Sindrome di Down in Islanda è quasi scomparsa: le donne a rischio scelgono l’aborto

La patologia cromosomica più nota è la sindrome di Down, questa sindrome ha più di altre una caratteristica, ovvero di presentarsi più spesso man mano che aumenta l’età materna. La probabilità di nascita di un bambino Down è di un caso su 1500 vent’anni, di 1/800 a trent’anni, 1/350 a 35 anni e così via, questo solo per la sindrome di Down. Ma se consideriamo le altre patologie cromosomiche, il rischio aumenta di molto.

A breve sarà la prima nazione al mondo “Down free”, ovvero il primo Paese dove non esisteranno più bambini affetti dalla Sindrome di Down. Oggi questo è un dato di fatto. In Islanda attualmente nasce a malapena un neonato all’anno con la trisomia 21, la alterazione cromosomica responsabile del mongolismo, e questo non a causa  di una modifica genetica naturale, ma di una selezione scientifica e chirurgica umana, da ascrivere alla scelta dei genitori islandesi di interrompere la gestazione nell’eventualità di uno screening positivo per tale patologia.


I motivi sono soprattutto dovuti alla accuratezza del test prenatale eseguito nelle prime settimane di gravidanza, e che viene richiesto dal 95% delle donne islandesi incinte, e pare che tutte, ima volta ricevuto il responso certo che il feto sia affetto da tale sindrome, decidano volontariamente di procedere all’aborto terapeutico.

A fare il punto sull’estinzione della sindrome di Down nell’isola nord-europea è stata l’inchiesta della Columbia Broadcasting System (CBS), remittente radiotelevisiva statunitense, la quale, oltre all’Islan- da ha esteso il focus di tale tema anche alla crescita esponenziale dell’utilizzo del test prenatale specifico osservata in Europa e negli Stati Uniti. Secondo le stime riportate, l’Islanda, che ha una media di330mila abitanti, sta raggiungendo un valore numerico prossimo allo 0 in fatto di Trisomia 21, mentre negli Stati Uniti ogni anno nascono ancora circa 6mila bambini affetti da tale difetto cromosomico, anche se il test diagnostico è eseguito dal 95% delle gestanti.

LE POLEMICHE
Nell’ospedale di Reykjavik, il centro sanitario nel quale viene partorito il 70% di tutti i bambini nati sull’isola, nascono tuttora bambini con la sindrome di Down, ma solo da quelle madri alle quali è stato previsto un basso rischio del feto di avere questa patologia, e che pertanto hanno deciso di portare avanti la gravidanza. Tutte le altre gestanti invece, quelle che ricevono la certezza che il loro bambino sia affetto da mongolismo, scelgono di non condurre a termine la gravidanza. La sindrome di Down sta quindi scomparendo dall’lslanda ed appena resa pubblica questa statistica, si sono subito sollevate voci polemiche, soprattutto dalle associazioni che tutelano i diritti delle persone Down e che parlano di aborti eugenetici, di violenza contro natura e di strage silenziosa di bambini innocenti.

Ma oltre all’Islanda, sono molti i Paesi europei nei quali i feti affetti da Trisomia 21 non vengono fatti nascere, come per esempio la Danimarca, che in fatto di percentuale è ormai vicinissima all’isola islandese, ma anche la Germania, dove, come denunciato dallo Spiegel nel marzo scorso, nove gravidanze su dieci vengono interrotte in presenza della anomalia cromosomica, mentre nel resto d’Europa la pratica abortiva, in casi come questi, è rimasta costante tra il 91 e il 93%, una percentuale che sfiora il 98% negli Stati Uniti. Inoltre, tra tutte le madri che hanno partorito figli Down senza aver fatto prima il test prenatale, due terzi di loro hanno dichiarato che se potessero tornare indietro ricorrerebbero di sicuro alla diagnosi prenatale.

C’è chi parla di criminale estinzione dei down, chi fa lezioni di etica e di morale, chi si commuove perla sorte dei piccoli indifesi e chi si spende per il diritto alla vita di questi bambini, ma nessuno mette in luce seriamente le grandi difficoltà dei genitori e delle famiglie, oltre alle prevedibili sofferenze dei piccoli affetti da tale anomalia, nella vita di tutti i giorni, a causa di questa patologia. La Sindrome di Down, infatti, è una disabilità permanente ed irreversibile, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica di questi piccoli pazienti, ma anche a frequenti malformazioni cardiache e di molti altri organi, dovute alla morfogenesi incompleta od imperfetta che si compie nello stato fetale, tutte condizioni che implicano successivamente assistenza continua e frequenti ricorsi ad interventi medici e chirurgici. Molti genitori scelgono pertanto di rinunciare ad un bambino che non possa avere un alto benessere psicofisico a causa della sua genetica disabilità, e questa è una decisione comprensibile e difficilmente criticabile.

IL CASO DI GAMMY
Qui non si tratta di ignorare o disprezzare il valore delle persone disabili dalla nascita, o, ci mancherebbe, l’amore per loro e quello che loro restituiscono, ma di fronte alla scelta tra un bambino sano ed uno down, molte madri non sembrano avere alcun dubbio. Recentemente ha fatto molto discutere il caso di Gammy, un bambino abortito selettivamente da una coppia australiana, perché, a differenza del gemellino sano, era appunto affetto dalla sindrome di Down. Ed è stata bufera su Richard Dawkins, il celebre studioso e biologo britannico, ateo convinto, autore di libri che hanno venduto milioni di copie nel mondo, come “L’illusione di Dio”, il quale ha scritto nel suo ultimo lavoro “Il gene egoista” che tutti i feti ai quali è stata diagnosticata la Trisomia 21 dovrebbero essere abortiti, perché sarebbe “immorale” partorirli, visto che esiste la possibilità scientifica e chirurgica di evitarlo, e visto che le vaccinazioni di massa obbligatorie nel mondo sono finalizzate a debellare malattie mortali od invalidanti, mentre, al contrario, sostiene sempre lo scienziato, i bambini autistici non andrebbero mai eliminati o scartati, poiché, essendo alcune delle loro facoltà intellettive superiori alla norma, essi potenzialmente potrebbero dare un grande contributo al mondo in diversi settori.

Queste parole sono state criticate come frasi agghiaccianti, accusate di evidente stampo eugenetico, e considerate gravissime, soprattutto perché espresse da un mostro di scienza come Dawkins, il quale però ha cinicamente espresso il suo parere di biologo, ha spietatamente consigliato, e personalmente sottoscritto e descritto senza ipocrisie, quello che accade realmente ogni giorno in silenzio, in ogni ospedale, alla maggior parte dei feti affetti dalla sindrome di Down, i quali cioè vengono abitualmente abortiti senza esitazioni, e senza fare alcuna notizia, ma che vengono percepiti dai genitori come un dolore evitato, una tragedia eliminata sul nascere, una condanna a vita per il loro nascituro, che finisce citata o annoverata solo nelle statistiche in negativo di queste nascite nel mondo.
Come succede appunto non solo nell’isola di Islanda.

CARATTERISTICHE E CAUSE

La sindrome di Down è una delle più note patologie prodotte da un’anomalia negli autosomi. Il nome deriva da John Langdon Down che ha descritto la patologia nel 1862, usando il termine mongoloidismo per via dei tratti somatici del viso dei pazienti che richiama quelli delle popolazioni asiatiche orientali, quali i mongoli. Altro termine quasi sinonimo è trisomia 21 (si veda la sezione successiva). Poiché, di solito, questa condizione comporta diverse conseguenze negative, ci si riferisce ad essa come ad una sindrome, vale a dire un insieme di effetti anomali che si verificano contemporaneamente.

La sindrome di Down è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più (o parte di esso). Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisioni meiotiche che portano alla formazione dei gameti di un genitore; ne consegue che il zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell’individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi tipici della specie umana. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata Trisomia 21: è da notare che la causa della sindrome può essere anche differente, come spiegato nel paragrafo successivo, quindi Trisomia 21 non è propriamente un sinonimo di Sindrome di Down.
La sindrome può essere causata anche da un altro tipo di mutazione: la traslocazione robertsoniana, in cui un braccio del cromosoma 21 si congiunge al cromosoma 14 formando una sorta di cromosoma ibrido. Gli individui portatori di tale ibrido sono fenotipicamente normali, ma presentano un’elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down (forma familiare).
La Sindrome di Down comporta situazioni diverse di rallentamento dello sviluppo, ma in genere non preclude possibilità allo stesso: è possibile una buona integrazione e convivenza, data la volitiva capacità di apprendimento che caratterizza l’individuo down.

Segni e sintomi
Nella maggior parte dei casi l’individuo ha corpo basso e tozzo, collo grosso, macroglossia, ipotonia e plica palmare. Il ritardo mentale varia da forme più gravi a forme lievi nei mosaici. Si ha maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, disfunzioni del cuore e di altri organi: principalmente per tal motivo la vita media, senza interventi, non supera i 30-40 anni. Attualmente, col progredire delle tecniche chirurgiche, molte anomalie cardiache anatomiche possono essere trattate con successo. Al downismo è associata un’amiloidosi Alzheimer-simile.

