “dignità dell’uomo” e dei suoi diritti. Ma tutte queste dichiarazioni risalgono a prima che fosse materialmente possibile intervenire con precisione sui geni della linea germinale. Oggi, grazie a un sistema come CRISPR, questa possibilità c’è.

L’esperimento descritto dalla Yang, per quanto sia complesso, avrebbe dovuto svolgersi in questo modo: un ospedale newyorkese fornisce ai ricercatori le ovaie di una donna sottoposta a intervento chirurgico per un tumore ovarico provocato dalla mutazione di un gene denominato BRCA1. In collaborazione con un altro laboratorio di Harvard, quello diretto dallo specialista dell’anti-invecchiamento, David Sinclair, gli scienziati estraggono dall’ovaio cellule ancora immature, da sottoporre a un procedimento di crescita e suddivisione forzata. Servendosi della tecnologia CRISPR, la Yang riscrive il gene BRCA1 di queste cellule in modo corretto, con l’obiettivo di creare un ovocito non più caratterizzato dal difetto genetico che aveva provocato il cancro nella paziente donatrice.

Dopo il nostro incontro, la Yang mi ha contattato per riferirmi che subito dopo l’intervista aveva deciso di abbandonare l’esperimento. Ma, indipendentemente dal destino di quello specifico esperimento, l’ingegneria genetica applicata alla linea germinale umana è diventata un argomento molto in voga tra i ricercatori. Ci stanno lavorando in almeno tre centri negli Stati Uniti, insieme a diversi scienziati in Cina, Regno Unito e a una start-up biotecnologica chiamata Ova- Science, con sede a Cambridge, nel Massachusetts, che vanta tra i membri del suo comitato di consulenza alcuni dei più famosi specialisti mondiali in fertilità.

L’obiettivo di questi gruppi è dimostrare che è possibile generare bambini privi degli specifici geni associati alle malattie ereditarie. Qualora fosse possibile correggere il DNA direttamente nell’uovo di una donna o nello spermatozoo di un uomo, gli ovociti così corretti potrebbero venire utilizzati da una clinica di fecondazioni in vitro (IVF) per produrre un embrione e da questo un bambino. In teoria grazie alla CRISPR potrebbe addirittura essere possibile modificare direttamente il DNA di un embrione fecondato in vitro, almeno nei suoi primi stadi. Diversi esperti consultati hanno riferito che esperimenti del genere sono già stati fatti in Cina e che si attendevano solo i risultati delle manovre di riscrittura del DNA degli embrioni. Le dichiarazioni vengono da persone, tra cui due specialisti di fama, i quali non hanno voluto esporsi proprio perché la relativa documentazione è ancora in fase di revisione.
Tutto ciò significa che la reingegnerizzazione della linea germinale è un obiettivo molto più distante di quanto immaginiamo.
Riscrivere l’embrione
In quale misura è tecnicamente possibile modificare la sequenza genetica di un embrione umano servendosi della tecnica CRISPR? Gli esperti dicono che la cosa è relativamente semplice. «Qualsiasi scienziato dotato di competenze in campo biomolecolare e preparato a intervenire sull’embrione può farcela tranquillamente», afferma Jennifer Doudna, la biologa della University of California a Berkeley, la quale nel 2012 ha contribuito direttamente alla scoperta del CRISPR come strumento di bioingegneria.
Per scoprire come, mi sono recato in visita al laboratorio di Guo- ping Feng, biologo dell’Istituto McGovern per le neuroscienze al MIT, dove si lavora a formare una colonia di piccole scimmie appartenenti alla famiglia dei Cebidi con lo scopo di ricostruire, servendosi della CRISPR, un accurato modello delle patologie del cervello umano. Per ottenere questo modello, Feng deve modificare il DNA degli embrioni e trasferirlo in una femmina di cebide per generare scimmie di seconda generazione. Uno dei geni che Feng spera di riuscire a modificare si chiama SHANK3, che è coinvolto nei meccanismi di trasmissione tra cellule neuronali e che nei bambini può provocare autismo.
Feng sostiene che prima della CRISPR era impossibile introdurre modifiche così precise nel DNA di un primate. Con la CRISPR, la procedura dovrebbe essere relativamente semplice. Il sistema è costituito da un enzima capace di spezzare la sequenza di un gene e da una guida molecolare che può venire programmata per indirizzare combinazioni univoche dei quattro codici del DNA: A, G, C e T. Inserendo i due ingredienti in una cellula, questi andranno a tagliare e modificare il genoma esattamente nel punto previsto.

