Scoperta nuova malattia rara che provoca immunodeficienza e displasia ossea

Individuata nuova malattia che causa displasia ossea e immunodeficienza grazie ad uno studio condotto dal ricercatore dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova Stefano Volpi in collaborazione con le Università di Harvard e Losanna, il quale dimostra che mutazioni del gene EXT L3 sono all’origine di una nuova sindrome che causa displasia ossea e immunodeficienza. “Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista The Journal of Experimental Medicine, ha richiesto un lungo lavoro di indagine compiuto in gran parte grazie alla perseveranza di un giovane ricercatore dell’Istituto Gaslini, il dottor Stefano Volpi, che ha lavorato diversi anni oltre oceano nel laboratorio della prestigiosa Università di Harvard e, a seguire, all’Università di Losanna, dove ha avuto la possibilità di avvalersi di tecniche molto avanzate, come la riprogrammazione cellulare e lo studio delle alterazioni del gene nello zebrafish”, ha spiegato il Gaslini di Genova.

La scoperta parte dalla presa in cura di due fratellini affetti da una malattia sconosciuta e seguiti per ben tre anni dagli esperti del Gaslini; la malattia in questione sembra che al momento non abbia ancora un nome ma è caratterizzata a malformazioni ossee ed immunodeficienza primitiva che non hanno lasciato purtroppo scampo ai due bambini.Per cercare di capire la causa della malattia la dottoressa Di Rocco ha discusso il caso con il professor Andrea Superti-Furga dell’Università di Losanna riferimento europeo per le malattie dello scheletro; escluse le cause note di malattie simili, il professor Superti-Furga ha studiato l’intero DNA dei pazienti e ha identificato la mutazione in quello che sembrava il gene più probabilmente responsabile della malattia. Secondo quanto riferito dai ricercatori in questione, purtroppo non ci sarebbe ancora una cura per questa malattia, ma l’aver trovato una diagnosi al momento rappresenta già una grande vittoria.

La malattia di cui non si ha ancora nome è una malattia inclusa tra quelle rare e se ne contano appena un centinaio di casi in tutto il mondo, è questo quanto riferito dal professor Stefano Volpi che ha trascorso tre anni negli Stati Uniti prima di tornare a Genova.Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista The Journal of Experimental Medicine, ha richiesto un lungo lavoro di indagine da parte del ricercatore nell’Università di Harvard e all’Università di Losanna. A seguire i primi studi all’ospedale Gaslini, Maja Di Rocco, responsabile dell’Unità Operativa Malattie Rare, la stessa ha riferito: “Già alla nascita il primo de due fratelli aveva una malattia scheletrica complessa e con il tempo si è resa evidente un’incapacità di difendersi dalle infezioni . Anche la sorella ha mostrato gli stessi problemi da qui l’evidenza di una malattia genetica.Così una volta escluse tutte le possibilità ci siamo resi conto che si trattava di una patologia per la quale valeva la pena partire con una nuova tecnica di diagnosi genetica”.

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.