Gli individui portatori della sindrome presentano un carattere molto docile, tranquillo, e sono caratterizzati da un forte spirito emulativo.
La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica, fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi (che ha dato origine al termine mongolismo).

Prevenzione
Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se fenotipicamente normale, presenta solo 45 cromosomi ben distinti. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi dei cromosomi 14 e 21 uniti insieme, mentre i bracci corti residui si uniscono a formare un piccolo cromosoma che contenendo geni non essenziali generalmente viene perduto. Perciò ai genitori di un figlio affetto da sindrome di Down si consiglia di procedere alla determinazione del loro cariotipo; se l’uno o l’altro genitore sono portatori di una traslocazione, essi vengono avvisati del fatto che hanno alta probabilità di avere un altro figlio affetto da sindrome di Down e che metà dei lori figli normali potrebbero essere portatori della traslocazione. Da parecchio tempo si ritiene che la sindrome di Down, e un certo numero di altri effetti negativi legati alla non-disgiunzione, sia più probabile in bambini nati da donne non giovani. Le ragioni di questo fatto non sono chiare ma si è notato che sono in relazione con il tempo di permanenza dell’uovo nell’ovaio. Studi recenti hanno indicato anche che circa nel 5% di casi con sindrome di Down dovuta a non-disgiunzione il cromosoma in più deriva dal padre anziché dalla madre.

Trattamento
Il trattamento può essere perseguito solo per le complicazioni della malattia, quali possono essere, tra le più frequenti, sordità, malattie cardio-vascolari, leucemia, invecchiamento precoce.

Come viene diagnosticata
La Sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a- 18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all’interno dell’utero) o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, che viene svolto meno comunemente e che consiste in un prelievo di cellule da cui si svilupperà la placenta, i villi coriali appunto.
Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio Down) e fatte senza ricovero in alcuni centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e più sicure delle attuali.

Il Tri-test è un esame del sangue meterno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa- fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con il rischio di sindrome di Down legato all’età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trisomia 21 oppure no. Il tri-test non ha alcun valore diagnostico; è difficilissimo da capire perchè è il primo esame predittivo di massa.

Il momento della diagnosi
La comunicazione della diagnosi puo’ avvenire prima della nascita, alla nascita, nei primi anni di vita, successivamente (ad esempio a causa di un incidente automobilistico).
Inoltre è opportuno distinguere i casi in cui l’informazione è del tutto improvvisa da quelli in cui essa è frutto di ipotesi e conoscenze che si sommano nel corso del tempo. Ad esempio è diversa la situazione in cui subito dopo la nascita viene comunicato ai genitori che il loro figlio è affetto da sindrome di Down e quella in cui una diagnosi di ritardo mentale viene comunicata nel secondo anno di vita o ancora piu’ tardi. Se la diagnosi non viene comunicata subito i genitori arrivano progressivamente alla convinzione che “c’è qualcosa che non va bene”. Essi formulano delle ipotesi. Ad esempio si chiedono se qualcosa non funziona nel loro modo di educare oppure se c’è qualche carenza a livello di intelligenza. La diagnosi è quindi la risposta a un problema che si era gia’ posto.
Soprattutto se la diagnosi è del tutto imprevista (come succede spesso quando è comunicata poco dopo la nascita) è normale una reazione di grande sconforto.
Una terza distinzione, ovviamente, riguarda la gravita’ della diagnosi. Produce vissuti diversi una diagnosi di “sindrome di Down” o di “tetraparesi spastica con ritardo mentale”.
La grande maggioranza dei genitori, comunque, una volta venuti a conoscenza della diagnosi, ha bisogno di ulteriori informazioni. Cosa implica, ad esempio, essere affetti da sindrome di Down? Nella loro mente si affollano informazioni contrastanti: “una volta mi hanno detto che una ragazza con sindrome di Down è diventata maestra”; “vi sono dei ragazzi con sindrome di Down che fanno gli attori; li ho visti per televisione”; “da bambina conoscevo un ragazzo con sindrome di Down, ma era proprio un disastro: sbavava, diceva solo poche parole confuse, rideva sempre”; “mi hanno detto che chi ha la sindrome di Down muore giovane”. In definitiva la diagnosi colloca il figlio in una categoria, ma la sua individuala’ è tutta da scoprire.

Molte sono le variabili che influiscono sui vissuti dei genitori e non possiamo considerarle tutte. Da considerare è comunque il vissuto di accettazione che i genitori sentono attorno a sè. Ad esempio non c’è dubbio che negli ultimi trenta anni in Italia la situazione sia migliorata (per quanto non ancora ottimale).

Quante sono le persone Down?
Attualmente in Italia 1 bambino su 800 nasce con questa condizione, questo vuol dire che nascono quasi due bambini Down al giorno.
Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone la durata della loro vita si è molto allungata così che si può ora parlare di un’aspettativa di vita di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro.
Si stima che oggi vivano in Italia circa 40.000 persone Down.

La presenza di fratelli
La presenza di altri figli ha una notevole influenza sul vissuto dei genitori. In linea di massima la situazione piu’ difficile si ha quando il figlio con ritardo mentale è l’unico. Uno degli effetti fondamentali dell’avere piu’ figli è quello di ridimensionare eventuali sensi di colpa.

Numerose sono state le ricerche che hanno studiato cosa significa avere un fratello o una sorella in situazione di handicap. Una recente rassegna di indagini (condotta da Alessandro Trabujo con la mia supervisione) sul “rischio psicologico nei fratelli disabili” ha innanzitutto evidenziato che anche in questo campo sono presenti stereotipi non fondati. In particolare è emerso che l’idea (tipica anche di vari studiosi) che sia alto il rischio di ripercussioni psicologiche negative non è avvalorata dalle ricerche. Riportiamo le conclusioni a cui Trabujo è pervenuto dopo aver analizzato decine di recenti ricerche dedicate specificamente a questo argomento.

“Salute psicologica: non vi sono riscontri all’ipotesi secondo la quale crescere assieme ad un fratello in situazione di handicap costituisca a priori un pericolo per la propria salute psicologica e ciU indipendentemente da ordine di nascita e sesso di appartenenza.
Relazioni con i familiari: se appaiono evidenti il maggior impegno e le maggiori responsabilita’ richieste ai bambini normodotati nell’accudire e aiutare il fratello disabile, appare altresì rilevante che questo carico di responsabilita’, forse perchè parte della quotidianita’, non influisce negativamente sul grado nè sulla connotazione affettiva della relazione tra i fratelli o con i familiari.
Rapporti sociali: la competenza sociale del fratello di un bambino con handicap non è influenzata negativamente dalla presenza di quest’ultimo e neppure i suoi rapporti con i coetanei o la partecipazione ad attivita’ extrafamiliari quali sport o associazioni giovanili risultano in qualche maniera penalizzati direttamente da cio’. (…)
Alla luce di questi risultati ritengo quindi che si possa definire non giustificata l’opinione secondo la quale la sola presenza di un bambino con handicap in famiglia sia di per sè sufficiente a determinare un rischio per la salute psicologica del fratello non disabile.

Chi sono e come crescono i bambini Down?
Lo sviluppo del bambino Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali. I bambini Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle dei bambini normali: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre a giocare.

Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone Down. Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità e l’ambiente circostante. È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall’altro e necessita quindi di interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi.

Dal punto di vista medico, vista una maggiore frequenza in tali bambini rispetto alla popolazione normale di problemi specialistici, in particolare malformazioni cardiache (la più frequente è il cosidetto canale atrioventricolare comune, ma si presentano anche difetti intestinali, disturbi della vista e dell’udito, disfunzioni tiroidee. problemi odontoiatrici), è opportuno prevedere col pediatra una serie di controlli di salute volti a prevenire o a correggere eventuali problemi aggiuntivi.

La Diagnosi
E’ possibile diagnosticare la Sindrome di Down in Epoca prenatale mediante l’esame dei cromosomi del Feto eseguito su materiale da ViNocentesi, Amniocentesi, e recentemente anche da QF-PCR (Cosidetto Test Rapido).
Queste Procedure, sono invasive, e sono associate ad un rischio di aborto di circa 1,5 % per il prelievo dei villi e di 0,8% per l’amniocentesi. Per quanto riguarda il Test rapido, al momento, della stesura di questo articolo non siamo in grado di quantificare il suo rischio, che tuttavia parrebbe essere leggermente inferiore a quello dell’amniocentesi.
N.B. I Test di Screening, quali ad esempio Il Test di Wald o Tri-Test, La Traslucenza Nucale, Ultrascreening o Test Combinato ecc.
Queste tecniche non sono in grado di fare la diagnosi di Cromosomopatie, servono solo a selezionare i soggetti a rischio, a cui consigliare l’esecuzione di suddette Tecniche Invasive.