La tecnica, tuttavia, non è ancora perfezionata e al momento costituirebbe un modo molto aleatorio per modificare un embrione umano, come testimoniano gli sforzi che Feng sta portando avanti per cercare di creare le sue scimmiette geneticamente modificate. Nell’applicare il sistema al caso dei cebidi, i suoi collaboratori cercano semplicemente di inoculare le sostanze opportune in un uovo fecondato, noto come zigote, lo stadio che precede il momento in cui la cellula inizia a dividersi.
Feng mi ha detto che l’efficienza con cui la CRISPR è in grado di rimuovere o disattivare un gene nello zigote è circa pari al 40 per cento, mentre modifiche ancora più specifiche, o la sostituzione di una singola lettera del DNA, hanno percentuali di successo ancora inferiori, diciamo del 20 per cento.
Immettere gli ingredienti della CRISPR in un embrione umano sarebbe un compito quasi banale sul piano scientifico. Ma per molti non sarebbe ancora una operazione praticabile. Questa è una delle ragioni per cui molti scienziati guardano a esperimenti di questo tipo con autentico sdegno (indipendentemente dal fatto che abbiano già avuto luogo in Cina), considerandolo più come un modo molto provocatorio di suscitare attenzione che come vera scienza. Rudolf Jae- nisch, biologo del MIT e dirimpettaio di Feng a Cambridge, è il ricercatore che negli anni Settanta riuscì a creare il primo topo geneticamente modificato e giudica “assolutamente prematuro” ogni tentativo di modificare l’embrione umano. Afferma anche di confidare nella mancata approvazione e pubblicazione di articoli scientifici dedicati alla questione. «Si tratta di puro e semplice sensazionalismo mirato a rendere ancora più rovente la discussione», afferma Jaenisch. «Sappiamo che la cosa è possibile, ma avrebbe anche un uso pratico? Ne dubito fortemente».
Dal canto suo, Feng mi ha confessato di approvare il concetto di reingegnerizzazione della linea germinale. Dopo tutto, lo scopo della medicina non è proprio quello di alleviare la sofferenza? Considerando però lo stato dell’arte di questa tecnologia, ritiene che l’ipotesi di un

La reingegnerizzazione della linea germinale è un obiettivo più distante di quanto immaginiamo.

essere umano geneticamente ingegnerizzato sia ancora a «dieci, venti anni dalla sua realizzazione». Tra i vari problemi, una tecnica di questo tipo può introdurre effetti collaterali lontano dal bersaglio preso in considerazione, andando a modificare piccoli tratti di DNA anche molto distanti dal punto cercato dagli scienziati. Oggi, un embrione umano modificato per mezzo della CRISPR correrebbe un rischio dovuto a cambiamenti genetici imprevisti. Secondo Feng, problemi del genere un giorno potranno venire superati e solo allora assisteremo alla nascita di individui geneticamente modificati.
La modifica nell’uovo
In altri punti dell’area metropolitana di Boston gli scienziati stanno lavorando su un diverso tipo di approccio alla problematica della riscrittura della linea germinale. La strategia mette insieme la CRISPR e una serie di scoperte ancora in divenire, che presto porteranno alla capacità di sfruttare le cellule staminali per la produzione di ovociti e spermatociti in laboratorio. A differenza dell’embrione, le cellule staminali possono venire coltivate e moltiplicate. Potrebbero perciò costituire un metodo molto più efficace di generare una discendenza modificata con la tecnica CRISPR. La ricetta prevede innanzitutto una modifica dei geni delle cellule staminali. In seconda battuta la staminale viene forzata a trasformarsi in un ovocita o in una cellula uovo maschile. Da qui nascerebbero i discendenti.
In una sala del Benjamin Hotel di Manhattan, un gruppo di investitori ha avuto la po ssibilità di assistere a un’anteprima di questa tecnica il 17 dicembre del 2014, durante la presentazione ufficiale di Ova- Science. Fondata quattro anni fa, l’azienda punta a sfruttare commercialmente l’attività scientifica di David Sinclair, docente di Harvard, e Jonathan Tilly, esperto di cellule staminali uovo e presidente del dipartimento di biologia della Northeastern University. La start-up ha organizzato queste dimostrazioni nell’ambito di una strategia comunicativa che a gennaio di quest’anno ha consentito di raccogliere 132 milioni di dollari di nuovo capitale investito.