GESTI E PAROLE NEL PRIMO VOCABOLARIO
Fin dalla nascita, il bambino mette in atto una serie di comportamenti (diversi tipi di pianto, sorrisi, vocalizzi) che fungono da segnali comunicativi per gli adulti che si prendono cura di lui. Ma soltanto tra i 9 e i 13 mesi si può parlare di una vera e propria comunicazione intenzionale che si realizza inizialmente attraverso l’uso di una ricca gestualità. I primi gesti dei bambini sono stati definiti deittici o performativi perché esprimono esclusivamente l’intenzione comunicativa del parlante, il referente di tale comunicazione è dato interamente dal contesto, in cui la comunicazione ha luogo. Questi gesti sono la richiesta ritualizzata, il mostrare, il dare o l’indicare: nel primo caso il bambino si tende verso l’oggetto, talvolta con un gesto ritmato di apertura e chiusura del palmo della mano; nel secondo, il bambino tende l’oggetto verso l’adulto, del quale vuole attirare l’attenzione; nel terzo caso lascia andare un oggetto nelle mani dell’ adulto. Nell’ultimo caso il bambino indica con il braccio teso e/o con l’indice puntato in una certa direzione, guardando alternativamente l’oggetto e l’adulto. In tutte queste situazioni può pronunciare semplici vocalizzi o, più tardi, vere e proprie parole.
Verso la fine del primo anno di vita, compare nei bambini un secondo tipo di gesti, chiamati referenziali o simbolici attraverso i quali il bambino dimostra di poter usare un comportamento non verbale per “nominare” o “raccontare” o “chiedere” qualcosa. Questi gesti possono essere prodotti con o senza oggetto in mano; ad esempio il bambino porta un bicchiere vuoto alla bocca per chiedere da bere, porta la cornetta del telefono all’orecchio per “nominare” l’oggetto, apre le braccia per comunicare che qualcosa o qualcuno non c’è più. Nel corso di tutto il secondo anno di vita questi gesti sono usati frequentemente e in diversi contesti comunicativi; è per questo che spesso i genitori dicono del proprio bambino: “non parla, ma capisce tutto e si fa capire”. Coso significa questo e, più in particolare, che rapporto c’è tra questi gesti e le prime parole?
In alcune recenti ricerche (Casadio e Caselli, 1989), mediante l’uso di questionari somministrati ai genitori ed un’analisi unificata per le due modalità, è stata valutata l’ampiezza del vocabolario gestuale e vocale e i rapporti fra comprensione vocale e produzione di gesti e parole. I risultati hanno confermato che, nel secondo anno di vita, c’è un sostanziale parallelismo fra sviluppo gestuale e vocale sia in termini qualitativi che quantitativi. Infatti sia per i gesti che per le parole è stato individuato un graduale processo di decontestualizzazione: da una produzione di gesti e parole legata a situazioni specifiche, ristrette e altamente ritualizzata (uso non referziale) il bambino arriva ad un loro uso simbolico e referenziale. In termini quantitativi, i bambini usano inizialmente più gesti che parole;in questo periodo si evidenzia una precisa corrispondenza fra parole comprese e gesti prodotti, mentre il numero di parole prodotte è notevolmente inferiore rispetto a quello delle parole comprese. Questa dissociazione fra comprensione e produzione, evidente in realtà i tutto il secondo anno di vita del bambino, può lasciar supporre che i due domini seguano processi di maturazione diversi.
Secondo uno studio fatto risulta che il gruppo di bambini Down produce in media 48.2 e 53.6 gesti, mentre il gruppo di bambini normali ne produce in media 44.8.
Caratteristiche della produzione verbale
Numerose ricerche sono state condotte nel tentativo di descrivere le caratteristiche dello sviluppo linguistico di bambini con ritardo mentale e, in particolare, con Sindrome di Down. Da questi studi emerge con chiarezza che i bambini con Sindrome di Down, se confrontati a bambini con ritardo mentale di eziologia diversa ma di pari gravità, e a bambini normali di età mentale paragonabile, mostrano un deficit marcato nelle loro competenze linguistiche rispetto alle altre abilità motorie, cognitive e sociali.
Lo studio dello sviluppo delle competenze cognitive e del linguaggio in persone con ritardo mentale, e con Sindrome di Down in particolare, può fornire informazioni utili sia per una migliore comprensione del ritardo mentale, sia per la comprensione dei processi che sottostanno all’apprendimento normale.
Individuare specifiche difficoltà può avere importanti implicazioni sia in ambito teorico che applicativo. In ambito teorico, se si dovesse riscontrare una difficoltà specifica in uno solo dei tre aspetti linguistici ( lessicale, morfologico, sintattico) si potrebbe ipotizzare che alcuni domini linguistici sono almeno in parte dissociabili da altri, ad esempio il lessico della morfologia o la morfologia della sintassi.
Sul piano applicativo, l’individuazione di difficoltà specifiche può contribuire alla messa a punto di programmi riabilitativi ed educativi più mirati e quindi più efficaci sul piano dello sviluppo del linguaggio.

LA MEMORIA

La memoria costituisce una capacità cognitiva la cui integrità è indispensabile per un corretto sviluppo intellettivo ( Ellis, 1963/1969; Fisher e Zeaman, 1973). La valutazione di tale abilità in persone con ritardo mentale potrebbe fornire utili elementi per la comprensione della natura del deficit cognitivo che è alla base del ritardo mentale, nonché evidenziare eventuali differenze qualitative nelle prestazioni tra soggetti e tra diversi quadri sindromici causa di ritardo mentale ( come ad esempio la Sindrome di Down). Nonostante ciò la letteratura scientifica sui disturbi di memoria nei soggetti con ritardo mentale, e in particolare nei soggetti Down, è sorprendentemente scarsa e spesso limitata ad aspetti molto particolari.
Una possibile ragione di tale disinteresse può riguardare problemi di ordine metodologico, rappresentate dalla difficoltà a distinguere , in pazienti con ritardo mentale, disturbi specifici dei processi di apprendimento ( ad es., deficit nei processi di consolidamento e di retrieval della traccia mnesica) da deficit che, pur interessando primariamente altri ambiti cognitivi, tuttavia interferiscono con i processi di codifica e/o di acquisizione dell’informazione ( ad es., disturbi dell’attenzione, del linguaggio, etc,). Pur riconoscendo l’importanza di distinguere disturbi “strutturali” della memoria da deficit che interessano solo di riflesso i processi di memorizzazione ( Ellis, 1985) appar oggi possibile, sulla base dell’elaborazione teorica e del lavoro sperimentale su soggetti normali e pazienti cerebrolesi, elaborare modelli di riferimento e strumenti di indagine che consentano di interpretare in maniera adeguata la natura e la genesi dei disturbi di memoria.
In generale, i dati messi a disposizione sembrano documentare che almeno alcuni aspetti della funzione mnesica sono specificamente deficitari nei soggetti Down. Il loro profilo di prestazioni non appare, infatti, sovrapponibile né a quello dei bambini normodotati né a quello di ritardati mentali di diversa eziologia. Deficitaria appare anche la capacità di codifica nella memoria a lungo termine; i soggetti Down, infatti, usufruiscono meno degli altri ritardati mentali del legame associativo tra gli stimoli da ricordare e sono particolarmente in difficoltà quando il processo di apprendimento e/o rievocazione richiede l’elaborazione di materiale linguistico particolarmente complesso ( ad es., brani di prosa).
Una riduzione delle risorse di processazione della memoria di lavoro può interferire, in effetti, con il normale transito di dati dall’ambiente esterno alle strutture cognitive deputate alla loro codifica.
Va ancora rilevato che l’efficacia dei processi di codifica nei soggetti Down può essere ulteriormente compromessa da un disturbo strumentale delle abilità linguistiche, che forniscono le risorse di base affinché i legami lessicali, sintattici e semantici tra le varie parti del memorandum vengano apprezzate in maniera adeguata. Proprio queste difficoltà linguistiche, espressione secondo alcuni autori ( Hulme e Mackenzie, 1992) di un alterato apprendimento di schemi motori potrebbero essere le responsabili ultime dei deficit descritti.
In conclusione, l’esame neuropsicologico della funzione mnesica nella Sindrome di Down è ancora agli inizi. Alla luce di quanto detto finora, alcuni aspetti particolari, quali i processi di codifica nella memoria a lungo termine, meritano ulteriore approfondimento sia per un’adeguata comprensione della funzione mnesica nella Sindrome di Down, sia per capire quanto il deficit di memoria contribuisca alla comprensione del deficit intellettivo di questi soggetti.
I dati finora raccolti consentono, nel frattempo, di sostenere l’approccio teorico che considera il disturbo intellettivo della Sindrome di Down non un mero rallentamento del normale sviluppo cognitivo, ma un quadro caratterizzato da disomogeneità qualitative che conferiscono al ritardo mentale di questi soggetti una sua caratteristica peculiarità.

LE ABILITA’ VISUO PERCETTIVE

L’insufficienza mentale è stata frequentemente definita come un uniforme malfunzionamento di tutti i settori della “cognition”. Questa definizione prevalsa fino a poco tempo fa ha trovato una prima ridefinizione nelle teorie sull’insufficienza mentale che hanno tentato una differenziazione di diversi tipi di ritardo intellettivo. Secondo la “Deficit Theory” di Ellis il comportamento intellettivo si basa su un complesso di processi uno o più dei quali possono essere malfunzionanti. Questi processi devono essere identificati perché si possano mettere a punto metodologie di sollecitazione e di rieducazione mirate al processo deficitario.
In questo contesto storico si collocano le ricerche di tipo neurocognitivo e neuropscicologico che hanno tentato di individuare nella sindromologia e nella dismorfologia in generale fenotipi cognitivi e processuali che caratterizzassero fortemente una sindrome, accanto ai dati somatici e genetici.
Sicuramente le sindromi più studiate sono quelle a maggior incidenza nella popolazione e la Sindrome si Down ha rappresentato un campo di studio interessante, sia per il peso sociale del problema che per il particolare pattern di funzionamento mentale. Questo pattern neuropsicologico sarebbe rappresentato da una dissociazione fra le abilità linguistiche che risulterebbero deficitarie, e quelle visuo-spaziali che risulterebbero all’opposto ben funzionanti al loro confronto.
Dal punto di vista biologico questa dissociazione sarebbe sostenuta da un’alterata specializzazione emisferica rispetto alla configurazione abituale.
I bambini Down avrebbero una specializzazione emisferica destra per il linguaggio, come dimostrato da numerosi studi condotti per dimostrare questo utilizzando il metodo di ascolto dicotico. Questo spiegherebbe l’alterata strutturazione del linguaggio nella sintassi e nelle morfologia: infatti questi aspetti di solito processati dall’emisfero destro, che non sarebbe obiettivamente in grado di arrivare ai livelli dell’emisfero sinistro desiniato geneticamente a questi compiti. Questo significherebbe in termini funzionali ed anatomici che l’emisfero sinistro è leso. Tuttavia in questi pazienti una dimostrazione radiologica di aspetti lesionali o malformativi macroscopici non è mai stata fatta.
In contrasto con l’abituale riscontro di un malfunzionamento delle funzioni visuo-percettive in caso di lesione sinistra, in questi bambini queste abilità sembrano essere conservate, sempre ovviamente riferite al contesto deficitario in cui so collocano. Questo potrebbe essere a favore di una diversificazione della specializzazione emisferica, che rientrerebbe come le caratteristiche somatiche sotto un controllo genetico diverso dalla normalità. Questo spiegherebbe di conseguenza anche come il funzionamento mentale differisca da un modello atteso come quello della lesione emisferica unilaterale, proponendo invece un modello di funzionamento indipendente, tipico delle persone con Sindrome di Down.
Questo modello sarebbe in contrasto con quanto avviene nelle lesioni unilaterali sinistre in cui l’emisfero destro sembra pagare il prezzo di un processamento verbale non di sua competenza, con la perdita di efficienza nelle abilità tipicamente destre.
Questa diversa organizzazione sarebbe riconducibile ad alterazioni strutturali del cervello per cui il funzionamento mentale non avverrebbe più secondo il funzionamento classico. Altri studi hanno tuttavia posto in dubbio questo pattern di lateralizzazione suggerendo che l’ascolto dicotico ha di per sé importanti limiti metodologici.
Tuttavia anche al di fuori dell’ipotesi affascinante che esista un controllo genetico “patologico” della specializzazione emisferica, è un dato clinico rilevante che, a parità di insufficienza mentale come determinata dal QI, esistano processi più efficienti con prodotti finali più raffinati rispetto ad altri bambini affetti da sindromi dismorfiche caratterizzate da insufficienza mentale.
Nella storia dello studio del ritardo mentale i bambini con Sindrome di Williams sono spesso stati studiati in contrapposizione ai bambini Down; ciò non è casuale poiché le due sindromi presentano dal punto di vista neuropsicologico pattern di funzionamento opposto: mentre i bambini con Sindrome di Down presentano un’asimmetria di funzionamento a favore delle abilità visuo-spaziali, i bambini con Sindrome di Williams presentano un pattern opposto caratterizzato da un’insolita bravura nelle abilità verbali contro una scarsa capacità di elaborazione di prove visuo-spaziali.
Questa dissociazione complementare rende particolarmente attraente lo studio comparativo fra i due gruppi.
I bambini Down, rispetto ad altri ritardati mentali non Down, ottengono prestazioni peggiori nella riproduzione di un disegno percepito correttamente . Inoltre il QI di bambini Down non sembra correlarsi con la velocità della recezione visiva ma, piuttosto, con la velocità della risposta in uscita (Berkson).
Stafford studiando 15 bambini Down ha dimostrato che erano in grado di riconoscere e identificare correttamente stimoli spaziali unidimensionali e bidimensionali, anche se non erano in grado di riprodurli correttamente. Nonostante quanto detto, i bambini Down presentano una maggiore efficienza in queste abilità rispetto a quelle verbali: in queste specifiche prove essi sono caratterizzati da un’altra peculiarità rappresentata dal fatto che sono più compromessi nell’analisi piuttosto che nella percezione globale dello stimolo. Ancora una volta presentano un pattern opposto a quello di bambini Williams che risultano più compromessi nella cattura globale dello stimolo.

I soggetti con Sindrome di Down presentano anche un disturbo della sequenzialità dei gesti; si potrebbe ipotizzare un malfunzionamento dei sistemi di analisi sequenziale, di solito localizzati nell’emisfero sinistro, con conseguente difficoltà di processamento in serie del linguaggio, degli aspetti analitici della percezione visiva e dei movimenti sequenziali. Questo deficit renderebbe più evidente il relativo buon funzionamento dei processi di sintesi con un conseguente buon rendimento nelle prove di tipo percettivo-visivo, che traggono vantaggio da questo tipo di processamento.

LE DIFFICOLTA’ DI SVILUPPO MOTORIO-PRASSICO

E’ ben noto che i bambini con Sindrome di Down presentano un marcato ritardo nell’acquisizione delle tappe di sviluppo motorio: alcuni autori (Henderson, 1986) indicano un’età media di acquisizione del controllo del tronco, della stazione eretta e della deambulazione autonoma omogeneamente ritardata ( 9, 18 e 19 mesi); questo ritardo è stato attribuito dal punto di vista neurologico essenzialmente alla marcata ipotonia ed a un ritardo nel controllo posturale legato a un deficit nei meccanismi dell’equilibrio che a loro volta sarebbero collegati con la presenza di una ipoplasia cerebrale e del tronco dell’encefalo (Crome, 1966) e di una lassità legamentosa. Questa ipotesi sembra essere ulteriormente confermata da un recente lavoro di Ulrich; egli, infatti, è stato in grado di dimostrare che nei bambini con Sindrome di Down, che ancora non hanno raggiunto la deambulazione autonoma (età media di 11 mesi), è presente, come nei bambini normali, uno schema di marcia che può essere elicitato in particolari condizioni; ciò viene interpretato dall’autore come una conferma che il ritardo motorio dei bambini con Sindrome di Down è legato all’ipotonia e alla mancanza di equilibrio piuttosto che alla assenza dello schema motorio.
Altre ricerche hanno cercato di valutare qualitativamente il profilo motorio dei bambini con Sindrome di Down utilizzando dei test standardizzati di sviluppo motorio. Le Blanc ha evidenziato che i bambini con Sindrome di Down, con un’età cronologica media di 12 anni, presentavano soprattutto difficoltà di equilibrio statico. Henderson ha utilizzato un test che ha rilevato le competenze motorie sia senza oggetto sia con oggetto. I dati emersi mettono in evidenza che questi bambini presentano una caduta significativa nei compiti di agilità posturale e in quelli di agilità locomotoria. Gli autori sottolineano che il problema più rilevante in questi bambini sembra riguardare la lentezza esecutiva con cui compiono i movimenti e lo scarso equilibrio statico e dinamico.
In sintesi tutti i lavori esaminati sembrano concordare sul fatto che i bambini con Sindrome di Down presentano a livello posturocinetico significative difficoltà soprattutto nell’area dell’equilibrio e della velocità che tendono a permanere nel corso dello sviluppo; questi lavori lasciano però aperto il problema della definizione più precisa sull’esistenza o meno di un disturbo specifico comune alla base della programmazione dei movimenti fini.
Questi lavori concordano nell’individuare una caduta comune nel profilo motorio caratterizzata da difficoltà di tipo esecutivo e da una lentezza complessiva che compromette l’efficienza delle prestazioni motorie in toto; queste ricerche , per i compiti impiegati, tengono poco in considerazione gli aspetti ideativi e di programmazione prussica dell’atto motorio; d’altra parte in nessuna delle scale di sviluppo motorio utilizzate, che contengono alcuni item di uso di oggetti, emergono in questa area particolari difficoltà.