Nel corso dell’incontro, Sinclair, australiano dalla voce vellutata finito lo scorso anno nella classifica dei cento personaggi più influenti del mondo stilata dalla rivista “Time”, è salito sul podio per offrire a Wall Street un’anticipazione su sviluppi a suo dire «di portata autenticamente epocale». In futuro, ha annunciato Sinclair, guarderemo al momento attuale come a un nuovo capitolo nella storia del «modo in cui l’essere umano esercita il dominio sul proprio corpo», perché ai genitori sarà concesso di determinare «quando e come avere figli e in che misura questi saranno sani».
OvaScience non ha ancora portato a termine la sua tecnologia per le cellule staminali – ancora non è stato dimostrato che gli ovociti coltivati in laboratorio siano effettivamente utilizzabili – ma Sinclair ritiene che l’arrivo delle cellule uovo coltivate «è solo questione di tempo». Una volta che sarà in grado di funzionare, ha aggiunto, la tecnologia consentirà alle donne infertili di produrre centinaia di ovociti e forse altrettanti di embrioni. Inoltre, basandosi sull’analisi dei geni del loro DNA sequenziato, potranno selezionare gli embrioni più sani. In questo scenario anche l’idea di un figlio geneticamente controllato potrebbe diventare possibile.
Ai suoi potenziali investitori Sinclair ha raccontato di essere attualmente impegnato nel tentativo di modificare il DNA delle cellule staminali uovo attraverso le tecniche di riscrittura genetica, attività che in seguito mi ha confermato di portare avanti in collaborazione con il laboratorio di Church. «Riteniamo che le nuove tecnologie di riscrittura del genoma ci consentiranno di applicarle a persone che non siano semplicemente interessate a generare un figlio con la fecon-

Il timore di uno scenario distopico fatto di superuomini e bambini su misura per chi se li potrà permettere.