Anche lo sviluppo delle competenze costruttive del bambino con Sindrome di Down è stato specificamente poco indagato. In una serie di ricerche che hanno studiato principalmente lo sviluppo delle competenze percettivo motorie dei bambini con Sindrome di Down, Stratford ha evidenziato una capacità visuopercettiva non diversa da quella dei bambini normali, una tendenza alla simmetrizzazione delle forme a scapito della loro complessità ed una difficoltà ad utilizzare, in compiti costruttivi, le istruzioni verbali facilitanti.
Da numerosi studi risulta che i bambini con Sindrome di Down hanno uno stile di apprendimento e di comunicazione specifici che possono essere così sintetizzati: una caduta significativa nelle competenze linguistiche, soprattutto nella produzione verbale che risulta atipica e inferiore alle capacità cognitive, ed una relativa normalità delle competenze visuopercettive e prussiche che appaiono compatibili con il livello complessivo e sono soltanto rallentate rispetto all’età cronologica. Pertanto nel profilo cognitivo e neuropsicologico dei bambini con Sindrome di Down sono presenti sia aspetti di atipica che di ritardo.
I bambini con Sindrome di Wiliams presentano un profilo neuropsicologico opposto al precedente caratterizzato da iperverbalismo, grave disprassia, cadute visuospaziali e comportamento iperattivo.
In un lavoro di laboratorio sono stati messi a confronto bambini con Sindrome di Down e Sindrome di Williams con ritardo mentale medio e medio-grave, di età cronologica tra i 7 e 8 anni, attraverso l’analisi delle diverse competenze motorie, visuopercettive, visuocostruttive, grafiche, linguistiche e simbolico- rappresentative, ottenendo un profilo neuropsicologico che ha evidenziato le diverse cadute e picchi in rapporto alle competenze attese rispetto all’età mentale. I bambini con Sindrome di Williams presentavano indipendentemente dall’età mentale una caduta significativa sia nelle competenze visuopercettive sia nelle competenze visuocostruttive che si ripercuotevano negativamente sul loro gioco e sulle loro prestazioni grafiche, mentre era evidente un picco verso l’alto nella produzione verbale. Al contrario nei bambini con Sindrome di Down era presente una caduta significativa nella produzione verbale accompagnata da prestazioni compatibili con l’età mentale in compiti visuopercettivi e visuocostruttivi. Le competenze motorie posturocinetiche non differenziavano in modo significativo i due gruppi ed erano compatibili con le attese in base all’età mentale.
I dati riguardanti i bambini con Sindrome di Down sono stati ulteriormente approfonditi allo scopo di valutare l’incidenza del fattore cognitivo globale sul profilo neuropsicologico e di evidenziare la presenza di eventuale strategie atipiche nelle risoluzione di un compito prassico costruttivo. In altre parole si è valutato se e come il grado di gravità del deficit intellettivo influenzi o modifichi il profilo neuropsicologico tipico della Sindrome di Down. A questo proposito vengono riportati i profili di due soggetti con Sindrome di Down con la stessa età cronologica con diversa età mentale.

A.N. è un soggetto con Sindrome di Down e Ritardo Mentale di grado medio, ha un’età cronologica di 8 anni e un’età mentale di 4. Ha presentato un ritardo nell’acquisizione della deambulazione autonoma che è stata raggiunta a 21 mesi; attualmente presenta una globale goffaggine motoria pur essendo in gradoni andare in bicicletta. Ha una buona capacità visuopercettiva che risulta essere addirittura superiore alle attese. Sul piano prussico è autonomo per quanto riguarda le prassie concernenti le attività di vita quotidiana. A livello grafico può rappresentare diversi oggetti se pur in modo molto povero e schematico. Dal punto di vista del linguaggio verbale comprende fino a tre consegne verbali se date in sequenza. In una prova di comprensione di strutture sintattiche fornisce prestazioni compatibili con la sua età mentale, mentre nella produzione verbale ha un frase di tre elementi con dislalie, elisioni dei funtori e a volte anche del verbo.
S.C. è un soggetto con Sindrome di Down e Ritardo Mentale di grado medio grave, ha un’età cronologica di 7.5 anni ed un’età mentale di 2.5 anni. Presenta un consistente ritardo nello sviluppo motorio: la deambulazione autonoma è comparsa a 28 mesi, attualmente sa salire e scendere le scale alternando ma non sa ancora pedalare. Le sue competenze visuopercettive e visuospaziali sono compatibili con la sua età mentale. Sul piano prassico ha raggiunto una parziale autonomia nelle principali attività di vita quotidiana.
Dal punto di vista grafico spontaneamente esegue uno scarabocchio spiraliforme, se guidato con istruzione verbale riesce a raggiungere i particolari del viso, scrive la lettera A preparandosi da solo i puntini. Ha una comprensione verbale limitata ad un ordine; la produzione verbale è particolarmente compromessa, si esprime con frasi al massimo di due elementi senza il verbo. Usa frequentemente uno pseudolinguaggio. Nella prova di costruzione del ponte è in grado di produrre lo schema solo se vengono diminuiti gli elementi a disposizione, non lo sa denominare né utilizzare in modo funzionale; è da notare il ridotto numero di schemi costruttivi prodotti e l’assenza completa del linguaggio che accompagna la sua attività costruttiva.

Conclusioni
I dati che sono stati esaminati permettono di trarre alcune conclusioni generali sulla qualità e la natura delle difficoltà motorie e prussiche dei bambini con Ritardo Mentale e, nello specifico, sui bambini con Sindrome di Down.
Tutti i bambini con Ritardo Mentale (RM) dimostrano, se pur in diversa misura, una difficoltà nello sviluppo e nell’uso degli schemi prassici, questa difficoltà assume una diversa qualità e una diversa espressività in relazione con la fascia di gravità del RM e con la sua eziologia.
In alcuni bambini con RM la difficoltà motoria assume le caratteristiche di un vero e proprio disturbo “specifico” che sembra compromettere selettivamente lo sviluppo della prassia ideativi e di conseguenza la formazione di schemi simbolici così come la messa in atto dei programmi esecutivi.

a) I bambini con RM aN’interno di una Sindrome di Down presentano importanti difficoltà nello sviluppo posturo-cinetico che però non sembrano compromettere lo sviluppo degli schemi prassici ideativi, le loro difficoltà nel settore prussico sono pertanto caratterizzate principalmente da difficoltà esecutive neuromotorie, compatibili con il loro deficit cognitivo di base. Peculiare nei bambini con Sindrome di Down appare inoltre la mancata integrazione dello strumento linguistico come guida alla programmazione dell’atto motorio.
b) Tutti i bambini con RM, sia i bambini con difficoltà prussiche “specifiche” sia bambini con problemi prassici compatibili con la loro organizzazione cognitiva, presentano una tipica e persistente difficoltà nell’uso autonomo e spontaneo degli schemi prassici posseduti e nella integrazione dell’atto prussico all’interno di una mappa di significati.

IL PROGREDIRE DELL’ ETA

Le migliorate condizioni di vita ed il progresso registrato in questo secolo nella prevenzione e nel trattamento di molte malattie hanno portato ad un incremento considerevole delle aspettative di vita.
Anche per i soggetti Down si è assistito ad un progressivo aumento della durata media della vita: dai 9 anni stimati nel 1929 ai 12-15 anni del 1947 fino agli oltre 18 anni del 1961. Più recentemente Baird ha riportato come l’80% circa degli individui con Sindrome di Down supera l’età di 30 anni, il 25% di essi raggiunge l’età di 50 anni. La “longevità” dei soggetti Down ha permesso di evidenziare che una percentuale considerevole di tali individui mostrano segni clinici di demenza.
L’associazione tra Sindrome di Down e demenza non è certo una scoperta dei nostri giorni poiché fu notata già nel 1876 da Fraser e Mitchell:” In non pochi casi, tuttavia, la morte è stata attribuita a nient’altro che un decadimento generale, una specie di precipitata senilità…”. In epoche più recenti, numerosi autori si sono interessati all’argomento e la maggior parte di essi ha sottolineato come i cambiamenti neuropatologici nel sistema nervoso di adulti con Sindrome di Down sono simili a quelli osservati nella malattia di Alzheimer.
Su questa linea una grande quantità di ricerche è stata dedicata allo studio comparativo di Sindrome di Down e Alzheimer. L’importanza di questi studi è duplice: da un lato la conferma di un alto rischio di insorgenza di demenza tra i soggetti Down fa sentire sempre più vivamente la necessità di individuare strumenti per la diagnosi precoce; d’altra una maggiore consapevolezza delle cause di tale associazione potrà fornire elementi utili per la comprensione delle cause delle due condizioni morbose.

Neuropatologia
La presenza di alterazioni neuropatologiche Alzheimer-simili in individui con Sindrome di Down (SD) è ormai un concetto appurato. La prima osservazione rintracciabile nella letteratura risale a più di 60 anni fa. Jervis ha descritto la presenza delle tipiche alterazioni neuropatologiche della malattia di Alzheimer (placche senili, degenerazione neurofibrillare e spopolamento neuronale) all’esame autoptico di 3 soggetti con SD deceduti in età adulta.
In uno studio post-mortem riguardante 100 soggetti con SD, si osservarono alterazioni tipiche della malattia di Alzheimer in tutti gli individui deceduti dopo i 35 anni. Sebbene i segni istologici della malattia emergano pienamente dopo i 35-40 anni, Burger e Vogel hanno rintracciato la presenza di placche senili già nella seconda decade di vita, con un incremento numerico e una loro

maggiore diffusione a partire dalla terza decade. Questi dati sono confermati dai lavori di Ellis, Olson e altri autori.

Valutazione clinica e neurologica della demenza in soggetti con
Sindrome di Down
La difficoltà di individuare l’esordio di un deterioramento cognitivo nella SD rende necessaria la ricerca di metodi di valutazione che risultino più sensibili ed efficaci della semplice osservazione clinica. Si deve considerare, infatti, che ci si trova di fronte ad individui in cui si intrecciano ritardo mentale, l’eventuale decadimento intellettivo e le loro conseguenze sia sul versante emotivo che relazionale.
Numerosi studi hanno evidenziato come un’adeguata valutazione neuropsicologica permetta sia di documentare le differenti conseguenze dell’invecchiamento in soggetti con ritardo mentale di eziologia diversa, sia di identificare l’insorgenza del decadimento cognitivo in soggetti con SD.
Thase ha esaminato le abilità cognitive di 165 residenti istituzionalizzati con SD confrontati con un campione di soggetti con ritardo mentale di altra eziologia. La valutazione neuropsicologica comprendeva compiti attentivi, di memoria a breve e lungo termine, di linguaggio (denominazione di oggetti e colori) e di prassia. I soggetti con SD avevano prestazioni peggiori dei loro controlli: i deficit erano più evidenti negli individui con SD di età superiore ai 50 anni.
In un recente studio Collacott ha valutato la frequenza di disturbi psichiatrici nella SD in confronto a soggetti con Ritardo mentale di altra eziologia. I SD presentano un’aumentata incidenza di disturbi di depressione, un’uguale frequenza di autismo e una minore frequenza di disturbi della condotta, della personalità e di stati schizofreno-simili. La presenza di depressione non sembrerebbe correlabile ad una possibile fase iniziale del deterioramento intellettivo, vista la notevole distanza temporale tra l’età di esordio di tale patologia nel gruppo esaminato e l’età di esordio della demenza nei soggetti con SD. La depressione però, se non diagnosticata accuratamente, potrebbe rappresentare un fattore di ulteriore difficoltà nella valutazione clinica tendente all’identificazione del deterioramento intellettivo.
Nell’ottica dell’identificazione dei possibili parallelismi tra Alzheimer e forme di decadimento intellettivo degli individui con SD anziani e della reale incidenza di tale decadimento, un maggior numero di studi sono stati indirizzati all’esame di gruppi di individui SD di età diversa.
Nella valutazione di 50 soggetti adulti con Sindrome di Down, Wisniewski ha riscontrato che il risultato delle valutazioni neurologica, psicologica e cognitiva nei soggetti con più di 35 anni evidenziava performances inferiori a quelle dei soggetti SD più giovani. In particolare, gli individui sopra i 35 anni

mostravano un’alta incidenza di deficit delle funzioni cognitive come la memoria verbale recente, la memoria visiva immediata, difficoltà neN’identificazione di oggetti (afasia-agnosia) e un vocabolario ridotto.
In un recente studio un gruppo di pazienti con Sindrome di Down sono stati esaminati per mezzo di un’ampia batteria di test neuropsicologici. I risultati di questo studio confermano che mediante un’adeguata valutazione neuropsicologica è possibile evidenziare le variazioni del pattern cognitivo che si producono nei soggetti con SD al crescere dell’età; tali variazioni sarebbero distinguibili dalla presenza di un quadro demenziale vero e proprio e sarebbero più frequenti di quest’ultimo. Si tratterebbe di una compromissione della memoria a lungo termine e delle abilità visuo-spaziali e costruttive associata ad un sostanziale risparmio della memoria verbale a breve termine e delle funzioni linguistiche. Nei soggetti classificati come dementi si assisterebbe, invece, ad una diffusa compromissione del funzionamento cognitivo. Si potrebbe, quindi, ipotizzare l’esistenza di due modalità di presentazione, l’una lenta e insidiosa, l’altra più brusca e rapidamente invalidante, o in alternativa attribuire il primo quadro all’effetto dell’invecchiamento fisiologico ed il secondo al sovrapporsi di un processo demenziale vero e proprio.
Tale dicotomia ripropone il dibattito esistente sui cambiamenti cognitivi nella malattia di Alzheimer: anche in questo caso si confrontano le ipotesi dell’accelerazione dell’invecchiamento fisiologico con quella che individua la presenza di un distinto processo degenerativo. In effetti il quadro di variazioni cognitive evidenziate nei soggetti anziani con SD non dementi sono simili, come sottolineato dagli stessi autori, a quanto osservato nei soggetti affetti da Alzheimer in fase iniziale, ma tale quadro ricorda anche quanto si osserva nell’invecchiamento normale, soprattutto per quanto riguarda le difficoltà nel mantenere nuove informazioni nella memoria a lungo termine.
In conclusione, appare evidente l’importanza di definire sempre più adeguati strumenti per l’analisi delle funzioni cognitive. Un’adeguata valutazione neuropsicologica, basata sulle premesse teoriche derivate dall’esame di determinati livelli cognitivi nei soggetti con Alzheimer, potrà forse permettere l’individuazione dei primi elementi del deterioramento e una migliore definizione patogenetica. Sarà di conseguenza possibile impostare adeguati programmi terapeutici e di supporto al soggetto con Sindrome di Down e alla famiglia, anche in questa fase di regresso delle capacità intellettivi.

IL COINVOLGIMENTO DEI GENITORI NEI PROGRAMMI DI INTERVENTO PRECOCE

Nell’ultimo decennio il campo di applicazione dei programmi di intervento precoce a favore dei bambini Down si è sostanzialmente modificato. Da forme di intervento finalizzate esclusivamente alla stimolazione di precise abilità del bambino, si è passati a differenti forme di intervento rivolte sia al bambino che alla famiglia ed in cui vengono definiti e realizzati ruoli distinti per i bambini, per le loro famiglie e per gli operatori.
L’accresciuta enfasi riposta sulla necessità di coinvolgere i genitori è ricollegabile ad una molteplicità di fattori. Prima di tutto i genitori di bambini con handicap sono diventati utenti di servizi sociali, riabilitativi e assistenziali che anni fa non esistevano, e nel tempo hanno sicuramente migliorato la loro capacità di richiesta e valutazione dei servizi a cui possono rivolgersi. Parallelamente a questo si è sviluppata la tendenza da parte degli operatori ad individuare le necessità del bambino congiuntamente a quella della famiglia, sulla constatazione diretta o indiretta del fatto che le famiglie possono avere bisogni specifici collegati alla presenza di un bambino con handicap.
Oltre a questi fattori di natura esperenziale, ci sono stati numerosi contributi concettuali che hanno rinforzato l’importanza del coinvolgimento dei genitori nelle varie forme di intervento precoce. Tra gli altri, un ruolo significativo lo ha sicuramente giocato il modello transazionale dello sviluppo formulato da Sameroff (1991). In esso lo sviluppo del bambino è visto come il,prodotto di interazioni continue e dinamiche tra il bambino, le esperienze offerte dalla famiglia ed il contesto sociale. L’aspetto innovativo sta nel fatto che uguale importanza viene riposta all’analisi degli effetti che la presenza del,bambino comporta sull’ambiente può determinare sullo sviluppo del bambino.
Le modalità di coinvolgimento della famiglia nelle varie forme di intervento sono state molto diverse fra loro. E questo dipende ovviamente dall’aderenza ad un particolare approccio teorico.
Nei programmi basati sull’impostazione concettuale comportamentista, per esempio, i membri della famiglia vengono sollecitati ad assumere un ruolo di intervento diretto sul comportamento del bambino. In altri programmi l’analisi dei bisogni della famiglia serve da presupposto per indirizzare un intervento sui bisogni del bambino, perché costui e la sua famiglia sono visti come un sistema integrato .
Nonostante la maggior parte degli studi realizzati attribuiscano una rilevante importanza al coinvolgimento della famiglia nell’intervento diretto sul bambino e di fatto lo realizzino anche se con modalità ed in misura diversa, ben pochi autori si sono però posti il problema di una valutazione del prima e dopo trattamento rispetto alla famiglia. In genere non viene mai offerto un quadro delle caratteristiche familiari, sia relativamente allo status sociale e culturale, sia relativamente alle aspettative e atteggiamenti dei genitori nei confronti del bambino; e questo anche nel caso di programmi di tipo comportamentista, in cui il coinvolgimento dei genitori è sistematico ed intenso.
Verranno presi in esame due modalità di intervento precoce: una che vede il genitore assumere il ruolo di insegnante-terapista del proprio bambino ed un’altra che considera il genitore come utente di un servizio.
1. Il genitore come insegnante-terapista. I programmi in cui il genitore è stato coinvolto in qualità di insegnante o terapista del proprio bambino sono molti. Sia pure con modalità diverse, il genitore, rappresentato tipicamente dalla madre, ha assunto funzioni programmatiche, esecutive e di valutazione del bambino, dopo un training intensivo effettuato dagli operatori che curavano la realizzazione complessiva del programma di intervento. Un simile approccio è esemplificato molto bene dalla Hanson che definisce il genitore come “membro cruciale del team degli operatori”.
In questo tipo di programma l’obiettivo da perseguire è costituito dal raggiungimento di alcune tappe di sviluppo che nel bambino Down sono notoriamente ritardate, e lo “strumento” utilizzato è per così dire il genitore, ritenuto a priori la persona più efficace nella stimolazione del comportamento del bambino. Lo studio di Bidder ci offre un classico esempio di tale metodologia : le madri dei bambini Down venivano sottoposte ad un training iniziale della durata di 6 mesi presso il Centro (Development of Child Health, Welsh National School of Medicine di Cardiff). Il training era finalizzato ad istruire le madri sulle tecniche di stimolazione del linguaggio verbale, della manipolazione, dell’autonomia personale e dell’interazione sociale del bambino.
Le istruzioni date venivano eseguite dalle madri direttamente con il bambino due o più volte al giorno. Il programma era rivolto principalmente alle madri, ma queste venivano sollecitate a coinvolgere altri membri della famiglia (padri e nonni) nell’educazione del bambino. Gli operatori del Centro non effettuavano alcun tipo di intervento diretto sul bambino.
Nonostante la brevità del trattamento e l’esiguità del gruppo sperimentale (16 bambini Down di età compresa tra 12 e 33 mesi), l’autore conclude per una positività dell’intervento sia rispetto ai progressi raggiunti dai bambini, sia rispetto al cambiamento delle aspettative che si era venuto a creare nelle madri.
Contemporaneamente all’estendersi di programmi di intervento precoce in cui veniva richiesto al genitore di diventare a pieno titolo un membro dello staff degli operatori, si sono andati sviluppando altri studi che consigliavano molta cautela in proposito e ribadivano la necessità di una attenta valutazione del processo di adattamento emotivo dei genitori all’handicap del bambino .
Alcuni autori in particolare hanno anche considerato gli effetti negativi che un simile approccio può comportare. Spiker ha chiesto alle madri dei bambini