La sedazione artificiale, ma che lo vogliono sano, anche se nella loro famiglia esistono casi di malattia genetica», ha annunciato Sinclair alla comunità finanziaria.
Ho parlato brevemente al telefono con Sinclair, mentre si trovava a bordo di un taxi in una Boston sommersa dalla neve, ma qualche tempo dopo ha preferito dirottarmi direttamente a OvaScience. Quando ho preso contatto con l’azienda, una portavoce, Cara May- field, mi ha fatto sapere che i dirigenti non erano disponibili a commenti, essendo tutti in trasferta di lavoro, ma ha confermato che l’azienda stava effettivamente studiando la possibilità di trattare le malattie ereditarie attraverso la riscrittura dei geni. Il fatto per me sorprendente era come questo tipo di ricerche, che alcuni critici della bioingegneria umana collocano “oltre i confini della linea germinale”, abbia ricevuto una così scarsa attenzione mediatica.
Quando ho preso contatto con il professor Tilly alla Northeastern e gli ho spiegato il motivo per cui desideravo conferire con lui, lo scienziato si è messo a ridere: «Sarà una conversazione rovente», ha ammesso. Anche Tilly riconosce che il suo laboratorio è impegnato già adesso nel tentativo di editare il DNA delle staminali uovo con tecniche CRISPR, allo scopo di eliminare il rischio di una malattia genetica non meglio specificata. Tilly ha sottolineato come il «rompicapo sia costituito da due pezzi diversi»: uno riguarda le cellule staminali, l’altro la riscrittura dei geni. La capacità di produrre un numero elevato di staminali uovo è critica, perché solo con un quantitativo sufficiente di queste cellule si può pensare di indurre, grazie alla CRISPR, cambiamenti genetici che siano stabili, bene caratterizzati attraverso il sequenziamento e accuratamente analizzati per eliminare ogni possibile errore prima della produzione di un ovocita.
La previsione di Tilly è che l’intero processo – da cellula a cellula staminale, da staminale a uovo o spermatocita e da qui alla progenie – verrà prima messo a punto in animali da allevamento e a farlo sarà il suo laboratorio o una azienda come eGenesis, lo spin-off fondato dal laboratorio di Church, che sta proprio lavorando su questo tipo di animali. Si dice tuttavia incerto su quale potrebbe essere il passo successivo, con la riscrittura delle cellule uovo umane. Non si potrebbe sic et simpliciter dare il via alla fecondazione di uno di questi ovociti. Si darebbe potenzialmente vita a un essere umano e ciò porrebbe domande per cui non è sicuro di trovare risposte: «Poterlo fare, è un conto. Ma la domanda fondamentale è: “Tu lo faresti? Perché dovresti farlo? Con quale scopo?” In quanto scienziati vogliamo conoscere se sia possibile, ma poi entreremmo nell’ambito di questioni più complesse, che non riguardano la scienza, ma l’intera società».
L’uomo reingegnerizzato
Se mai l’ingegneria della linea germinale dovesse entrare a fare parte della pratica medica, potrebbe determinare cambiamenti radicali al concetto di salute dell’essere umano, con conseguenze dirette sulle aspettative di vita, l’identità dell’individuo, la sua produttività economica. Ma darebbe luogo a veri e propri dilemmi e a nuove sfide sul piano sociale. Che cosa accadrebbe, per esempio, se questi cambiamenti fossero appannaggio esclusivo delle società più affluenti, o degli individui più ricchi?
Altri la ritengono una idea discutibile a causa della mancanza di precise motivazioni di carattere medico. Hank Greely, avvocato e esperto di etica alla Stanford University, sostiene che i fautori di queste tecnologie «non sanno spiegare a che cosa servano veramente». Il problema, afferma Greely, è che attualmente è già possibile analizzare il DNA degli embrioni in vitro e selezionare i più sani.

In effetti, alcuni sono pronti a riconoscere che l’intera faccenda della bioingegneria applicata alla linea germinale poggi su “false argomentazioni”. È l’opinione di Edward Lanphier, CEO di Sangamo Bio- sciences, azienda bio-tech californiana che utilizza una diversa tecnica di riscrittura dei geni, la cosiddetta “nucleasi a dito di zinco”, per cercare di curare l’AIDS negli adulti con la modifica dei loro ematoci- ti: «Abbiamo preso in considerazione l’ingegneria della linea germinale e non abbiamo trovato nessuna motivazione sul piano clinico, perché non ce ne sono».
I più critici sottolineano varie preoccupazioni: bambini che diventano soggetto di sperimentazione; genitori influenzati dalle campagne pubblicitarie delle cliniche della fecondazione; l’ingegneria della linea germinale usata per promuovere il diffondersi di tratti genetici considerati superiori e che coinvolge per giunta persone non ancora venute al mondo, senza riguardo per la loro futura opinione. La Ame- rican Medical Association ritiene per esempio che ogni intervento sulla linea germinale allo stato attuale va evitato «perché influisce sul benessere delle future generazioni» e può determinare «esiti imprevedibili e irreversibili».

Altri prevedono che prima o poi verranno individuate ragioni di carattere medico a cui sarà più difficile opporsi. Per esempio, ci sono individui maschi che soffrono di azoospermia e che non riescono a produrre spermatociti. Una delle cause di questa condizione è un difetto genetico per cui una stringa di DNA di lunghezza compresa tra il milione e i sei milioni di lettere manca totalmente dal cromosoma Y. Per un individuo affetto da questa carenza si può immaginare l’idea di prelevare un campione di epidermide, per trasformarlo in cellule staminali, riparare il DNA e produrre uno spermatocita. Parola di Werner Neuhausser, giovane medico austriaco che divide il proprio tempo tra le cliniche della fertilità e l’Istituto delle cellule staminali di Boston: «Tutto ciò cambierà definitivamente la medicina. Potremo curare definitivamente la sterilità».
Nel corso degli ultimi mesi ho parlato spesso con Church, il quale si dice convinto che, malgrado i dettagli ancora da chiarire, sarà prima o poi possibile rimpiazzare le singole lettere del DNA sostanzialmente senza effetti collaterali. Il suo laboratorio è focalizzato sugli esperimenti di reingegnerizzazione animale e precisa che in quella sede non verranno prodotti o modificati embrioni umani, definendo una simile decisione «estranea al nostro stile».