Down di 2-4 anni di descrivere le loro interazioni con i bambini mentre eseguivano a casa le attività previste dal programma a cui avevano aderito. Ebbene le madri dei bambini con livelli di sviluppo più bassi si dichiaravano meno attente e meno felici delle madri dei bambini con livelli di sviluppo migliori e vivevano con un senso di frustrazione queste difficoltà di rapporto con i loro bambini. Shell ha indicato la possibilità per i genitori dei bambini con handicap di vivere un’esperienza di BURN-OUT (una progressiva perdita di energia e relativa sensazione di impotenza), derivante dalla constatazione di quanto siano lenti i progressi di sviluppo del bambino rispetto alle aspettative che si erano creati.

2. Il genitore come utente di un servizio. La letteratura relativa a forme di intervento che vedono il genitore come utente di un servizio è piuttosto scarsa e prevalentemente, riferita a famiglie con bambini affetti da altri tipi di handicap. Le ragioni che spiegano tale fenomeno sono molte: una potrebbe essere costituita dalla recente enfasi riposta a livello teorico sul ruolo della famiglia nelle varie forme di intervento precoce e la relativa scarsa conoscenza dei bisogni iniziali di questa; una seconda ragione la si può individuare nella scarsità di esperienza da cui ricavare modelli proponibili alle famiglie; una terza ragione infine può essere la difficoltà nel definire i limiti di un coinvolgimento dei genitori nell’attuazione dell’intervento.
Complessivamente si può dire che gli studi realizzati concordano sulla necessità di misurare gli effetti dell’intervento sia in termini da acquisizioni raggiunte dal bambino (motricità, linguaggio, sviluppo cognitivo e sociale) sia in termini di competenze e attitudine al cambiamento da parte del genitore. L’individuazione dell’intervento basata su una valutazione dei bisogni familiari costituisce un altro aspetto comune che ribalta l’impianto teorico alla base dei programmi in cui il genitore partecipava attivamente all’esecuzione di attività di stimolazione sensoriale e cognitiva. Il genitore è ora visto non più come mediatore tra il programma e il bambino, bensì come soggetto avente dei bisogni propri e come tale da aiutare nell’individuazione delle risorse e delle opportunità che possono favorire lo sviluppo del bambino e l’adattamento della famiglia.

Il Family Focused Intervention di Bayley (1986) offre una chiara esemplificazione di tale prospettiva. Questo modello propone l’attuazione di un intervento che si estrinseca in alcune tappe cruciali:
• una valutazione comprensiva dei bisogni del bambino e della famiglia;
• la formulazione di un’ipotesi di intervento;
• la discussione e l’accordo tra genitori e operatori rispetto agli obiettivi da perseguire;
• una discussione temporale degli obiettivi;
• la realizzazione dell’intervento e la valutazione degli obiettivi raggiunti sia rispetto al bambino che rispetto alla famiglia.
Si tratta, come si vede, di un modello complesso che implica la realizzazione di un intervento pluridisciplinare e che si avvale quindi della collaborazione di

operatori esperti nei vari ambiti dell’intervento ( riabilitativo, educativo, psicologico e sociale).

Considerazioni
Come è stato già menzionato, nei confronti dei bambini con Sindrome di Down, si sono andati sviluppando da circa vent’anni a questa parte, una notevole mole di programmi di intervento precoce. Partendo dal presupposto teorico che più stimoli venivano offerti al bambino nei primi anni di vita, più alti potevano essere i livelli di sviluppo raggiungibili, sono state allestite metodiche di trattamento anche molto intense sul bambino, che utilizzavano la figura genitoriale, prevalentemente la madre, come diretto esecutore delle attività previste nei programmi.
L’analisi della letteratura relativa a tali programmi pone però molti dubbi interpretativi. Si tratta in genere di studi sperimentali condotti senza gruppi di controllo, di breve durata e privi di indicazioni necessarie a convalidare il successo del trattamento ribadito dagli autori.
La grande variabilità del livello di sviluppo raggiunto dai bambini coinvolti nei programmi, ci fa porre seri interrogativi sulle opportunità o meno di una diffusione indiscriminata di tali programmi, senza tener conto delle necessarie differenze individuali di crescita. Pensiamo che non sia possibile applicare una stessa metodologia di intervento a bambini che pur avendo in comune lo stesso tipo di handicap, sono sicuramente diversi in quanto a personalità, stile di crescita, famiglia e ambiente sociale in cui vivono.
I risultati raggiunti da tali programmi, spesso positivi per il raggiungimento di alcune tappe dello sviluppo a breve termine, non sembrano però durare a lungo. Se ne deduce quindi la necessità di:
• individualizzare l’intervento in base alle caratteristiche del bambino e della sua famiglia;
• avviare precocemente l’intervento, ma anche prolungarlo, sia pure con obiettivi e metodiche differenti, oltre i primi anni di vita per affrontare le problematiche che la crescita comporta nelle varie fasi del ciclo vitale del bambino e della sua famiglia (struttura longitudinale dell’intervento).
Fin qui abbiamo sempre parlato indistintamente del bambino e della sua famiglia; rispetto al coinvolgimento di quest’ultima nei programmi di intervento, grossi cambiamenti, ricordiamo, si sono verificati sia a livello concettuale che operativo. La famiglia, in primo luogo i genitori, all’inizio era considerata semplicemente come il tramite attraverso il quale realizzare l’intervento. Nel tempo, le conoscenze sulle modalità di sviluppo del bambino e sul contributo che la famiglia può dare in tal senso si sono molto modificate. Da un intervento mirato esclusivamente al bambino stiamo passando

aN’individuazione di modelli di intervento mirati al bambino e alla famiglia. Probabilmente siamo ancora all’inizio di tale processo di cambiamento, non solo concettuale ma anche di politica di servizi per l’infanzia. Nel caso di una famiglia con un bambino con handicap, nel nostro caso Down, abbiamo sì bisogno di individuare quelle che sono le necessità prioritarie del bambino (mediche, educative e sociali) ma tali necessità vanno sempre rapportate in primo luogo all’impatto emotivo che la presenza del bambino comporta sulla famiglia e in secondo luogo alle risorse interne ed esterne da attivare perché la famiglia possa affrontare una situazione così complessa.
In tale ottica i presupposti teorici basilari dell’intervento diventano:
1 la necessità che si tratti di un’attività interdisciplinare. Dal momento che le problematiche collegate allo sviluppo sono così variegate, l’intervento dovrebbe prevedere le possibilità di usufruire dell’apporto di varie discipline come la medicina, l’educazione, la psicologia, etc., e quindi di una pluralità di professionisti che lavorino in collaborazione e offrano servizi che non si sovrappongano l’un l’altro;
2. i bisogni del singolo bambino non possono essere compresi al di fuori del contesto familiare e, dal momento che la famiglia è un’unità dinamica all’interno del più vasto sistema sociale, i bisogni della famiglia non possono essere compresi al di fuori del tessuto sociale e culturale a cui appartiene;
3. i risultati raggiunti da programmi che coinvolgevano i genitori in qualità di insegnante-terapista del proprio bambino non giustificano la continuazione di tale approccio, anzi producono serie preoccupazioni rispetto alle conseguenze negative sulla vita familiare e sul rapporto tra genitori e bambino. Andrebbe pertanto sempre mantenuta una chiara distinzione tra le competenze degli operatori e le competenze delle famiglie: di intervento diretto sul bambino gli uni e di assunzione esclusiva di un ruolo gli altri.

LA RIABILITAZIONE DELLE DIFFICOLTA’ PRASSICHE

Il sistema prassico è un sistema multidimensionale che prevede l’integrazione tra fattori neuromotori, neuropsicologici, cognitivo-simbolici ed affettivi. L’atto motorio finalizzato (ovvero la prassia) consente al bambino di intervenire sulla realtà conoscendola, modificandola e modulando se stesso in relazione ad essa. La prassia quindi si configura come un continuum tra sistemi di conoscenza e l’agire nel mondo del soggetto rispetto al proprio bagaglio epistemologico ed al vissuto di sé.
Lo sviluppo prassico consiste essenzialmente nell’acquisizione di strategie sempre più adeguate, economiche, rapide ed efficaci di “intervento motorio” sulla realtà esterna.
Un atto motorio transitivo per essere efficace prevede:
a) una corretta elaborazione della realtà esterna che consenta l’azione di meccanismi centrali di aggiustamento e compensazione rispetto al campo di forze esterne;
b) l’individuazione di strutture coordinative di base attraverso le quali e sulle quali sia possibile operare delle trasformazioni e che costituiscono delle varianti organizzazionali in grado di raggiungere uno scopo, modulabili dal soggetto attraverso la possibilità di orientare la ricerca e di utilizzare tutte le informazioni utili.
Tutto questo è una sorta di prerequisito o comunque è parte integrante della linea dello sviluppo epistemico che si organizza in epoca estremamente precoce, attivata in modo diretto dalla realtà esterna. Il bambino percepisce gli aspetti trasformativi della realtà ed è intrinsecamente spinto a comprenderli scoprendo regolarità nella realtà interna ed esterna.

La costruzione del profilo di sviluppo
I livelli di analisi delle prassie che prendiamo in considerazione sono due poiché riguardano sia la compilazione di un profilo di sviluppo complessivo, sia l’analisi neuropsicologica della linea specifica motorio-prassica.
• Per profilo di sviluppo si intende la posizione del bambino rispetto alle singole linee di sviluppo esaminate sia in senso verticale, ossia rispetto al livello raggiunto in ogni singola competenza (linguistico-comunicative, motorio-prassiche, simboliche e cognitive), sia in senso orizzontale cioè rispetto a tutte le possibile interazioni tra fattori cognitivi, emotivi ed affettivi.
L’approfondimento del quadro prassico non può prescindere in nessun bambino e tantomeno nei bambini con RM, in cui l’espressione privilegiata del disturbo avviene a livello di integrazione tra competenze, dal definire una modalità di funzionamento più generale. Inoltre la compilazione del profilo di sviluppo risulta essere un momento estremamente importante dello stesso processo riabilitativo poiché consente la conoscenza dei problemi in un modello interattivo.
• Il profilo neuropsicologico della prassia consiste in una batteria di prove che indaga aree specifiche che concorrono alla costituzione dell’atto prassico. Le aree prese in considerazione sono le seguenti:
1) Funzioni neurologiche di base e delle competenze posturo-motorie;
2) Competenza percettiva (visuo-percettiva e percettivo-spaziale);
3) Competenza nell’uso del proprio corpo;
4) Competenza gestuale;
5) Competenza nell’uso dell’oggetto;
6) Competenza costruttiva,
7) Competenza grafica.
L’ipotesi di fondo di questo tipo di osservazione è che oltre ad indagini sull’integrità di funzioni motorie e neurologiche di base tale da consentire un uso del movimento libero da interferenze vincolanti, sia possibile compilare una sorta di profilo interno rispetto alla competenza prussica. Tale profilo è composto dall’area percettiva (raccolta, analisi e sintesi dei dati informativi) come area integrata, e da linee evolutive diverse ed in parte autonome che costituiscono la competenza prussica: quella gestuale, costruttiva, dell’uso degli oggetti, dell’uso del proprio corpo e quella del grafismo.
In particolare la competenza dell’uso degli oggetti è l’area che risulta più satura oltre che di fattori neuro-motori (controllo del movimento e di variabili quali, ad esempio, vincoli o gradi di libertà che consentono la fluidità e la rapidità), di fattori legati all’evoluzione delle capacità rappresentative implicante lo sviluppo della conoscenza degli oggetti, e di fattori legati all’apprendimento in relazione alla maturazione di competenze motorio- prassico e di altre competenze.

Profili prassici dei bambini con ritardo mentale lieve
Ci si è proposti di individuare dei profili prassici del bambino con ritardo mentale lieve ne i primi 5 anni di vita tentando di individuare i comportamenti che caratterizzano ogni fascia di età secondo i criteri esplicativi sopra esposti.
Il profilo “pre-prassico” e prassico dei bambini con ritardo mentale lieve rispetto alle varie fasce di età presenta:

 

a 1 anno:
. I bambini mostrano un netto incremento della curiosità verso l’oggetto. Gli schemi motori si modificano da schemi generici analitici rivolti a parti di oggetti (es., mettere in bocca e ciucciare) e usati in totale assenza di controllo visivo a prime combinazioni di schemi (es., portare alla bocca il biberon rovesciandolo in posizione corretta) con un’iniziale supervisione della vista. Prevalgono schemi di movimento quali agitare casualmente, lanciare o battere mentre sono attratti maggiormente da caratteristiche intrinseche al movimento piuttosto che da variazioni sensoriali o caratteristiche funzionali dell’oggetto. La manipolazione è in genere limitata ad un unico oggetto, tuttavia sono in grado di battere un oggetto contro l’altro compatibilmente con il tipo di prensione (a rastrello) e con la stabilità della posizione (in genere c’è un buon controllo del tronco in posizione seduta con difficoltà per le variazioni di equilibrio per scarsità delle difese laterali).
L’attenzione è orientata prevalentemente o sull’adulto o sull’oggetto senza che sia possibile condividere entrambe le situazioni. L’attenzione focale è comunque breve, ma sollecitabile dall’adulto. L’oggetto sembra avere una pregnanza soltanto momentanea, se viene nascosto alla vista scompare del tutto.
– A 2 anni:
Con una certa variabilità hanno acquisito la deambulazione autonoma che però viene controllata ancora con difficoltà ed utilizzata alternativamente ad altri modi di spostamento (deambulazione quadrupedica, spostamento da seduti). Non sono presenti decisioni rispetto a percorsi e raramente si spostano per prendere qualcosa: in genere viene preso l’oggetto che si trova sul loro percorso. In rapporto all’oggetto: si consolidano schemi di esplorazione prefunzionale (battere, strisciare, scuotere) alternati a schemi funzionali (esempio, pettinarsi) più per uso imitativo che per reale comprensione, in quanto non sono applicabili a situazioni differenti. E’ maggiore il controllo del canale visivo e l’attenzione a particolari rilevanti dell’oggetto, tuttavia hanno difficoltà a comprendere i rapporti reciproci di due oggetti (ad es. la pallina nella bottiglia). Sfilano le ciambelline dall’asta, ma con scarsa attenzione al compito. Nell’uso dell’oggetto meccanico non c’è una chiara comprensione del nesso di causa/effetto: toccano il pupazzetto per riprodurre il movimento, ma non sono i grado di riattivarlo. Ritrovano un oggetto nascosto visibilmente sotto due schermi in sequenza, se lo spostamento è invisibile si perde la traccia dell’oggetto. Compare definitivamente l’uso dell’indicazione per chiedere talvolta associato a lalleggi o a rare parole. Riconoscono alcune parti di sé (occhi, capelli, bocca), costruiscono torri di due cubi, scarabocchiano imitando una direzione.
– A 3 anni:
Sul piano motorio è possibile un accenno alla corsa con la flessione del bacino e l’antiversione del tronco, salgono le scale con appoggio, non le scendono se non in posizione laterale e spesso servendosi dell’appoggio di entrambe le mani come se non controllassero il dislivello percettivo-spaziale. E’ aumentata l’attenzione agli oggetti nell’ambiente, lo spostamento avviene con la finalità

di raggiungere l’oggetto desiderato, anche se permane la tendenza a muoversi poco e con poche strategie esplorative. Permangono strategie motorie alternate in cui è evidente un progetto alterato (per sedersi salgono in ginocchio sulla sedia e poi si girano su se stessi). Sul piano percettivo riescono dopo più tentativi, ad inserire tre stampi nella tavoletta. Nell’infilare le perle non riescono a centrare il buco con il filo: in tal caso le strategia si fa ripetitiva o inefficace (ad esempio girano il filo dall’altra parte). Riescono a svitare il tappo di una bottiglia; acquistano una maggiore consapevolezza dell’uso funzionale di oggetti notevolmente aumentati sul piano quantitativo. Tuttavia spesso l’uso è improprio sul piano motorio (occhiali posti al contrario, posizionamento della cornetta del telefono o del pettine in modo sbagliato rispetto alla parte del corpo). C’è un’iniziale possibilità di ricontrollo che talvolta va sollecitata dall’adulto, ma che sempre più frequentemente è autonoma. Il ricontrollo visivo sembrerebbe però quasi possibile solo dopo aver agito. Nelle prassie costruttive riescono a riprodurre un treno allineando i cubi, costruiscono una torre di quattro o più cubi; la strategia utilizzata è tuttavia incerta. Nel gioco iniziano a strutturare sequenze (2 o 3) che si appoggiano più al canale verbale e utilizzano maggiormente strategie imitative. Il conflitto qui sembrerebbe sul piano prassico tra il non fare o il fare imitando moduli preesistenti (imitazione differita). Le variazioni possibili sembrerebbero a carico del verbale, che tuttavia rischia di sganciarsi dall’oggetto che aveva inizialmente elicitato il gioco. Rispetto alla permanenza dell’oggetto cominciano a rendersi conto dello spostamento invisibile sotto due schermi, ma l’introduzione di un terzo fa perdere interesse per l’oggetto. Nel grafismo è possibile l’imitazione di linee verticali e orizzontali.

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