Nello stile di Church c’è piuttosto un tema come il cosiddetto “potenziamento” dell’essere umano. Perciò va dicendo da tempo che la tecnologia CRISPR non può limitarsi a sopprimere i geni legati alle malattie ereditarie. Deve servire piuttosto a potenziare certe funzioni. Intervenendo ai convegni, a cui partecipano anche gruppi di “transumanisti” interessati alle prossime fasi dell’evoluzione umana, Church è solito mostrare una slide con un elenco di mutazioni naturali legate a una decina di geni che conferiscono qualità straordinarie,

B«Il genoma umano non è perfetto. L’imperativo etico ci obbliga a sostenere positivamente questa tecnologia». (John Harris)
o la capacità di resistere a determinate malattie. Una di queste rende le ossa talmente dure da spezzare le punte dei trapani chirurgici. Un’altra riduce drasticamente il rischio di subire un attacco cardiaco. I ricercatori islandesi hanno dimostrato che una variante del gene per la proteina precorritrice dell’amiloide, o APP, protegge contro l’Alz- heimer. Le persone che posseggono tale gene non si ammalano di demenza senile e mantengono le loro facoltà anche in tarda età.
Church ritiene che la CRISPR debba venire utilizzata per dotare gli individui delle versioni più favorevoli di determinati geni, apportando al DNA modifiche che possono funzionare come vaccini nei confronti delle malattie comuni. Tende invece a girare intorno alle domande che riguardano i figli geneticamente modificati. L’idea di apportare miglioramenti alla specie umana ha sempre goduto di «pessima stampa», ha scritto nel 2012 introducendo Rigenesis, il suo libro dedicato alla “biologia artificiale”. Ma sembra suggerire esattamente questo: migliorie che assumono l’aspetto di geni protettivi. «Qualcuno prima o poi sosterrà che la forma di prevenzione in assoluto più efficace consiste nell’agire quanto prima possibile sul piano preventivo», ha dichiarato la scorsa primavera al pubblico del Media Lab del MIT. «Ritengo che questa possa essere la migliore delle barriere protettrici, ma solo se sarà molto economica, estremamente sicura e del tutto previsibile».
Molti ritengono che sarebbe sbagliato rinunciare all’opportunità di migliorare la nostra specie. «Il genoma umano non è perfetto», afferma John Harris, esperto in bioetica dell’Università di Manchester, nel Regno Unito. «L’imperativo etico ci obbliga a sostenere positivamente questa tecnologia». Nick Bostrom, filosofo di Oxford noto per avere pubblicato nel 2014 un libro intitolato Superintelligence, in cui viene lanciato l’allarme sul rischio che i computer possano acquisire una forma autonoma di intelligenza artificiale, ha preso in esame la questione del possibile impiego delle tecnologie riproduttive per potenziare l’intelletto negli uomini. Anche se le basi genetiche dell’intelligenza non sono del tutto comprese e il numero di geni implicati potrebbe essere troppo elevato da consentire una semplice ingegne- rizzazione, tali punti fermi non attenuano la voglia di speculare sulle possibilità dell’eugenetica high-tech.
Anche un numero limitato di individui “super-potenziati”, scrive Bostrom in un saggio di due anni fa, potrebbe cambiare il mondo con la sua creatività e attraverso innovazioni di cui tutti potremmo usufruire. A suo modo di vedere la manipolazione genetica è una importante questione di ampio respiro, come il cambiamento climatico o la pianificazione finanziaria di una nazione, «poiché la capacità umana di risolvere i problemi è fondamentale in tutte le sfide che dobbiamo affrontare».

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.